Proba genetikoak eta minbizia izateko arriskua

Gure zeluletako geneek eginkizun garrantzitsuak betetzen dituzte. Ilea eta begien kolorea eta gurasoengandik seme-alabetara transmititutako beste ezaugarri batzuk eragiten dituzte. Geneek zelulei proteinak egiteko esaten diete gorputzaren funtzionamenduan laguntzeko.

Minbizia zelulak modu anormalean jokatzen hasten direnean gertatzen da. Gure gorputzak zelulen hazkunde azkarra eta tumoreak sortzea eragozten duten geneak ditu. Geneen aldaketek (mutazioak) zelulak azkar banatu eta aktibo egoteko aukera ematen dute. Honek minbizia haztea eta tumoreak eragiten ditu. Geneen mutazioak gorputzean edo zure familiako geneetan transmititutako zerbaiten ondorio izan daitezke.

Proba genetikoak minbizia sor dezakeen edo zure familiako beste kide batzuei eragin diezaiekeen mutazio genetikoa baduzu jakin zaitzake. Lortu informazio gehiago zer minbizi dituzten probak eskuragarri, emaitzak zer esan nahi duten eta aztertu aurretik kontuan hartu beharreko beste gauza batzuk.

Gaur egun, 50 minbizi baino gehiago sor ditzaketen gene-mutazio zehatzak ezagutzen ditugu eta ezagutza gero eta handiagoa da.

Gene mutazio bakarra minbizi mota desberdinekin lotu daiteke, ez bakarra.

• Adibidez, BRCA1 eta BRCA2 geneetako mutazioak bularreko minbiziarekin, obulutegi minbiziarekin eta beste hainbat minbizirekin lotuta daude, gizonen eta emakumeen artean. BRCA1 edo BRCA2 mutazio genetikoak heredatzen dituzten emakumeen erdiak bularreko minbizia garatuko du 70 urterekin.
• Kolonaren edo ondestearen estalkiaren polipoak edo hazkundeak minbiziarekin lotuta egon daitezke eta, batzuetan, herentziazko nahaste baten zati izan daitezke.

Mutazio genetikoak minbizi hauekin lotuta daude:

• Bularra (gizonezkoa eta emakumezkoa)
• Obulutegia
• Prostata
• Pankreatikoa
• Hezurra
• Leuzemia
• Giltzurrungaineko guruina
• Tiroideoa
• Endometrioa
• Kolore-ondestea
• Heste meharra
• Giltzurrun pelbisa
• Gibela edo bide biliarra
• Urdaila
• Garuna
• Begi
• Melanoma
• Paratiroidea
• Hipofisi
• Giltzurruna

Minbiziak kausa genetikoa izan dezakeen seinaleen artean honako hauek daude:

• Adin normala baino gazteagoan diagnostikatzen den minbizia
• Hainbat minbizi mota pertsona berean
• Bi organo parekatuetan garatzen den minbizia, hala nola bularrean edo giltzurrunetan
• Minbizi mota bera duten hainbat odol senide
• Minbizi mota jakin baten ezohiko kasuak, hala nola bularreko minbizia gizonezko batean
• Heredatutako minbizi jakin batzuekin lotura duten jaiotzako akatsak
• Minbizi jakin batzuk izateko arrisku handia duen arraza edo etnia bateko kide izatea aurreko hauetako batekin edo gehiagorekin batera

Baliteke ebaluazio bat egitea zure arrisku maila zehazteko. Aholkulari genetiko batek zure eskaera zure osasunari eta beharrei buruz hitz egin ondoren aginduko du. Aholkulari genetikoak trebatzen dira zure erabakia gidatzen saiatu gabe informatzen. Horrela erabaki dezakezu probak egokiak diren ala ez.

Probak nola funtzionatzen duen:

• Odola, listua, larruazaleko zelulak edo likido amniotikoa (hazten ari den fetuaren inguruan) erabil daitezke probak egiteko.
• Laginak azterketa genetikoetan espezializatutako laborategi batera bidaltzen dira. Emaitzak lortzeko zenbait aste igaro daitezke.
• Emaitzak lortu ondoren, aholkulari genetikoarekin hitz egingo duzu zuretzako izan dezaketenaz.

Probak zure kabuz eskatzeko gai izan arren, ideia ona da aholkulari genetiko batekin lan egitea. Zure emaitzen onurak eta mugak eta balizko ekintzak ulertzen lagun zaitzakete. Gainera, senitartekoentzat zer izan daitekeen ulertzen lagun diezazukete, baita aholkuak ematen ere.

Probatu aurretik baimen informatuko inprimakia sinatu beharko duzu.

Probak minbizi talde batekin lotuta dagoen mutazio genetikoa baduzu esan ahal izango duzu. Emaitza positibo batek minbizi horiek izateko arriskua handiagoa duzula esan nahi du.

Hala ere, emaitza positiboak ez du esan nahi minbizia garatuko duzunik. Geneak konplexuak dira. Gene berberak pertsona batek beste batengan eragina izan dezake.

Jakina, emaitza negatiboak ez du esan nahi inoiz minbizia izango ez duzunik. Agian ez duzu arriskurik zure geneengatik, baina hala ere minbizia sor dezakezu beste kausa batetik.

Baliteke emaitzak positiboak eta negatiboak bezain errazak ez izatea. Probak une honetan adituek minbizi arrisku gisa identifikatu ez duten gene batean mutazio bat aurki dezake. Baliteke minbizi jakin baten familiako historia indartsua izatea eta gene-mutazio baten emaitza negatiboa izatea. Zure aholkulari genetikoak emaitza mota hauek azalduko ditu.

Baliteke oraindik identifikatu gabeko beste gene mutazio batzuk egotea. Egun ezagutzen ditugun mutazio genetikoak azter ditzakezu. Lanean jarraitzen da azterketa genetikoak informazio eta zehatzagoak izan daitezen.

Proba genetikoak egin ala ez erabakitzea erabaki pertsonala da. Agian proba genetikoak kontuan hartu nahi dituzu:

• Minbizi mota bera izan duten senide hurbilak (ama, aita, ahizpak, anaiak, seme-alabak) dituzu.
• Zure familiako jendeak gene mutazio batekin lotutako minbizia izan du, hala nola, bularreko edo obulutegiko minbizia.
• Zure familiako kideek minbizia izan zuten minbizi mota hori baino adin txikiagoan.
• Arrazoi genetikoak izan ditzaketen minbizia aztertzeko emaitzak izan dituzu.
• Familiako kideek proba genetikoak egin dituzte eta emaitza positiboa izan dute.

Probak helduetan, umeetan eta baita hazten ari diren fetu eta enbrioietan ere egin daitezke.

Proba genetiko batetik lortzen duzun informazioak zure osasun erabakiak eta bizimodua aukeratzen lagunduko dizu. Zenbait abantaila ditu gene mutazio bat daramazun jakiteak. Minbizia izateko arriskua murriztu edo prebenitzeko gai izango zara:

• Ebakuntza egitea.
• Zure bizimodua aldatzen.
• Minbiziaren proiekzioak hasi. Minbizia goiz harrapatzen lagun zaitzake, errazago tratatu daitekeenean.

Minbizia baduzu, probak bideratutako tratamendua bideratzen lagun dezake.

Probak egitea pentsatzen ari bazara, hona hemen zure osasun-hornitzaileari edo aholkulari genetikoari egin diezaiekezun galdera batzuk:

• Niretzat egokia al da azterketa genetikoak?
• Zer proba egingo dira? Zein da zehatza proba?
• Emaitzek lagunduko didate?
• Nola eragin diezaieke erantzunak emozionalki?
• Zein da mutazio bat nire seme-alabei pasatzeko arriskua?
• Informazioak nolako eragina izango du nire senide eta harremanetan?
• Informazioa pribatua al da?
• Nork izango du informazioa eskuratzeko aukera?
• Nork ordainduko du probak (milaka dolar kostatu daitezkeenak)?

Probak egin aurretik, ziurtatu prozesua ulertzen duzula eta emaitzak zuretzako eta zure familiarako izan daitezkeela.

Zure hornitzaileari deitu beharko zenioke:

• Proba genetikoak aztertzen ari dira
• Proba genetikoen emaitzak eztabaidatu nahi nituzke

Mutazio genetikoak; Oinordetutako mutazioak; Proba genetikoak - minbizia

Minbiziaren Aurkako Elkartearen webgunea. Minbiziaren aurkako proba genetikoak ulertzea. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. 2017ko apirilaren 10ean eguneratua. 2020ko urriaren 6an kontsultatua.

Minbiziaren Institutu Nazionalaren webgunea. BRCA mutazioak: minbiziaren arriskua eta azterketa genetikoak. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 2018ko urtarrilaren 30a eguneratua. 2020ko urriaren 6an kontsultatua.

Minbiziaren Institutu Nazionalaren webgunea. Minbiziaren herentziazko sindromeak azterketa genetikoak. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. 2019ko martxoaren 15ean eguneratua. 2020ko urriaren 6an kontsultatua.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Faktore genetikoak: minbiziaren herentziazko joera-sindromeak. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, arg. Abeloff-en Onkologia Klinikoa. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. kap.

• Minbizia
• Proba Genetikoak