Piruvato kinasaren gabezia

Piruvato kinasaren gabezia pirubato kinasa entzimaren herentziazko herentzia da, globulu gorriek erabiltzen dutena. Entzima hori gabe, globulu gorriak errazegi apurtzen dira, eta ondorioz, zelula horien maila baxua da (anemia hemolitikoa).

Piruvato kinasaren gabezia (PKD) transmititzen da ezaugarri atzerakoi autosomiko gisa. Horrek esan nahi du haur batek lan egiten ez duen gene bat jaso behar duela guraso bakoitzarengandik nahastea garatzeko.

Globulu gorriaren entzimekin lotutako akats mota ugari daude, anemia hemolitikoa sor dezakete. PKD da bigarren kausa ohikoena, glukosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) gabeziaren ondoren.

PKD jatorri etniko guztietako jendearengan aurkitzen da. Baina, populazio batzuek, esate baterako, Amish-ek, litekeena da egoera garatzea.

PKDaren sintomak honako hauek dira:

• Globulu gorri osasuntsuen kopuru txikia (anemia)
• Milaren hantura (esplenomegalia)
• Larruazalaren kolore horia, mukosak edo begien zati zuria (ikterizia)
• Burmuinean eragina duen egoera neurologikoa, kernicterus izenekoa
• Nekea, letargia
• Azala zurbila (zurbila)
• Haurtxoetan, ez da pisua hartu eta espero bezala hazten da (ez da aurrera egiten)
• Behazun harriak, normalean nerabeetan eta zaharragoetan

Osasun-hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta larrua handituta bezalako sintomak galdetu eta egiaztatuko ditu. PKD susmatzen bada, ziurrenik aginduko diren probak honako hauek dira:

• Bilirrubina odolean
• CBC
• Piruvato kinasa genearen mutazioaren azterketa genetikoa
• Haptoglobinaren odol analisia
• Hauskortasun osmotikoa
• Piruvato kinasaren jarduera
• Gorotz urobilinogenoa

Anemia larria duten pertsonek odol transfusioak behar dituzte. Barea kentzeak (esplenektomia) globulu gorrien suntsipena murrizten lagun dezake. Baina horrek ez du kasu guztietan laguntzen. Iterizia maila arriskutsua duten jaioberrietan, hornitzaileak truke transfusioa gomendatu dezake. Prozedura honek haurraren odola poliki-poliki kendu eta emaile odol edo plasma freskoarekin ordezkatzea dakar.

Esplenektomia egin duen norbaitek gomendatutako tarteetan pneumokokoaren aurkako txertoa jaso beharko luke. Antibiotiko prebentiboak ere jaso beharko dituzte 5 urte arte.

Baliabide hauek PKDri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasun Arraroen Nahasteetarako Erakunde Nazionala - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Emaitza aldatu egiten da. Zenbait pertsonak sintoma gutxi edo batere ez dute. Beste batzuek sintoma larriak dituzte. Tratamenduak sintomak larriagoak izan daitezke.

Behazun harriak ohiko arazoak dira. Anemia hemolitikoan sortzen den bilirrubina gehiegi eginda daude. Pneumokokoaren gaixotasun larria esplenektomiaren ondoren konplikazio posiblea da.

Ikusi zure hornitzailea:

• Icterzia edo anemia duzu.
• Nahaste honen familiako aurrekariak dituzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu. Aholkularitza genetikoak zure seme-alabak PKD izatea zenbateraino izango den jakiteko lagun zaitzake. Nahaste genetikoak egiaztatzen dituzten probak ere ezagutu ditzakezu, hala nola PKD, proba hauek egitea nahi duzun erabaki ahal izateko.

PK gabezia; PKD

Brandow AM. Piruvato kinasaren gabezia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 490.1 kap.

Gallagher PG. Anemia hemolitikoak: globulu gorrien mintza eta akats metabolikoak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 152. kap.