Lipoproteinen lipasaren gabezia familiarra

Lipoproteinen lipasaren gabezia familiarra nahaste genetiko arraroen multzoa da, eta pertsona batek gantz molekulak hausteko behar duen proteina falta du. Nahasteak odolean gantz kopuru handia sortzen du.

Familien lipoproteinen lipasaren gabezia familien bidez transmititzen den gene akastun batek sortzen du.

Egoera hori duten pertsonek lipoproteina lipasa izeneko entzima ez dute. Entzima hori gabe, gorputzak ezin ditu digeritutako elikagaien koipeak hautsi. Kilomikrono izeneko partikula koipeak odolean pilatzen dira.

Arrisku-faktoreak lipoproteinen lipasaren gabeziaren familia-historia dira.

Baldintza haurtzaroan edo haurtzaroan ikusi ohi da.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Sabeleko mina (haurrengan koliko gisa ager daiteke)
• Gosea galtzea
• Goragalea, botaka
• Mina giharretan eta hezurretan
• Gibela eta barea handituta
• Haurrengan ez haztea
• Gantz gordailuak larruazalean (xantomak)
• Odolean triglizerido maila altuak
• Erretina zurbilak eta kolore zuriko odol hodiak erretinan
• Pankreako hantura kronikoa
• Begien eta larruazalaren horia (icterizia)

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta sintomen inguruan galdetuko du.

Odol analisiak kolesterolaren eta triglizeridoen maila egiaztatzeko egingo dira. Batzuetan, odol analisiak zain baten bidez eman ondoren odol analisi berezi bat egiten da. Proba honek lipoproteinen lipasaren jarduera zure odolean bilatzen du.

Proba genetikoak egin daitezke.

Tratamenduak sintomak eta odoleko triglizeridoen maila kontrolatzea du helburu, oso gantz gutxiko dietarekin. Zure hornitzaileak ziurrenik egunean 20 gramo koipe baino gehiago ez jatea gomendatuko dizu sintomak berriro gerta ez daitezen.

Hogei gramo koipe hauetako baten berdina da:

• Esne osoko 8 ontzako (240 mililitro) bi edalontzi
• 4 koilaratxo (9,5 gramo) margarina
• 4 ontzako (113 gramo) haragi zerbitzatu

Amerikako batez besteko dietak kaloria guztien% 45 arteko koipea du. A, D, E eta K bitamina disolbagarriak eta mineral osagarriak oso gantz gutxiko dieta egiten duten pertsonei gomendatzen zaie. Baliteke zure dieta beharrak zure hornitzailearekin eta erregistratutako dietista batekin hitz egitea.

Lipoproteinen lipasaren gabeziari lotutako pankreatitisa nahaste horren tratamenduei erantzuten die.

Baliabide horiek informazio gehiago eman dezakete lipoproteinen lipasaren gabeziaren inguruan:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Gantz gutxiko dieta jarraitzen duten gaixotasunak dituzten pertsonak helduaroan bizi daitezke.

Pankreatitisa eta sabelaldeko mina errepikatzen diren episodioak sor daitezke.

Xantomak ez dira normalean mingarriak asko igurtzi ezean.

Deitu zure hornitzaileari zure familiako norbaitek lipoproteinen lipasaren gabezia duen aztertzeko. Aholkularitza genetikoa gomendatzen da gaixotasun horren aurrekari familiarrak dituzten guztientzat.

Herentziazko nahaste arraro honen prebentziorik ez da ezagutzen. Arriskuez jabetzeak goiz detektatzea ahalbidetu dezake. Oso gantz gutxiko dieta jarraitzeak gaixotasun honen sintomak hobe ditzake.

I. motako hiperlipoproteinemia; Kilomikronemia familiarra; Familia LPL gabezia

• Arteria koronarioaren gaixotasuna

Genest J, Libby P. Lipoproteinen nahasteak eta gaixotasun kardiobaskularrak. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, arg. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. kap.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipidoen metabolismoaren nahasteak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kap.