Duchenne muskulu distrofia

Duchenne muskulu distrofia heredatutako muskulu gaixotasuna da. Giharren ahultasuna dakar, eta horrek azkar okertzen du.

Duchenne muskulu distrofia muskulu distrofia modu bat da. Azkar okertzen da. Beste muskulu distrofia batzuk (Becker muskulu distrofia barne) askoz ere astiroago okertzen dira.

Duchenne muskulu distrofia distrofinaren gene akastunak eragiten du (muskuluen proteina). Hala ere, maiz gertatzen da egoera horren familiako historiarik ez duten pertsonetan.

Gaixotasuna gehienetan mutilei eragiten die gaixotasuna heredatzeko moduagatik. Gaixotasunaren eramaileak diren emakumeen semeek (gene akastuna duten emakumeak baina sintomarik ez duten emakumeak) bakoitzak% 50eko aukera dute gaixotasuna izateko. Alabek garraiatzaile izateko% 50eko aukera dute. Oso gutxitan, emeak gaixotasunak eragin dezake.

Duchenne muskuluen distrofia 3600 gizonezko haurretatik 1 ingurutan gertatzen da. Heredatutako nahastea denez, arriskuen artean Duchenne muskuluen distrofiaren aurrekari familiarrak daude.

Sintomak 6 urte baino lehen agertzen dira gehienetan. Haurtzaroan ager daitezke. Mutil gehienek ez dute sintomarik bizitzako lehen urteetan.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Nekea
• Ikasteko zailtasunak (adimen kozientea 75etik beherakoa izan daiteke)
• Adimen urritasuna (posible da, baina denborarekin ez da okertzen)

Muskuluen ahultasuna:

• Hanketan eta pelbisan hasten da, baina besoetan, lepoan eta gorputzeko beste gune batzuetan ere modu larriagoan gertatzen da
• Trebetasun motorrekin arazoak (korrika, saltoka, saltoka)
• Maiz eroritakoak
• Etzanda jartzeko edo eskailerak igotzeko arazoak
• Arnasa gutxitzea, nekea eta oinetako hantura bihotzeko giharrak ahultzeagatik
• Arnasketa arazoa arnas muskuluak ahultzeagatik
• Giharren ahultasuna pixkanaka okertzea

Ibiltzeko zailtasun progresiboak:

• Ibiltzeko gaitasuna 12 urterekin gal daiteke eta umeak gurpil-aulkia erabili beharko du.
• Arnasa hartzeko zailtasunak eta bihotzeko gaixotasunak 20 urterekin hasten dira askotan.

Nerbio sistema osoak (neurologikoak), bihotzak, birikek eta muskuluen azterketak erakutsi dezakete:

• Bihotzeko muskulu anormal eta gaixoa (kardiomiopatia) agerian geratzen da 10 urterekin.
• Bihotz gutxiegitasun kongestiboa edo bihotz erritmo irregularra (arritmia) 18 urte dituztenean Duchenne muskulu distrofia duten pertsona guztietan dago.
• Bularreko eta bizkarreko deformazioak (eskoliosia).
• Txahal, ipurmasail eta sorbaldetako muskulu handituak (4 edo 5 urte inguru). Muskulu horiek azkenean gantzak eta ehun konektiboak ordezkatzen dituzte (sasihipertrofia).
• Gihar masa galtzea (xahutzea).
• Muskulu kontrakturak takoietan, hanketan.
• Muskulu deformazioak.
• Arnas aparatuko nahasteak, besteak beste, pneumonia eta biriketara igarotzen diren janari edo likidoekin irenstea (gaixotasunaren azken faseetan).

Probak honako hauek izan daitezke:

• Elektromiografia (EMG)
• Proba genetikoak
• Muskulu-biopsia
• Serum CPK

Ez dago ezagutzen Duchenne muskulu distrofiaren sendabiderik. Tratamenduak bizi kalitatea hobetzeko sintomak kontrolatzea du helburu.

Droga esteroideek giharren indarraren galera moteldu dezakete. Haurrari diagnostikoa egiten zaionean edo giharren indarra gutxitzen hasten denean has daitezke.

Beste tratamendu batzuk honako hauek izan daitezke:

• Albuterol, asma duten pertsonentzat erabiltzen den sendagaia
• Aminoazidoak
• Karnitina
• Q10 koentzima
• Kreatina
• Arrain olioa
• Te berdearen laburpenak
• E bitamina

Hala ere, tratamendu horien ondorioak ez dira frogatu. Zelula amak eta terapia genetikoa erabil daitezke etorkizunean.

Esteroideak erabiltzeak eta jarduera fisikorik ez izateak gehiegizko pisua hartzea ekar dezake. Jarduera bultzatzen da. Inaktibitateak (esaterako, ohe-euskarria) giharretako gaixotasuna okertu dezake. Terapia fisikoak giharren indarra eta funtzioa mantentzen lagun dezake. Logopedia askotan beharrezkoa da.

Beste tratamendu batzuk honako hauek izan daitezke:

• Lagundutako aireztapena (egunez edo gauez erabiltzen da)
• Bihotzaren funtzionamendurako sendagaiak, hala nola angiotensina entzima bihurtzeko inhibitzaileak, beta blokeatzaileak eta diuretikoak.
• Aparatu ortopedikoak (giltzak eta gurpil-aulkiak, esaterako) mugikortasuna hobetzeko
• Bizkarrezurreko kirurgia pertsona batzuentzako eskoliosi progresiboa tratatzeko
• Protoi ponparen inhibitzaileak (errefluxu gastroesofagikoa duten pertsonentzat)

Saiakuntzetan hainbat tratamendu berri aztertzen ari dira.

Gaixotasunen estresa arindu dezakezu laguntza talde batean sartuz, non kideek esperientzia eta arazo komunak partekatzen dituzten. Distrofia Muskularra Elkartea gaixotasun horri buruzko informazio iturri bikaina da.

Duchenne muskuluen distrofiak desgaitasuna progresiboki okertzen du. Heriotza 25 urterekin gertatu ohi da, normalean biriketako nahasteengatik. Hala ere, laguntza zaintzearen aurrerapenak gizonezko askok denbora gehiago bizitzea eragin dute.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Kardiomiopatia (emakumezko garraiatzaileetan ere gerta daiteke, eta horiek ere aztertu beharko lirateke)
• Bihotz gutxiegitasun kongestiboa (arraroa)
• Deformazioak
• Bihotzeko arritmiak (arraroak)
• Adimen urritasuna (aldatu egiten da, normalean gutxienekoa)
• Ezintasun iraunkorra eta progresiboa, mugikortasuna gutxitzea eta norbera zaintzeko gaitasuna gutxitzea barne
• Pneumonia edo bestelako arnas infekzioak
• Arnas porrota

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Zure seme-alabak Duchenne muskulu distrofiaren sintomak ditu.
• Sintomak okertzen dira edo sintoma berriak sortzen dira, batez ere eztula edo arnasketa arazoak dituzten sukarrak.

Gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzten pertsonek aholku genetikoa eskatu nahi dute. Haurdunaldian egindako azterketa genetikoak oso zehatzak dira Duchenne muskulu distrofia antzemateko.

Gihar distrofia pseudohipertrofikoa; Distrofia muskularra - Duchenne motakoa

• X-rekin lotzen diren akats genetiko atzeraldiak - mutilen eragina nola eragiten duten
• X-rekin lotzen diren akats genetikoak

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Distrofia Muskularra elkartearen webgunea. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 2019ko urriaren 27an kontsultatua.

Selcen D. Muskuluen gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393 kap.

Warner WC, Sawyer JR. Nahaste neuromuskularrak. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, arg. Campbell-en Ortopedia Operatiboa. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. kap.