Potter sindromea

Potter sindromea eta Potter fenotipoak jaio gabeko haurraren likido amniotiko faltarekin eta giltzurrunetako gutxiegitasunarekin lotutako aurkikuntza talde bati egiten dio erreferentzia.

Potter sindromean, arazo nagusia giltzurrunetako gutxiegitasuna da. Giltzurrunak ez dira behar bezala garatzen, haurra sabelean hazten ari baita. Giltzurrunek normalean likido amniotikoa sortzen dute (gernua bezala).

Potter fenotipoak likido amniotikoa ez dagoenean jaioberrian gertatzen den aurpegiko itxura tipikoa aipatzen du. Likido amniotiko faltari oligohidramnios esaten zaio. Likido amniotikorik gabe, umetokia ez da umetokiko paretetatik kuxinatzen. Umetokiko hormaren presioak ezohiko aurpegiaren itxura dakar, oso bereizitako begiak barne.

Potterren fenotipoak gorputz-adar anormalak edo posizio edo kontraktur anormaletan mantentzen diren adarrak ere ekar ditzake.

Oligohidramniosek biriken garapena ere eteten du, beraz, birikek ez dute behar bezala funtzionatzen jaiotzean.

Sintomak honakoak dira:

• Begiak oso bereizita, tolestura epikantalekin, sudur zubi zabalarekin, belarri baxuak eta kokotsa atzeratuta
• Gernu-irteerarik ez egotea
• Arnasa hartzeko zailtasunak

Haurdunaldiko ultrasoinu batek likido amniotiko falta, fetuaren giltzurrunik ez izatea edo giltzurrun larri anormala ager dezake jaiotako haurrarengan.

Jaioberriaren egoera diagnostikatzen laguntzeko honako proba hauek erabil daitezke:

• Sabeleko erradiografia
• Biriketako erradiografia

Erditzean suspertzen saiatu daiteke diagnostikoa egin bitartean. Gernu-irteerako edozein eragozpenetarako tratamendua emango da.

Oso egoera larria da. Gehienetan hilgarria da. Epe laburreko emaitza biriketako partaidetzaren larritasunaren araberakoa da. Epe luzeko emaitza giltzurrunetako partaidetzaren larritasunaren araberakoa da.

Ez dago prebentzio ezagunik.

Potterren fenotipoa

• Likido amniotikoa
• Sudur zubi zabala

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 14. kap.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Gernu-aparatuaren sortzetiko eta garapeneko anomaliak. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, arg. Nelson Pediatrics Essentials. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 168. kap.

Mitchell AL. Sortzetiko anomaliak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.