Marfan sindromea

Marfan sindromea ehun konektiboaren nahastea da. Hau da gorputzaren egiturak indartzen dituen ehuna.

Ehun konektiboaren nahasteak hezur-sisteman, sistema kardiobaskularrean, begietan eta larruazalean eragiten dute.

Marfan sindromea fibrilina-1 izeneko gene baten akatsek eragiten dute. Fibrilina-1ak zeregin garrantzitsua betetzen du gorputzeko ehun konektiboaren bloke gisa.

Genearen akatsak gorputzeko hezur luzeak gehiegi haztea eragiten du. Sindrome hau duten pertsonek altuera handia eta beso eta hanka luzeak dituzte. Gehiegizko hazkunde hori nola gertatzen den ez da ondo ulertzen.

Kaltetutako gorputzeko beste arlo batzuk hauek dira:

• Biriketako ehuna (pneumotoraxa egon daiteke, airea biriketatik bularreko barrunbera ihes egin eta birikak erori ahal izateko)
• Aorta, odola bihotzetik gorputzera eramaten duen odol-hodi nagusia luzatu edo ahul egon daiteke (dilatazio aortikoa edo aneurisma aortikoa esaten zaio)
• Bihotzeko balbulak
• Begiak, kataratak eta bestelako arazoak sortuz (esaterako, lentilen lekualdaketa)
• Azala
• Bizkarrezur-muina estaltzen duen ehuna
• Artikulazioak

Kasu gehienetan, Marfan sindromea familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Hala ere, pertsonen% 30ek ez dute familiako aurrekaririk, eta hori "noizbehinkako" deitzen da. Kasu puntualetan, sindromea gene aldaketa berri batek eragiten duela uste da.

Marfan sindromea duten pertsonak altuak izan ohi dira beso eta hanka luze eta meheekin eta armiarma itxurako hatzekin (arraknodaktilia deitzen zaie). Besoen luzera altuera baino handiagoa da besoak luzatuta daudenean.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Hondoratu edo ateratzen den bularra, inbutuaren bularra (pectus excavatum) edo uso bularra (pectus carinatum) izenekoa
• Oin lauak
• Oso aho-ahosabaia eta hortzak beteta
• Hipotonia
• Artikulazio malguegiak (ukondoak malguak izan daitezke)
• Ikasteko urritasuna
• Begiaren lentearen posizioa normala den lekutik (luxazioa)
• Miopia
• Beheko masailezur txikia (mikrognatia)
• Alde batera bihurtzen den bizkarrezurra (eskoliosia)
• Aurpegi mehe eta estua

Marfan sindromea duten askok muskulu eta artikulazioetako min kronikoa izaten dute.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Artikulazioak normal baino gehiago mugi daitezke. Honako zantzuak ere egon daitezke:

• Aneurisma
• Birikak erori
• Bihotz balbulen arazoak

Begien azterketak ager dezake:

• Lentearen edo kornearen akatsak
• Erretina desegitea
• Ikusmen arazoak

Proba hauek egin daitezke:

• Ekokardiograma
• Fibrilina-1 mutazioaren azterketa (pertsona batzuengan)

Urtero ekokardiograma edo beste proba bat egin behar da aortaren oinarria eta, agian, bihotzeko balbulak ikusteko.

Ikusmen arazoak ahal denean tratatu behar dira.

Eskoliosi kontrolatu, batez ere nerabezaroan.

Bihotzaren taupada moteltzeko eta odol-presioa jaisteko sendagaiak aortako estresa prebenitzen lagun dezake. Aorta zauritzea ekiditeko, egoera hori duten pertsonek beren jarduerak aldatu beharko dituzte. Zenbait pertsonak kirurgia behar dute aortaren erroa eta balbula ordezkatzeko.

Marfan sindromea duten haurdun dauden emakumeak oso ondo kontrolatu behar dira, bihotzean eta aortan estresa areagotzen delako.

Marfan Fundazio Nazionala - www.marfan.org

Bihotzarekin lotutako konplikazioek gaixotasun hori duten pertsonen bizitza iraun dezakete. Hala ere, jende asko 60 urtetik gorakoa da. Arreta eta kirurgia onek bizitza luzeagoa izan dezakete.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Aortic regurgitation
• Aortaren haustura
• Bakterioen endokarditisa
• Aorta aneurisma disekatzea
• Aortaren oinarria handitzea
• Bihotz akatsa
• Balbula mitralaren prolapsoa
• Eskoliosia
• Ikusmen arazoak

Egoera hori duten eta seme-alabak izateko asmoa duten bikoteek aholkulari genetiko batekin hitz egin nahi izatea familia sortu aurretik.

Marfanera daramaten gene mutazio espontaneoak (kasuen herena baino gutxiago) ezin dira prebenitu. Marfan sindromea baduzu, ikusi zure hornitzailea gutxienez urtean behin.

Aneurisma aortikoa - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan sindromea

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan sindromea. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 722. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davisen diagnostiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 244. kap.