Bizkarrezurreko muskulu atrofia

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) neurona motorren (zelula motorrak) nahasteen multzoa da. Nahaste hauek familien bidez transmititzen dira (heredatuak) eta bizitzako edozein etapatan ager daitezke. Nahasteak giharren ahultasuna eta atrofia eragiten ditu.

SMA nerbio motorreko gaixotasun desberdinen bilduma da. Taldekatuta, herentziazko gaixotasun neuromuskularren bigarren kausa nagusia da, Duchenne muskulu distrofiaren ondoren.

Gehienetan, pertsona batek genearen akatsa bi gurasoengandik kaltetua izan dadin lortu behar du. Formarik larriena I motako SMA da, Werdnig-Hoffman gaixotasuna ere deitua. SMA II motako haurrek sintoma ez larriak izaten dituzte haurtzaroan, baina denborarekin ahuldu egiten dira. SMA III mota gaixotasunaren forma hain larria da.

Kasu bakanetan, SMA helduaroan hasten da. Gaixotasunaren forma arinena da.

SMAren aurrekari familiarrak berehalako familiako kide batengan (adibidez, anaia edo arreba) nahaste mota guztietako arrisku faktorea dira.

SMAren sintomak hauek dira:

• SMA I motako haurtxoak oso gihar tonu gutxi, gihar ahulak eta elikatzeko eta arnasteko arazoak dituztenak dira.
• SMA II motarekin sintomak ager daitezke 6 hilabete eta 2 urte bitartean.
• III motako SMA gaixotasun arinagoa da, haurtzaroan edo nerabezaroan hasi eta poliki-poliki okerrera egiten duena.
• IV mota are arinagoa da, ahultasuna helduaroan hasten da.

Askotan, ahultasuna sorbaldako eta hanken giharretan sumatzen da lehenik. Ahultasuna denborarekin okertzen doa eta azkenean larria bihurtzen da.

Haurraren sintomak:

• Arnasa hartzeko zailtasunak arnasestuka eta arnasestuka lan eginez, oxigeno falta eragiten du
• Elikatzeko zailtasunak (janaria urdailera sartu beharrean traketsera sartu daiteke)
• Diskete txikia (gihar tonu eskasa)
• Buruaren kontrol falta
• Mugimendu gutxi
• Okerrera egiten duen ahultasuna

Haurraren sintomak:

• Arnas infekzio maiz eta gero eta larriagoak
• Sudur hizkera
• Okerrera egiten duen jarrera

SMA-rekin sentimendua kontrolatzen duten nerbioek (nerbio sentsorialak) ez dute eraginik. Beraz, gaixotasuna duen pertsonak gauzak normaltasunez senti ditzake.

Osasun hornitzaileak historia zaindua egingo du eta garuneko / nerbio sistemako azterketa egingo du (neurologikoa) aztertzeko:

• Gaixotasun neuromuskularren familiako historia
• Diskete (giharrak) giharrak
• Ez dago tendoi erreflexu sakonik
• Mihiaren giharretik

Agindu daitezkeen proben artean honako hauek daude:

• Aldolasa odol proba
• Eritrozitoen sedimentazio-abiadura (ESR)
• Kreatina fosfato kinasaren odol analisia
• DNA probak diagnostikoa baieztatzeko
• Elektromiografia (EMG)
• Laktatoa / piruvatoa
• Garunaren, bizkarrezurraren eta bizkarrezur muinaren erresonantzia magnetikoa
• Muskulu-biopsia
• Nerbio-eroapenaren azterketa
• Aminoazidoen odol analisiak
  
• Hormona tiroideo estimulatzailea (TSH) odol azterketa

Ez dago gaixotasunak eragindako ahultasuna sendatzeko tratamendurik. Laguntza zaintzea garrantzitsua da. Arnasketa konplikazioak ohikoak dira SMA forma larrienetan. Arnasketan laguntzeko, haizagailu izeneko gailu edo makina bat behar izan daiteke.

SMA duten pertsonei ere itolarria dela eta ikusi behar zaie. Irenstea kontrolatzen duten giharrak ahulak direlako gertatzen da hori.

Terapia fisikoa garrantzitsua da muskuluen eta tendoien uzkurdurak eta bizkarrezurreko kurbatura anormala (eskoliosia) ekiditeko. Baliteke armarria behar izatea. Kirurgia beharrezkoa izan daiteke hezurduraren deformazioak zuzentzeko, hala nola eskoliosia.

SMAren berriki onartu diren bi tratamendu areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) eta nusinersen (Spinraza) dira. Sendagai hauek SMA mota batzuk tratatzeko erabiltzen dira. Hitz egin zure osasun-hornitzailearekin sendagai hauetakoren bat zuretzat edo zure seme-alabarentzat egokia den ikusteko.

SMA I motako haurrak oso gutxitan bizi dira 2 edo 3 urte baino gehiagoz arnas arazo eta infekzioengatik. II motarekin bizirauteko denbora luzeagoa da, baina gaixotasunak oraindik txikiak direnean kaltetutako gehienak hiltzen ditu.

III motako gaixotasuna duten haurrek heldutasun hasieran iraun dezakete. Gaixotasun mota guztiak dituzten pertsonek denboran zehar okerrera egiten duten ahultasuna eta ahultasuna dituzte. SMA garatzen duten helduek bizitza itxaropen normala izaten dute.

SMAren ondorioz sor daitezkeen konplikazioak honako hauek dira:

• Aspirazioa (janaria eta likidoak biriketara sartzen dira eta pneumonia eragiten dute)
• Giharren eta tendoien uzkurdurak
• Bihotz akatsa
• Eskoliosia

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak:

• Ahul agertzen da
• SMAren beste edozein sintoma garatzen du
• Elikatzeko zailtasunak ditu

Arnasa hartzeko zailtasunak larrialdi egoera bihur daitezke.

Aholkularitza genetikoa seme-alabak izan nahi dituzten SMA familiako aurrekariak dituzten pertsonei gomendatzen zaie.

Werdnig-Hoffmann gaixotasuna; Kugelberg-Welander gaixotasuna

• Azaleko aurreko giharrak
• Eskoliosia

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Goiko eta beheko motor neuronen nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 98. kap.

Haliloglu G. Bizkarrezurreko muskulu atrofiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 630.2 kap.

NIH Genetics Home Reference webgunea. Bizkarrezurreko muskulu atrofia. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 2019ko urriaren 15ean eguneratua. 2019ko azaroaren 5ean kontsultatua.