Gaucher gaixotasuna

Gaucher gaixotasuna gaixotasun genetiko arraroa da, eta pertsona batek glukozerebrosidasa (GBA) entzima bat ez du.

Gaucher gaixotasuna arraroa da populazio orokorrean. Ekialdeko eta Erdialdeko Europako (Ashkenazi) judu ondareek gaixotasun hori izaten dute.

Gaixotasun autosomiko atzerakoia da. Horrek esan nahi du amak eta aitak biek gaixotasunaren genearen kopia anormal bat igaro behar diotela haurrari gaixotasuna garatzeko. Genearen kopia anormal bat daraman baina gaixotasuna ez duen guraso bati isileko eramailea deritzo.

GBA ez izateak gibelean, baztenean, hezurretan eta hezur-muinean substantzia kaltegarriak sortzen dira. Substantzia horiek zelulek eta organoek ondo funtzionatzea eragozten dute.

Gaucher gaixotasunaren hiru azpimota nagusi daude:

• 1. motakoa da ohikoena. Hezurreko gaixotasunak, anemia, larre handitua eta plaketa baxuak (tronbozitopenia) dakartza. 1. motak haurrei zein helduei eragiten die. Ohikoena Ashkenazi judu populazioan da.
• 2. mota normalean haurtzaroan hasten da partaidetza neurologiko larriarekin. Inprimaki honek heriotza azkarra eta azkarra eragin dezake.
• 3. motak gibeleko, bazten eta garuneko arazoak sor ditzake. Mota hau duten pertsonak helduaroan bizi daitezke.

Gaucher gaixotasunean ikusten den sintomarik ohikoena plaketen kopurua baxua delako hemorragia da. Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Hezurretako mina eta hausturak
• Narriadura kognitiboa (pentsatzeko gaitasuna murriztu)
• Ubeldura erraza
• Barea handituta
• Handitutako gibela
• Nekea
• Bihotz balbulen arazoak
• Biriketako gaixotasuna (arraroa)
• Konfiskazioak
• Jaiotzean hantura larria
• Larruazaleko aldaketak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta sintomen inguruan galdetuko du.

Proba hauek egin daitezke:

• Odol-analisia entzimen jarduera bilatzeko
• Hezur-muineko nahia
• Bleen biopsia
• MRI
• CT
• Eskeletoko erradiografia
• Proba genetikoak

Gaucher gaitza ezin da sendatu. Baina tratamenduek kontrolatzen lagun dezakete eta sintomak hobetu ditzakete.

Sendagaiak honako hauek izan daitezke:

• Ordeztu falta den GBA (entzima ordezkatzeko terapia), bazaren tamaina, hezur mina murrizten laguntzeko eta tronbozitopenia hobetzeko.
• Mugatu gorputzean pilatzen diren gantz-produktu kimikoen ekoizpena.

Beste tratamendu batzuk honako hauek dira:

• Minaren aurkako sendagaiak
• Hezurreko eta artikulazioetako arazoetarako kirurgia edo barea kentzeko
• Odol transfusioak

Talde hauek Gaucher gaixotasunari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Medikuntza Liburutegi Nazionala, Genetika Hasiera Erreferentzia - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Gaixotasun Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Pertsona batek zein ondo egiten duen gaixotasunaren azpimotaren araberakoa da. Gaucher gaixotasunaren forma infantilak (2. mota) heriotza goiztiarra izan dezake. Kaltetutako haur gehienak 5 urte baino lehen hiltzen dira.

Gaucher gaixotasunaren 1 motako forma duten helduek bizitza itxaropen normala espero dezakete entzima ordezkatzeko terapiarekin.

Gaucher gaixotasunaren konplikazioak honako hauek izan daitezke:

• Konfiskazioak
• Anemia
• Tronbocitopenia
• Hezur arazoak

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie Gaucher gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzten etorkizuneko gurasoei. Azterketek gurasoek Gaucher gaitza kutsa dezaketen genea eramaten duten ala ez zehaztu daiteke. Jaio aurreko azterketak sabeleko haurtxo batek Gaucher sindromea duen ala ez esan dezake.

Glukozerebrosidasa gabezia; Glukosilceramidasa gabezia; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - Gaucher

• Hezur-muineko nahia
• Gaucher zelula - fotomikrografia
• Gaucher zelula - fotomikrografia # 2
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kap.

Krasnewich DM, Sidransky E. Biltegiratzeko gaixotasun lisosomikoak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 197. kap.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Jaiotzetiko metabolismo akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, arg. Emeryren Genetika Medikoko eta Genomikako Elementuak. 16. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kap.