Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) haurra fenilalanina izeneko aminoazidoa behar bezala hausteko gaitasunik gabe jaiotzen den egoera arraroa da.

Fenilketonuria (PKU) heredatu egiten da, hau da, familien bidez transmititzen da. Bi gurasoek gene horren kopia ez den bat bidali behar dute haurrak baldintza izan dezan. Hori gertatzen denean, beren seme-alabek 4tik 1 aukera dute kaltetuak izateko.

PKU duten haurrei fenilalanina hidroxilasa izeneko entzima falta zaie. Fenilalanina funtsezko aminoazidoa xehatzeko beharrezkoa da. Fenilalanina proteina duten elikagaietan aurkitzen da.

Entzimarik gabe, fenilalanina maila sortzen da gorputzean. Pilaketa horrek nerbio sistema zentrala kaltetu dezake eta garuneko kalteak eragin ditzake.

Fenilalaninak gorputzaren melanina ekoizteko eginkizuna du. Pigmentua larruazalaren eta ilearen koloreaz arduratzen da. Hori dela eta, gaixotasuna duten haurtxoek gaixotasunik gabeko anai-arrebek baino larruazala, ilea eta begiak argiagoak izan ohi dituzte.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Gaitasun mental eta sozialen atzerapena
• Buruaren tamaina normala baino askoz txikiagoa
• Hiperaktibitatea
• Besoen edo hanken mugimenduak
• Adimen urritasuna
• Konfiskazioak
• Larruazaleko erupzioak
• Dardarak

PKU tratatu gabe badago edo fenilalanina duten jakiak jaten badira, hatsak, larruazalak, belarriko argizariak eta gernuak usain "ametsa" edo "muztotsua" izan dezakete. Usain hori gorputzean fenilalanina substantzia pilatu delako da.

PKU erraz antzeman daiteke odol analisi sinple batekin. Estatu Batuetako estatu guztiek PKUren baheketa-proba egitea eskatzen dute jaioberri guztientzat, jaioberrien baheketen panelaren barruan. Proba, oro har, haurrari odol tanta batzuk hartuz, haurra ospitaletik irten aurretik egiten da.

Egiaztapen-proba positiboa bada, odol- eta gernu-azterketa gehiago egin beharko dira diagnostikoa berresteko. Proba genetikoak ere egiten dira.

PKU gaixotasun tratagarria da. Tratamenduak fenilalanina oso baxua duen dieta eskatzen du, batez ere haurra hazten ari denean. Dietari zorroztasunez jarraitu behar zaio. Horretarako, dietista edo mediku erregistratu batek gainbegiratuta egon behar du eta gurasoen eta haurraren lankidetza. Helduaroan dieta jarraitzen dutenek osasun fisiko eta mental hobea dute bertan jarraitzen ez dutenek baino. "Bizitzarako dieta" aditu gehienek gomendatzen duten estandarra bihurtu da. PKU duten emakumeek dieta jarraitu behar dute kontzepzioaren aurretik eta haurdunaldi osoan zehar.

Fenilalanina kopuru handia dago esnean, arrautzetan eta ohiko beste jakietan. NutraSweet (aspartamoa) edulkoratzaile artifizialak fenilalanina ere badu. Aspartamoa duten produktuak saihestu behar dira.

PKU duten haurrentzat egindako formula berezi batzuk daude. Hauek fenilalanina oso baxua eta gainerako aminoazido esentzialetarako orekatua duten proteina iturri gisa erabil daitezke. Haur helduek eta helduek behar duten kantitateetan proteina ematen duen beste formula bat erabiltzen dute. PKU duten pertsonek egunero hartu behar dute formula bizitza osorako.

Emaitza oso ona izango dela espero da dieta arretaz jarraitzen bada, haurraren jaio eta gutxira hasita. Tratamendua atzeratu edo egoera tratatu gabe jarraitzen badu, garuneko kalteak gertatuko dira. Ikastetxearen funtzionamendua arinki kaltetu daiteke.

Fenilalanina duten proteinak saihesten ez badira, PKUk adimen urritasuna sor dezake bizitzako lehen urtearen amaieran.

Desgaitasun mental larria gertatzen da nahastea tratatu gabe badago. Badirudi TDAH (arreta-defizitaren hiperaktibitate nahastea) oso fenilalanina dieta oso baxuan jarraitzen ez dutenen arazo ohikoa dela.

Deitu zure osasun-hornitzaileari zure haurtxoari PKU probatu ez bazaio. Hori bereziki garrantzitsua da zure familiako norbaitek nahastea badu.

Entzimen azterketa edo azterketa genetiko batek gurasoek PKUren genea eramaten duten ala ez zehaztu dezakete. Haurdunaldian villus korionikoen laginketa edo amniocentesia egin daiteke jaio gabeko haurrari PKU probatzeko.

Oso garrantzitsua da PKU duten emakumeek fenilalanina baxuko dieta zorrotza jarraitzea, haurdun geratu aurretik eta haurdunaldi osoan zehar. Fenilalanina sortzeak garapenean dagoen haurra kaltetuko du, nahiz eta haurrak gaixotasun osoa heredatu ez duen.

PKU; Jaioberrien fenilketonuria

• Fenilketonuria proba
• Jaioberrien baheketa-probak

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Gaixotasun genetikoak eta pediatrikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robins Oinarrizko Patologia. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kap.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Medical College of Genetics and Genomics Therapeutics Batzordea. Fenilalanina hidroxilasa gabezia: diagnostikoa eta kudeaketa jarraibidea. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.