Sortzetiko sindrome nefrotikoa

Sortzetiko sindrome nefrotikoa haurtxo batek gernuan eta gorputzeko hantura proteinak garatzen dituen familien bidez ematen den nahastea da.

Sortzetiko sindrome nefrotikoa autosomikoaren atzeraldi genetikoa da. Horrek esan nahi du guraso bakoitzak gene akastunaren kopia bat transmititu behar duela haurrak gaixotasuna izan dezan.

Jaiotzetik sortzetiko bitartekoak badira, sortzetiko sindrome nefrotikoarekin, gaixotasunaren sintomak bizitzako lehen 3 hilabeteetan gertatzen dira.

Sortzetiko sindrome nefrotikoa sindrome nefrotikoaren forma oso arraroa da.

Sindrome nefrotikoa honako sintoma multzo bat da:

• Proteina gernuan
• Odoleko proteina maila baxua odolean
• Kolesterol maila altua
• Triglizerido maila altuak
• Hantura

Nahaste hau duten haurrek nefrina izeneko proteina forma anormala dute. Giltzurrunaren iragazkiek (glomeruluek) proteina hori behar dute normal funtzionatzeko.

Sindrome nefrotikoaren sintomak honako hauek dira:

• Eztula
• Gernuaren irteera gutxitu
• Gernuaren itxura aparra
• Jaiotzako pisu txikia
• Gosea eskasa
• Hantura (gorputz osoa)

Haurdun dagoen amari egindako ultrasoinuak plazenta normala baino handiagoa izan dezake. Plazenta hazten ari den haurra elikatzeko haurdunaldian garatzen den organoa da.

Haurdun dauden amek haurdunaldian azterketa-proba egin dezakete egoera hori egiaztatzeko. Probak alfa-fetoproteina normalak baino maila altuagoak bilatzen ditu likido amniotikoaren lagin batean. Proba genetikoak erabiltzen dira ondoren, diagnostikoa baieztatzeko, baheketa-proba positiboa bada.

Jaio ondoren, haurrak fluidoen atxikipen eta hantura larrien seinaleak agertuko ditu. Osasun hornitzaileak soinu anormalak entzungo ditu haurraren bihotza eta birikak estetoskopioarekin entzutean. Presio arteriala altua izan daiteke. Desnutrizio zantzuak egon daitezke.

Gernu analisia egiteak gernuan gantzak eta proteina kopuru handiak erakusten ditu. Odoleko proteina osoa baxua izan daiteke.

Nahaste hori kontrolatzeko tratamendu goiztiar eta erasokorra behar da.

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Infekzioak kontrolatzeko antibiotikoak
• Angiotensina bihurtzeko entzima (ACE) inhibitzaile eta angiotensina hartzaileen blokeatzaile (ARB) izeneko odol presioaren sendagaiak gernura isurtzen diren proteina kopurua murrizteko.
• Diuretikoak ("ur pilulak") soberako likidoa kentzeko
• AINEak, hala nola indometazina, gernura isurtzen duten proteina kopurua murrizteko

Likidoak mugatuak izan daitezke hantura kontrolatzen laguntzeko.

Hornitzaileak giltzurrunak kentzea gomendatu dezake proteina galera gelditzeko. Ondoren, dialisia edo giltzurrun transplantea egin daiteke.

Nahasteak askotan infekzioa, desnutrizioa eta giltzurrunetako porrota eragiten ditu. 5 urterekin heriotza eragin dezake, eta lehen urtean haur asko hiltzen dira. Sortzetiko sindrome nefrotikoa zenbait kasutan kontrolatu daiteke tratamendu goiztiar eta erasokorrarekin, giltzurrunetako transplantea goiztiarra barne.

Baldintza honen konplikazioak honako hauek dira:

• Giltzurrunetako gutxiegitasun akutua
• Odol clots
• Giltzurrunetako gutxiegitasun kronikoa
• Azken etapako giltzurrunetako gaixotasuna
• Maiz, infekzio larriak
• Desnutrizioa eta lotutako gaixotasunak

Deitu zure hornitzaileari seme-alabak sortzetiko sindrome nefrotikoaren sintomak baditu.

Sindrome nefrotikoa - sortzetikoa

• Emakumezkoen gernu bidea
• Gernu bide maskulinoa

Erkan E. sindrome nefrotikoa. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 545. kap.

Schlöndorff J, Pollak MR. Glomeruloaren herentziazko nahasteak. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 43. kap.

Vogt BA, Springel T. Jaioberriaren giltzurruna eta gernu bidea. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Medikuntza Jaio-Jaioberriko Medikuntza: fetuaren eta haurtxoaren gaixotasunak. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 93. kap.