Talasemia

Talasemia odolaren nahastea da, familien bidez (heredatua), gorputzak forma anormala edo hemoglobina kantitate desegokia sortzen du. Hemoglobina oxigeno eramaten duen globulu gorrietako proteina da. Nahasteak globulu gorri ugari suntsitzen ditu eta horrek anemia eragiten du.

Hemoglobina bi proteinaz osatuta dago:

• Alfa globina
• Beta globina

Talasemia proteina horietako baten ekoizpena kontrolatzen laguntzen duen gene batean akats bat dagoenean gertatzen da.

Bi talasemia mota nagusi daude:

• Alfa talasemia alfa globina proteinarekin erlazionatutako gene bat edo geneak falta direnean edo aldatzen direnean (mutazioa) gertatzen da.
• Beta talasemia gertatzen da antzeko gene akatsek beta globina proteinaren ekoizpenean eragiten dutenean.

Alfa talasemiak Asiako hego-ekialdeko, Ekialde Hurbileko, Txinako eta Afrikako jatorriko pertsonetan gertatzen dira gehienetan.

Beta talasemiak jatorri mediterraneoko jendearengan gertatzen dira gehienetan. Neurri txikiagoan, txinatarrek, beste asiarrek eta afroamerikarrek eragin dezakete.

Talasemia mota asko daude. Mota bakoitzak azpimota desberdinak ditu. Alfa eta beta talasemiak bi forma hauek biltzen dituzte:

• Talasemia nagusia
• Talasemia txikia

Bi gurasoengandik jaso behar duzu genearen akatsa talasemia nagusia garatzeko.

Talasemia txikia gertatzen da gene bakarraren guraso akastuna jasotzen baduzu. Nahastearen forma duten pertsonak gaixotasunaren eramaileak dira. Gehienetan, ez dute sintomarik izaten.

Beta talasemia nagusiari Cooley anemia ere deitzen zaio.

Talasemia izateko arrisku faktoreak honako hauek dira:

• Asiako, txinatar, mediterraneo edo afroamerikar etnia
• Nahastearen aurrekari familiarrak

Alfa talasemia modu larrienak heriotza nagusia eragiten du (jaio gabeko haurraren heriotza jaiotzean edo haurdunaldiaren azken aldietan).

Beta talasemia nagusiarekin jaiotako haurrak (Cooley anemia) normalak dira jaiotzean, baina bizitzako lehen urtean anemia larria sortzen dute.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Hezurren deformazioak aurpegian
• Nekea
• Hazkundearen porrota
• Arnasestua
• Larruazal horia (ikterizia)

Alfa eta beta talasemia forma txikia duten pertsonek globulu gorri txikiak dituzte baina ez dute sintomarik.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du larru handitua bilatzeko.

Odol lagin bat laborategi batera bidaliko da probatzeko.

• Globulu gorriak txikiak eta forma ezohikoa agertuko dira mikroskopioan begiratuta.
• Odol zenbaketa osoak (CBC) anemia agerian uzten du.
• Hemoglobinaren elektroforesi izeneko probak hemoglobinaren forma anormala dagoela erakusten du.
• Mutazio analisia izeneko probak alfa talasemia antzematen lagun dezake.

Talasemia handiaren tratamenduak maiz odol transfusioak eta folato osagarriak izaten ditu.

Odol transfusioak jasotzen badituzu, ez zenuke burdin osagarririk hartu behar. Hori eginez gero, burdin kantitate handia sor daiteke gorputzean, eta hori kaltegarria izan daiteke.

Odol transfusio asko jasotzen dituzten pertsonek kelazio terapia izeneko tratamendua behar dute. Gorputzari soberako burdina kentzeko egiten da.

Hezur-muineko transplanteak gaixotasuna tratatzen lagun dezake zenbait pertsonengan, batez ere haurrengan.

Talasemia larriak heriotza goiztiarra eragin dezake (20 eta 30 urte bitartean) bihotzeko gutxiegitasuna dela eta. Odol transfusioak erregularki egiteak eta burdina gorputzetik ateratzeko terapia lortzeak emaitza hobetzen laguntzen du.

Talasemia forma larrienek askotan ez dute bizitza iraungitzen.

Aholkularitza genetikoa bilatu nahi izatea, baldin eta familiaren aurrekariak badituzu eta seme-alabak izatea pentsatzen baduzu.

Tratatu gabeko talasemia nagusiak bihotzeko gutxiegitasuna eta gibeleko arazoak ekartzen ditu. Gainera, pertsona batek infekzioak izateko joera handiagoa du.

Odol transfusioek sintoma batzuk kontrolatzen lagun dezakete, baina burdin gehiegi izateak bigarren mailako efektuak izateko arriskua izan dezake.

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Zuk edo zure seme-alabak talasemiaren sintomak dituzu.
• Nahastea tratatzen zaituzte eta sintoma berriak sortzen dira.

Anemia mediterraneoa; Cooley anemia; Beta talasemia; Alfa talasemia

• Talasemia nagusia
• Talasemia txikia

Cappellini MD. Talasemiak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 153. kap.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemia sindromeak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 40. kap.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489. kap.