Giltzurrunetako gaixotasun tubulointerstizial autosomiko nagusia

Giltzurrunetako gaixotasun tubulointerstizial autosomiko nagusia (ADTKD) giltzurrunetako tubuluei eragiten dien herentziazko baldintzen multzoa da, giltzurrunek lan egiteko gaitasuna pixkanaka galtzen dutelarik.

ADTKD gene jakin batzuen mutazioek eragiten dute. Gene arazo hauek familien bidez transmititzen dira (heredatuak) eredu autosomiko nagusi batean. Horrek esan nahi du gene anormala guraso bakarraengandik behar dela gaixotasuna heredatzeko. Askotan, familiako kide askok izaten dute gaixotasuna.

ADTKD mota guztiekin, gaixotasunak aurrera egin ahala, giltzurrunetako tubuluak kaltetzen dira. Hauek dira giltzurrunetako egiturak, odoleko ur gehiena iragazi eta odolera itzultzea ahalbidetzen dutenak.

Hauek dira ADTKD forma desberdinak eragiten dituzten gene anormalak:

• UMOD genea - ADTKD eragiten duUMOD, edo uromodulina giltzurrunetako gaixotasuna
• MUC1 genea - ADTKD eragiten duMUC1, edo mucin-1 giltzurrunetako gaixotasuna
• REN genea - ADTKD eragiten duREN, edo familiako gazteen nefropatia hiperurizemiko 2 motakoa (FJHN2)
• HNF1B genea - ADTKD eragiten duHNF1B, edo 5 motako gazteen heldutasun-hasierako diabetes mellitusa (MODY5)

ADTKDren kausa ezagutzen ez denean edo proba genetikoa egin ez denean, ADTKD-NOS deitzen zaio.

Gaixotasunaren hasieran, ADTKD formaren arabera, sintomak honakoak izan daitezke:

• Gehiegizko gernua (poliuria)
• Goût
• Gatz desirak
• Urination gauez (nocturia)
• Ahultasuna

Gaixotasuna okertzen den heinean, giltzurrunetako gutxiegitasunaren sintomak sor daitezke, besteak beste:

• Ubeldura edo odoljario erraza
• Nekea, ahultasuna
• Ohiko maiz
• Buruko mina
• Larruazalaren kolorea handitu (larruazala horia edo marroia ager daiteke)
• Azkura
• Gaiztoa (gaixotasun orokorra)
• Muskuluen uzkurdurak edo karranpak
• Goragalea
• Azal zurbila
• Sentsazio murriztua eskuetan, oinetan edo beste gune batzuetan
• Odola botatzea edo odola aulkietan
• Pisua galtzea
• Konfiskazioak
• Nahasmena, adi egotea, koma

Osasun hornitzaileak aztertuko zaitu eta zure sintomen inguruan galdetuko dizu. Litekeena da familiako beste kide batzuek ADTKD edo giltzurrunetako gaixotasuna duten galdetzea.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• 24 orduko gernuaren bolumena eta elektrolitoak
• Odol urea nitrogeno (BUN)
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Kreatinina odol analisia
• Kreatinina garbiketa - odola eta gernua
• Azido urikoa odol analisia
• Gernuaren pisu espezifikoa (baxua izango da)

Ondorengo probek egoera hau diagnostikatzen lagun dezakete:

• Sabeleko TCa
• Sabeleko ekografia
• Giltzurrunetako biopsia
• Giltzurruneko ekografia

ADTKD-rako sendabiderik ez dago. Hasieran, tratamendua sintomak kontrolatzean, konplikazioak murriztean eta gaixotasunaren progresioa moteltzean oinarritzen da. Ur eta gatz asko galtzen denez, deshidratazioa ekiditeko fluido ugari edateko eta gatz osagarriak hartzeko argibideak jarraitu beharko dituzu.

Gaixotasunak aurrera egin ahala, giltzurrunetako gutxiegitasuna sortzen da. Tratamenduak sendagaiak eta dieta aldaketak hartzea, fosforoa eta potasioa duten jakiak mugatzea izan daiteke. Baliteke dialisia eta giltzurrunetako transplantea behar izatea.

ADTKD duten pertsonak giltzurrunetako gaixotasun amaierako fasera iristeko adina aldatu egiten da, gaixotasunaren formaren arabera. Nerabeetan edo helduagoetan bezain gaztea izan daiteke. Bizitza osorako tratamenduak giltzurrunetako gaixotasun kronikoen sintomak kontrolatu ditzake.

ADTKD-k osasun arazo hauek sor ditzake:

• Anemia
• Hezurrak ahultzea eta hausturak
• Bihotz-tanpoia
• Glukosaren metabolismoaren aldaketak
• Bihotz gutxiegitasun kongestiboa
• Azken etapako giltzurrunetako gaixotasuna
• Hesteetako odoljarioa, ultzera
• Hemorragia (gehiegizko odoljarioa)
• Hipertentsio arteriala
• Hiponatremia (odol sodio maila baxua)
• Hiperkaliemia (potasio gehiegi odolean), batez ere giltzurruneko azken gaixotasunekin
• Hipokaliemia (potasio gutxiegi odolean)
• Antzutasuna
• Hileko arazoak
• Abortu okerra
• Perikarditisa
• Neuropatia periferikoa
• Plateleten disfuntzioa ubeldura errazarekin
• Larruazalaren kolorea aldatzen da

Deitu hitzordua zure hornitzailearekin gernu edo giltzurrun arazoen sintomarik baduzu.

Giltzurrunetako giltzurrunetako gaixotasun medularra herentziazko nahastea da. Baliteke saihestezina ez izatea.

ADTKD; Giltzurrunetako giltzurrunetako gaixotasun medularra; Renin lotutako giltzurrunetako gaixotasuna; Familiako gazteen nefropatia hiperurizemikoa; Uromodulina lotutako giltzurrunetako gaixotasuna

• Giltzurrunaren anatomia
• Giltzurrunetako cyst erkametekin - CT eskaneatzea
• Giltzurruna - odola eta gernua

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Giltzurrunetako gaixotasun tubulointerstizial autosomiko nagusia. Adv Giltzurrunetako gaixotasun kronikoa. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Giltzurrunetako gaixotasun tubulointerstizial autosomiko nagusia: diagnostikoa, sailkapena eta kudeaketa - KDIGO adostasun txostena. Giltzurrunetako int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Giltzurrunetako beste giltzurrunetako gaixotasun batzuk. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, arg. Nefrologia Kliniko Integrala. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 45. kap.