Huntington gaixotasuna

Huntington gaixotasuna (HD) garuneko zenbait tokitako nerbio zelulak xahutzen edo endekatzen diren nahaste genetikoa da. Gaixotasuna familien bidez transmititzen da.

HD kromosomaren 4. akats genetiko batek sortzen du akatsak DNAren zati bat ustez baino askoz ere gehiagotan gertatzea eragiten du. Akats horri CAG errepikapena deritzo. Normalean, DNAren atal hori 10 eta 28 aldiz errepikatzen da. HD duten pertsonetan, berriz, 36 eta 120 aldiz errepikatzen da.

Genea familien bidez transmititzen denez, errepikapen kopurua handitu egiten da. Zenbat eta errepikapen kopuru handiagoa izan, orduan eta aukera handiagoa du adinak lehenago sintomak izateko. Hori dela eta, gaixotasuna familietan ematen denez, sintomak gero eta adin txikiagoetan sortzen dira.

HD bi forma daude:

• Helduen agerpena da ohikoena. Forma hori duten pertsonek 30 edo 40 urte bitartekoen artean sintomak garatu ohi dituzte.
• Goiz agertzeak jende kopuru txikiari eragiten dio eta haurtzaroan edo nerabeetan hasten da.

Zure gurasoetako batek HDa badu, genea lortzeko% 50eko aukera duzu. Genea gurasoengandik jasotzen baduzu, zure seme-alabei transmititu diezaiekezu, hauek ere genea lortzeko% 50eko aukera izango baitute. Genea gurasoengandik lortzen ez baduzu, ezin diezu genea seme-alabei transmititu.

Jokabide anormalak mugimendu arazoak sortu aurretik gerta daitezke, eta hauek izan daitezke:

• Jokabidearen asaldurak
• Aluzinazioak
• Suminkortasuna
• Moodiness
• Egonezina edo zalaparta
• Paranoia
• Psikosia

Mugimendu anormalak eta ezohikoak dira:

• Aurpegiko mugimenduak, isekak barne
• Burua biraka begiaren posizioa aldatzeko
• Besoen, hanken, aurpegiaren eta beste gorputz atal batzuen mugimendu azkarrak, bat-batekoak, batzuetan basatiak
• Mugimendu geldoak, kontrolik gabeak
• Martxa ezegonkorra, "prancing" eta ibilaldi zabala barne

Mugimendu anormalak erorketak sor ditzake.

Poliki-poliki okertzen doan dementzia, besteak beste:

• Desorientazioa edo nahasmena
• Epaiketa galtzea
• Memoria galtzea
• Nortasun aldaketak
• Mintzamen aldaketak, esate baterako, hitz egiten ari zarenean etenaldiak

Gaixotasun honekin lotura izan dezaketen sintoma osagarriak honako hauek dira:

• Antsietatea, estresa eta tentsioa
• Irensteko zailtasunak
• Mintzamen urritasuna

Sintomak haurrengan:

• Zurruntasuna
• Mugimendu geldoak
• Dardara

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta gaixoaren familiako aurrekariak eta sintomak galdetu ditzake. Nerbio sistemaren azterketa ere egingo da.

Huntington gaixotasunaren zantzuak ager ditzaketen beste proba batzuk hauek dira:

• Proba psikologikoak
• Burua CT edo MRI eskaneatzea
• Garunaren PET (isotopoa) miaketa

Proba genetikoak daude eskuragarri pertsona batek Huntington gaixotasunaren genea eramaten duen ala ez jakiteko.

Ez dago sendabiderik HDrako. Ez dago gaitza gaiztotzea eragozteko modurik ezagutzen. Tratamenduaren helburua sintomak moteltzea eta pertsona ahalik eta denbora gehienean funtzionatzen laguntzea da.

Sendagaiak agindu daitezke, sintomen arabera.

• Dopamina blokeatzaileek portaera eta mugimendu anormalak murrizten lagun dezakete.
• Amantadina eta tetrabenazina bezalako drogak erabiltzen dira mugimendu gehigarriak kontrolatzen saiatzeko.

Depresioa eta suizidioa ohikoak dira HD duten pertsonen artean. Garrantzitsua da zaintzaileek sintomak kontrolatzea eta pertsonari mediku laguntza eskatzea berehala.

Gaixotasunak aurrera egin ahala, pertsonak laguntza eta gainbegiratzea beharko du eta, azkenean, 24 orduko arreta behar du.

Baliabide hauek HDri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Huntington-en Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HDak denborarekin okerrera egiten duen ezintasuna eragiten du. HDa duten pertsonak 15 eta 20 urte barru hiltzen dira normalean. Heriotzaren kausa infekzioa izan ohi da. Suizidioa ere ohikoa da.

Garrantzitsua da konturatzea HDak jendeari modu desberdinean eragiten diola. CAG errepikapen kopuruak sintomen larritasuna zehaztu dezake. Errepikapen gutxi dituzten pertsonek mugimendu anormal arinak izan ditzakete gero bizitzan eta gaixotasunaren progresio motela. Errepikapen kopuru handia dutenek larriki kaltetuta egon daitezke gaztetan.

Deitu zure hornitzaileari zu edo senideren batek HD sintomak sortzen badituzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da familiako HD historia badago. Adituek aholkularitza genetikoa ere gomendatzen dute seme-alabak izatea pentsatzen ari diren gaixotasun horren aurrekari familiarrak dituzten bikoteentzat.

Huntington korea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington gaixotasuna. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoneko Unibertsitatea. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. 2018ko uztailaren 5ean eguneratua. 2019ko maiatzaren 30ean kontsultatua.

Jankovic J. Parkinson gaixotasuna eta mugimenduko beste nahaste batzuk. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.