Akrodisostosia

Akrodisostosia jaiotzean (sortzetikoa) gertatzen den oso desoreka arraroa da. Eskuetako, oinetako eta sudurreko hezurrekin arazoak eta adimen urritasuna ekartzen ditu.

Akrodisostosia duten pertsona gehienek ez dute gaixotasunaren aurrekari familiarrik. Hala ere, batzuetan baldintza gurasoengandik haurrera pasatzen da. Gaixotasuna duten gurasoek 2tik 2 aukera dute nahastea seme-alabei pasatzeko.

Arrisku handiagoa dago zaharragoak diren aitekin.

Nahaste honen sintomak honako hauek dira:

• Erdiko belarriaren infekzioak maiz
• Hazkunde arazoak, beso eta hanka motzak
• Entzumen arazoak
• Adimen urritasuna
• Gorputzak ez die hormona batzuei erantzuten, nahiz eta hormona maila normala izan
• Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak

Osasun hornitzaileak normalean azterketa fisiko batekin diagnostikatu dezake egoera hori. Honako hauetako bat ager daiteke:

• Hezur adin aurreratua
• Hezurren deformazioak eskuetan eta oinetan
• Hazkundearen atzerapenak
• Arazoak larruazalean, genitaletan, hortzetan eta hezurdurarekin
• Beso eta hanka motzak esku eta oin txikiekin
• Buru motza, aurrez aurre neurtuta
• Altuera laburra
• Sudur zabal zabala, txikia, zubi laua duena
• Aurpegiaren ezaugarri bereizgarriak (sudur motza, ahoa zabalik, irteten den masailezurra)
• Ezohiko burua
• Begi zabalak, batzuetan begi izkinan larruazaleko tolestura gehigarriarekin

Bizitzako lehen hilabeteetan, erradiografiek kaltzio gordailu nabarmenak ager ditzakete, puntuz deitzen direnak, hezurretan (sudurrean batez ere). Haurtxoek ere izan ditzakete:

• Behatzak eta behatzak normalean motzak
• Eskuetako eta oinetako hezurren hazkunde goiztiarra
• Hezur motzak
• Besoaren hezurrak eskumuturretik gertu laburtzea

Bi gene lotu dira egoera honekin, eta azterketa genetikoak egin daitezke.

Tratamendua sintomen araberakoa da.

Hormonak eman daitezke, hala nola hazkunde hormona. Hezurreko arazoak tratatzeko kirurgia egin daiteke.

Talde hauek akrodisostosiari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Arazoak hezur-partaidetzaren eta adimen urritasunaren mailaren araberakoak dira. Oro har, jendeak ondo egiten du.

Akrodisostosiak honako hauek sor ditzake:

• Ikasteko urritasuna
• Artritisa
• Karpoko tunelaren sindromea
• Bizkarrezurrean, ukondoetan eta eskuetan mugimendu sorta okertzea

Deitu zure haurraren hornitzaileari akrodisia seinaleak sortzen badira. Ziurtatu zure haurraren altuera eta pisua neurtzen direla ondo haurraren bisita bakoitzean. Hornitzaileak honakoa aipa dezake:

• Profesional genetikoa, ebaluazio osoa eta kromosomen azterketak egiteko
• Pediatriako endokrinologoa zure haurraren hazkunde arazoak kudeatzeko

Arkless-Graham; Akrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Aurreko hezurdura anatomia

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Beste hezur-displasia. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, arg. Smith-en Giza Malformazioen Modelo Ezagutzaileak. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Nahaste Arraroen Erakunde Nazionalaren webgunea. Akrodisostosia. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 2021eko otsailaren 1ean kontsultatua.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.