Disautonomia familiarra

Familien disautonomia (FD) gorputz osoko nerbioei eragiten dien herentziazko nahastea da.

FD familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Pertsona batek guraso bakoitzaren gene akastunaren kopia heredatu behar du egoera garatzeko.

FD gehienetan ekialdeko Europako juduen arbasoak (judu askenaziak) agertzen dira. Gene baten aldaketak (mutazioak) eragindakoa da. Arraroa da populazio orokorrean.

FD-k nerbio-sistema autonomoko (nahi gabeko) nerbioei eragiten die. Nerbio hauek eguneroko gorputzeko funtzioak kudeatzen dituzte, hala nola odol-presioa, bihotz-taupada, izerdia, hesteetako eta maskuriko hustuketa, digestioa eta zentzumenak.

FDaren sintomak jaiotzean daude eta denborarekin okerrera egin dezakete. Sintomak aldatu egiten dira, eta hauek izan daitezke:

• Haurrengan irensteko arazoak, aspirazio-pneumonia edo hazkunde txarra sortuz
• Arnasa eusteko sorginkeriak, zorabioak sortuz
• Idorreria edo beherakoa
• Mina sentitzeko ezintasuna eta tenperatura aldaketak (lesioak sor ditzake)
• Begi lehorrak eta malko falta negarrez
• Koordinazio eskasa eta ibilbide ezegonkorra
• Konfiskazioak
• Ohikoa ez den mihiaren azal leuna eta zurbila, dastamen papilak eta zaporearen zentzua gutxitzea

3 urte igaro ondoren, haur gehienek krisi autonomikoak garatzen dituzte. Hipertentsio arteriala oso altua, bihotza bizkorra, sukarra eta izerdia botako dituzten pasarteak dira.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du bilatzeko:

• Tendoien erreflexu sakonik ez edo gutxitu
• Histamina injekzioa jaso ondoren erantzunik ez izatea (normalean gorritasuna eta hantura egongo lirateke)
• Negarrez malko falta
• Gihar tonu baxua, gehienetan haurtxoetan
• Bizkarrezurraren kurba larria (eskoliosia)
• Zenbait begi tanta jaso ondoren ikasle txikiak

Odol analisiak eskuragarri daude FD eragiten duen gene mutazioa egiaztatzeko.

FD ezin da sendatu. Tratamendua sintomak kudeatzera zuzenduta dago eta honako hauek izan daitezke:

• Krisiak saihesten laguntzeko sendagaiak
• Zutik jarrita eta formula testuratua emanez errefluxu gastroesofagikoa ekiditeko (urdaileko azidoa eta elikagaiak berriro agertzea, GERD ere deitua)
• Tentsio baxua saihesteko neurriak zutik daudenean, hala nola fluido, gatz eta kafeina gehiago hartzea eta galtzerdi elastikoak janztea.
• Botaka kontrolatzeko sendagaiak
• Begiak lehortu ez daitezen sendagaiak
• Bularreko terapia fisikoa
• Lesioetatik babesteko neurriak
• Elikadura eta fluido nahikoa eskainiz
• Kirurgia edo bizkarrezurreko fusioa bizkarrezurreko arazoak tratatzeko
• Aspirazio pneumonia tratatzea

Erakunde hauek laguntza eta informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diagnostikoan eta tratamenduan aurrerapenak biziraupen tasa handitzen ari dira. FD jaiotako haurren erdia 30 urte arte biziko da.

Deitu zure hornitzaileari sintomak aldatzen edo okertzen badira. Aholkulari genetiko batek egoeraren berri ematen eta zure inguruko taldeen laguntza zuzentzen lagun zaitzake.

DNA genetikoaren azterketa oso zehatza da FDrako. Gaixotasuna duten pertsonak edo genea daramatenak diagnostikatzeko erabil daiteke. Jaio aurreko diagnostikoa egiteko ere erabil daiteke.

Ekialdeko Europako judu jatorriko jendeak eta FD historia duten familiek aholkularitza genetikoa bilatu nahi dute seme-alabak izatea pentsatzen ari badira.

Riley-Day sindromea; FD; Neuropatia zentzumen eta autonomo hereditarioa - III motakoa (HSAN III); Krisi autonomikoak - familiako disautonomia

• Kromosomak eta DNA

Katirji B. Nerbio periferikoen nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 107. kap.

Sarnat HB. Neuropatia autonomikoak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 20. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. kap.

Wapner RJ, Dugoff L. Sortzetiko nahasteak jaio aurreko diagnostikoa. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. kap.