Hemofilia A

Hemofilia A odol-koagulazio faktorearen VIII. VIII faktore nahikorik gabe, odolak ezin du koagulazio egokia egin hemorragia kontrolatzeko.

Odoljarioa egiten duzunean, odol koaguluak sortzen laguntzen duten erreakzio ugari gertatzen dira gorputzean. Prozesu horri koagulazio kaskada deritzo. Faktore koagulazio edo koagulazio izeneko proteina bereziak ditu. Gehiegizko odoljarioa izateko aukera handiagoa izan dezakezu faktore horietako bat edo gehiago falta badira edo behar bezala funtzionatzen ez badute.

VIII faktorea (zortzi) koagulazio faktore hau da. Hemofilia A gorputzak VIII faktore nahikoa ez egitearen emaitza da.

A hemofilia heredatutako X-rekin loturiko ezaugarri atzerakoi batek sortzen du, gene akastuna X kromosoman kokatuta dago. Emeek X kromosomaren bi kopia dituzte. Beraz, kromosoma bateko VIII faktorearen geneak funtzionatzen ez badu, beste kromosomaren geneak VIII faktore nahikoa egiteko lana egin dezake.

Arrek X kromosoma bakarra dute. Mutiko baten X kromosoman VIII faktorearen genea falta bada, A. hemofilia izango du. Hori dela eta, A hemofilia duten gehienak gizonezkoak dira.

Emakume batek VIII faktorearen gene akastuna badu, eramailetzat hartzen da. Horrek esan nahi du gene akastuna bere seme-alabengana pasatu daitekeela. Halako emakumeek jaiotako mutilek% 50eko aukera dute hemofilia A. Haien alabek garraiatzaile izateko% 50eko aukera dute. Hemofilia duten gizonezkoen seme-alaba guztiek dute gene akastuna. A hemofiliaren arrisku faktoreak honako hauek dira:

• Odoljarioen familiako aurrekariak
• Arra izatea

Sintomen larritasuna aldatu egiten da. Hemorragia luzea da sintoma nagusia. Haurra erdainduta dagoenean ikusi ohi da. Beste odoljario arazo batzuk agertu ohi dira haurra arakatzen eta oinez hasten denean.

Kasu arinak oharkabean pasa daitezke bizitzan geroago. Sintomak gerta daitezke kirurgia edo lesioen ondoren. Barne hemorragia edozein lekutan gerta daiteke.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Mina eta hantura lotutako artikulazioetan odoljarioa
• Odola gernuan edo aulkietan
• Ubeldurak
• Heste gastrointestinala eta gernu-aparatuko odoljarioa
• Sudur odolak
• Mozketa, hortz erauzketa eta ebakuntza kirurgikoengatik odoljario luzea
• Arrazoirik gabe hasten den odoljarioa

Ustez hemorragia nahastea duen familiako lehenengo pertsona bazara, zure osasun-hornitzaileak koagulazio azterketa izeneko proba sorta bat aginduko du. Akats zehatza identifikatu ondoren, zure familiako beste pertsona batzuek probak beharko dituzte nahastea diagnostikatzeko.

A hemofilia diagnostikatzeko probak honako hauek dira:

• Protrombinaren denbora
• Odoljarioa
• Fibrinogeno maila
• Tromboplastinaren denbora partziala (PTT)
• VIII serum faktorearen jarduera

Tratamenduak falta den koagulazio faktorea ordezkatzea dakar. VIII faktorearen kontzentratuak jasoko dituzu. Zenbat lortzen duzun araberakoa da:

• Odoljarioaren larritasuna
• Odoljarioa
• Zure pisua eta altuera

Hemofilia arina desmopresinarekin (DDAVP) tratatu daiteke. Sendagai honek gorputzak odol hodien estalkian gordetako VIII faktorea askatzen laguntzen du.

Hemorragia krisia ekiditeko, hemofilia duten pertsonei eta haien familiei VIII faktorearen kontzentratuak ematen irakatsi ahal izango zaie hemorragiaren lehen zantzuetan. Gaixotasunaren forma larriak dituzten pertsonek prebentziozko tratamendua behar izaten dute.

DDAVP edo VIII faktorearen kontzentratua ere behar izan daiteke hortzetako erauzketak edo ebakuntza egin aurretik.

B hepatitisaren txertoa hartu beharko zenuke. Hemofilia duten pertsonek B hepatitisa izaten dute, odol produktuak jaso ditzaketelako.

A hemofilia duten pertsona batzuek VIII faktorearen aurkako antigorputzak garatzen dituzte. Antigorputz horiei inhibitzaile deritze. Inhibitzaileek VIII faktorea erasotzen dute, funtzionatu ez dezaten. Horrelakoetan, VIIa izeneko gizakiaren koagulazio faktorea eman daiteke.

Gaixotasunen estresa arindu dezakezu hemofilia laguntza talde batean sartuz. Esperientzia eta arazo komunak dituzten beste batzuekin partekatzeak bakarrik sentitzen lagun zaitzake.

Tratamenduarekin, A hemofilia duten gehienek nahiko bizitza normala izan dezakete.

A hemofilia baduzu, aldizka azterketak egin beharko litzaizkioke hematologo batekin.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Epe luzeko artikulazioetako arazoak, giltzaduraren ordezkapena eska dezaketenak
• Garuneko hemorragia (garun barneko hemorragia)
• Odolaren koaguluak tratamenduaren ondorioz

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Hemorragia nahastearen sintomak sortzen dira
• Familiako kide bati A hemofilia diagnostikatu diote
• A hemofilia duzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu; aholkularitza genetikoa eskuragarri dago

Aholkularitza genetikoa gomendatu daiteke. Probak egitean hemofilia genea daramaten emakumeak eta neskak identifikatu daitezke. Hemofilia genea daramaten emakumeak eta neskak identifikatzea.

Haurdunaldian probak egin daitezke amaren sabelean dagoen haurtxoarekin.

VIII faktorearen gabezia; Hemofilia klasikoa; Odoljarioaren nahastea - A hemofilia

• Odol clots

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A eta B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. kap.

Scott JP, Flood VH. Koagulazio hereditarioaren faktorearen gabeziak (hemorragia nahasteak). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503. kap.