Glanzmann tronbastenia

Glanzmann trombastenia odol plaketen nahaste arraroa da. Plaketak odolaren koagulazioan laguntzen duen odolaren zati bat dira.

Glanzmann tronbastenia normalean plaketen gainazalean dagoen proteina faltak eragiten du. Substantzia hori beharrezkoa da plaketak odol-koaguluak osatzeko.

Gaixotasuna sortzetikoa da, hau da, jaiotzetik dago. Baldintza eragin dezaketen hainbat anomalia genetiko daude.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Hemorragia larria ebakuntza egin bitartean eta ondoren
• Oietako odoljarioak
• Erraz ubelduz
• Hilekoaren hemorragia astuna
• Erraz gelditzen ez diren sudur odolak
• Luzeko odoljarioa zauri arinekin

Egoera hori diagnostikatzeko, honako proba hauek erabil daitezke:

• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Plaketen agregazio probak
• Plaketen funtzioaren analisia (PFA)
• Protrombinaren denbora (PT) eta tronboplastinaren denbora partziala (PTT)

Baliteke beste proba batzuk egitea. Familiako kideek ere probatu beharko dute.

Ez dago tratamendu zehatzik nahaste honen aurrean. Plaketen transfusioak hemorragia larria izaten ari diren pertsonei eman dakieke.

Honako erakunde hauek baliabide onak dira Glanzmann tronbasteniari buruzko informazioa lortzeko:

• Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nahaste Arraroetarako Erakunde Nazionala (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann trombastenia bizitza osorako egoera da, eta ez dago sendabiderik. Urrats bereziak hartu beharko zenituzke odoljarioa ekiditen saiatzeko, egoera hori baduzu.

Hemorragia nahastea duen edonork aspirina eta hanturazko antiinflamatorio esteroideak (AINE) hartzea saihestu behar du, hala nola ibuprofenoa eta naproxena. Droga hauek odoljarioak luza ditzakete, plaketak ez pilatzea saihestuz.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Odoljario larria
• Burdinaren gabeziaren anemia emakumezkoen hilekoetan, hemorragia anormalki larria dela eta

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Kausa ezezagun baten odoljarioa edo ubeldurak dituzu
• Odoljarioa ez da ohiko tratamenduen ondoren gelditzen

Glanzmann trombastenia heredatutako egoera da. Ez dago prebentzio ezagunik.

Glanzmann-en gaixotasuna; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Jaioberrien koagulazioaren nahasteak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 150. kap.

Nichols WL. Von Willebrand-en gaixotasuna eta plaketen eta hodietako funtzioaren anomalia hemorragikoak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 173. kap.