Homozistinuria

Homozistinuria metionina aminoazidoaren metabolismoan eragiten duen nahaste genetikoa da. Aminoazidoak dira bizitzaren oinarriak.

Homozistinuria familietan heredatzen da ezaugarri atzerakoi autosomiko gisa. Horrek esan nahi du haurrak genearen kopia ez-lan bat heredatu behar duela larriki kaltetutako guraso bakoitzarengandik.

Homozistinuriak Marfan sindromearekin hainbat ezaugarri komun ditu, besteak beste, hezur eta begi aldaketak.

Haur jaioberriak osasuntsu agertzen dira. Hasierako sintomak, badaude, ez dira agerikoak.

Sintomak garapen apur bat atzeratu edo aurrera egin ezean gerta daitezke. Ikusizko arazoak areagotzeak egoera horren diagnostikoa ekar dezake.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Bularretako deformazioak (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Masailetan zehar hustu
• Oinetako arku altuak
• Adimen urritasuna
• Belaunak kolpatu
• Gorputz luzeak
• Buruko nahasteak
• Miopia
• Hatz armiarmak (araknodaktilia)
• Eraikuntza altu eta mehea

Osasun hornitzailea umea altua eta argala dela ohar daiteke.

Beste seinale batzuk hauek dira:

• Bizkarrezur kurbatua (eskoliosi)
• Bularreko deformazioa
• Begiaren lente dislokatua

Ikusmen eskasa edo bikoitza baldin badago, begi medikuak (oftalmologoak) begi azterketa dilatatua egingo du, lentearen dislokazioa edo miopitatea bilatzeko.

Baliteke odol koaguluen historia izatea. Adimen urritasuna edo buruko gaixotasuna ere posible da.

Agindu daitezkeen proben artean honako hauetako bat dago:

• Odolaren eta gernuaren aminoazidoen pantaila
• Proba genetikoak
• Gibeleko biopsia eta entzimen azterketa
• Eskeletoko erradiografia
• Larruazaleko biopsia fibroblastoen kulturarekin
• Azterketa oftalmologiko estandarra

Ez dago homozistinuriaren aurkako sendabiderik. Gaixotasuna duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera B6 bitaminari erantzuten dio (piridoxina izenarekin ere ezagutzen da).

Erantzuten dutenek B6, B9 (folato) eta B12 bitamina osagarriak hartu beharko dituzte bizitza osoan. Osagarriei erantzuten ez dietenek metionina gutxiko dieta egin beharko dute. Gehienek trimetilglizinarekin tratatu beharko dute (betaina izenarekin ere ezagutzen den sendagaia).

Ez metionina gutxiko dietak ez medikuntzak ez dute lehendik dagoen adimen urritasuna hobetuko. Medikuntza eta dieta homozistinuria tratatzen esperientzia duen medikuak zaindu behar ditu.

Baliabide hauek homozistinuriari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Homozistinuria sendatzeko sendagairik ez dagoen arren, B bitaminaren terapiak gaitzak eragindako pertsonen erdia lagun dezake.

Diagnostikoa haurtzaroan egiten bada, metionina baxuko dieta azkar hasteak adimen urritasun batzuk eta gaixotasunaren beste konplikazioak prebenitu ditzake. Hori dela eta, estatu batzuek jaioberri guztietan homozistinuria hautematen dute.

Odoleko homoisteiste maila igotzen jarraitzen duten pertsonek odol koaguluak izateko arriskua handiagoa dute. Koaguluak arazo larriak sor ditzake eta bizitza iraun dezake.

Konplikazio larrienak odol koaguluak direla eta gertatzen dira. Pasarte horiek bizitza arriskuan jar dezakete.

Begien lente dislocatuek ikusmena larriki kaltetu dezakete. Lenteen ordezko kirurgia beharrezkoa izan daiteke.

Adimen urritasuna gaixotasunaren emaitza larria da. Baina, goiz diagnostikatuz gero, murriztu egin daiteke.

Deitu zure hornitzaileari zuk edo senideren batek desoreka horren sintomak erakusten badituzu, batez ere homozistinuriaren aurrekariak badituzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten homozistinuria familiako aurrekariak dituzten pertsonei. Homocystinuriaren jaio aurreko diagnostikoa eskuragarri dago. Honek zelula amniotikoak edo villi korionikoak lantzea dakar, zistationina sintasa (homozistinurian falta den entzima) aztertzeko.

Gurasoen edo familiaren gene akatsak ezagutzen badira, villus korionikoen laginketaren laginak edo amniocentesis laginak erabil daitezke akats horiek aztertzeko.

Zistationina beta-sintasa gabezia; CBS gabezia; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria eta hiperhomozisteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: 198. kap.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103.3 kap.