Mosaizismoa

Mosaizismoa pertsona bereko zelulek beste egitura genetiko bat duten baldintza da. Egoera horrek edozein zelula mota eragin dezake, besteak beste:

• Odol zelulak
• Arrautza eta espermatozoideak
• Larruazaleko zelulak

Mosaizismoa jaio gabeko haurraren garapenean zelula banaketan izandako akats batek eragiten du. Mosaizismoaren adibideak dira:

• Mosaic Down sindromea
• Mosaiko Klinefelter sindromea
• Mosaic Turner sindromea

Sintomak aldatu egiten dira eta oso zaila da aurreikustea. Baliteke sintomak larriak ez izatea zelula normalak eta anormalak baldin badituzu.

Proba genetikoek mosaizismoa diagnostika dezakete.

Probak behin eta berriz errepikatu beharko dira emaitzak baieztatzeko eta nahastearen mota eta larritasuna zehazten laguntzeko.

Tratamendua nahastearen motaren eta larritasunaren araberakoa izango da. Baliteke tratamendu biziagoa behar izatea zelula batzuk soilik anormalak badira.

Zein ondo egiten duzun organoen eta ehunen eraginpean dago (adibidez, garuna edo bihotza). Zaila da pertsona batean bi zelula lerro desberdin izatearen ondorioak aurreikustea.

Orokorrean, zelula anormal ugari dituzten pertsonek gaixotasunaren forma tipikoa duten pertsonen (zelula anormal guztiak dituztenen) ikuspuntu bera dute. Forma tipikoari mosaikoa ez dena ere esaten zaio.

Zelula anormal kopuru txikia duten pertsonei arin kaltetzea baino ez zaie gerta. Agian ez dute jakingo mosaikismoa dutenik gaixotasunaren forma ez mosaikoa duen haurra erditu arte. Batzuetan mosaikoa ez den formarekin jaiotako haur batek ez du bizirik iraungo, baina mosaizismoarekin jaiotako haur batek bai.

Konplikazioak aldaketa genetikoak zenbat zelula eragiten dituen araberakoak dira.

Mosaizismoaren diagnostikoak nahasmena eta ziurgabetasuna sor ditzake. Aholkulari genetiko batek diagnostikoari eta probei buruzko edozein zalantza erantzuten lagun dezake.

Momentuz ez dago mosaikismoa eragozteko modurik ezagutzen.

Mosaizismo kromosomikoa; Gonadal mosaikoa

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Bilaketa genetikoa eta jaio aurreko diagnostiko genetikoa. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, arg. Obstetrizia: Haurdunaldi arruntak eta problematikoak. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Jaio aurreko diagnostikoa eta baheketa. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson eta Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. kap.