Sortzetiko fibrinogenoaren gabezia

Sortzetiko fibrinogenoaren gabezia herentziazko odol-nahaste oso arraroa da, odola normalean ez da koagulatzen. Fibrinogeno izeneko proteinari eragiten dio. Proteina hori odola koagulatzeko beharrezkoa da.

Gaixotasun hau gene anormalengatik da. Fibrinogenoa kaltetuta dago geneen herentziaren arabera:

• Gene anormala bi gurasoengandik transmititzen denean, pertsona batek fibrinogenorik eza izango du (afibrinogenemia).
• Gene anormala guraso batengandik transmititzen denean, pertsona batek fibrinogeno maila murriztua (hipofibrinogenemia) edo fibrinogenoaren funtzioa (disfibrinogenemia) izango du. Batzuetan, bi fibrinogeno arazo horiek pertsona berean gerta daitezke.

Fibrinogenorik ez duten pertsonek odoljario sintoma hauetako bat izan dezakete:

• Erraz ubelduz
• Zilbor hestetik odoljarioa jaio eta berehala
• Odoljarioa mukosetan
• Garuneko odoljarioa (oso arraroa)
• Hemorragia artikulazioetan
• Lesio edo ebakuntza kirurgikoaren ondoren odoljario larria
• Erraz gelditzen ez diren sudur odolak

Fibrinogeno maila murriztua duten pertsonek gutxiagotan odolusten dute eta hemorragia ez da hain larria izaten. Fibrinogenoaren funtzioan arazoren bat dutenek askotan ez dute sintomarik izaten.

Zure osasun-zerbitzuak arazo hori susmatzen badu, laborategiko probak egingo dituzu, nahastearen mota eta larritasuna egiaztatzeko.

Probak honako hauek dira:

• Odoljarioa
• Fibrinogenoaren proba eta reptilasaren denbora, fibrina maila eta kalitatea egiaztatzeko
• Tromboplastinaren denbora partziala (PTT)
• Protrombinaren denbora (PT)
• Tronbinaren denbora

Tratamendu hauek odoljarioen episodioetarako edo ebakuntza egiteko prestatu daitezke:

• Krioprezipitatua (fibrinogeno kontzentratua eta koagulazio beste faktore batzuk dituen odol produktua)
• Fibrinogenoa (RiaSTAP)
• Plasma (koagulazio faktoreak dituen odolaren zati likidoa)

Egoera hori duten pertsonek B hepatitisaren txertoa hartu beharko lukete. Transfusio asko izateak hepatitisa izateko arriskua handitzen du.

Gehiegizko odoljarioa ohikoa da egoera honekin. Pasarte hauek larriak izan daitezke, edo are hilgarriak izan. Garuneko hemorragia nahaste hori duten pertsonen heriotza-kausa nagusia da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Odol clots tratamenduarekin
• Tratamenduarekin fibrinogenoaren aurkako antigorputzak (inhibitzaileak) garatzea
• Hesteetako odoljarioa
• Abortu okerra
• Barea haustura
• Zauriak poliki sendatzea

Deitu zure hornitzaileari edo eskatu larrialdietako arreta gehiegizko odoljarioa baduzu.

Esan iezaiozu kirurgialariari ebakuntza egin aurretik, hemorragia nahastea duzula edo susmoa baduzu.

Hau heredatutako baldintza da. Ez dago prebentzio ezagunik.

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; I faktorearen gabezia

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Koagulazio faktoreen gabezia arraroak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 137. kap.

Ragni MV. Nahaste hemorragikoak: koagulazio faktorearen gabeziak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 174. kap.