Galaktosemia

Galaktosemia gorputzak ezin du azukre galaktosa bakuna erabili (metabolizatu) ezin duen egoera.

Galaktosemia heredatutako nahaste bat da. Horrek familien bidez transmititzen duela esan nahi du. Bi gurasoek galaktosemia sor dezakeen genearen kopia ez-funtzionala baldin badute, seme-alaba bakoitzak% 25 (4tik 1) aukera du horrekin kaltetua izateko.

Gaixotasunaren 3 forma daude:

• Galaktosa-1 fosfato uridil transferasa (GALT) gabezia: galaktosemia klasikoa, forma ohikoena eta larriena
• Galaktosa kinasaren gabezia (GALK)
• Galaktosa-6-fosfato epimerasaren gabezia (GALE)

Galaktosemia duten pertsonek ezin dute azukre galaktosa sinplea guztiz xehatu. Galaktosak laktosaren erdia osatzen du, esnean aurkitzen den azukrea.

Galaktosemia duen haurrari esnea ematen bazaio, galaktosaz egindako substantziak haurren sisteman pilatzen dira. Substantzia horiek gibela, garuna, giltzurrunak eta begiak kaltetzen dituzte.

Galaktosemia duten pertsonek ezin dute esnerik (gizakia edo animalia) onartzen. Kontuz ibili behar dute galaktosa duten beste elikagai batzuk jateko orduan.

Galaktosemia duten haurtxoek sintomak izan ditzakete bizitzako lehen egunetan laktosa duten formula edo esne esnea jaten badute. Sintomak bakterioekin odol-infekzio larri batengatik izan daitezke E coli.

Galaktosemiaren sintomak hauek dira:

• Konbultsioak
• Suminkortasuna
• Letargia
• Elikadura eskasa: haurrak uko egiten dio esnea duen formula jateari
• Pisu gutxiko igoera
• Larruazal horia eta begien zuriak (ikterizia)
• Oka egitea

Galaktosemia egiaztatzeko probak honako hauek dira:

• Bakterioen infekzioetarako odol-kultura (E coli sepsia)
• Entzimaren jarduera globulu gorrietan
• Zetonak gernuan
• Jaio aurreko diagnostikoa galaktosa-1-fosfato uridil transferasa entzima zuzenean neurtuz
• Haurraren gernuan "substantzia murrizleak" eta odoleko azukre normala edo baxua haurra bularreko esnearekin edo laktosa duen formula batekin elikatzen den bitartean.

Jaioberrien baheketen azterketek estatu askotan galaktosemia antzematen dute.

Proben emaitzek agerian utzi dezakete:

• Aminoazidoak gernuan edo odoleko plasman
• Handitutako gibela
• Sabeleko fluidoa
• Odoleko azukre baxua

Egoera hori duten pertsonek esne guztia, esnea duten produktuak (esne lehorra barne) eta galaktosa duten beste janari batzuk saihestu behar dituzte bizitza osorako. Irakurri produktuen etiketak zuk edo zure seme-alabak galaktosa duten elikagaiak jaten ez dituzula ziurtatzeko.

Haurrak elikatu daitezke:

• Soja formula
• Laktosarik gabeko beste formula bat
• Haragian oinarritutako formula edo Nutramigen (proteinen hidrolizatu formula)

Kaltzio osagarriak gomendatzen dira.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Goiz diagnostikatzen duten eta esnekiak zorrotz saihesten dituzten pertsonek nahiko bizitza normala izan dezakete. Hala ere, adimen urritasun arina sor daiteke, galaktosa ekiditen duten pertsonengan ere.

Konplikazio hauek sor daitezke:

• Kataratak
• Gibeleko zirrosia
• Hizketaren garapen atzeratua
• Hileko aldi irregularrak, obulutegien funtzio murriztua obulutegiko porrota eta antzutasuna sorraraziz
• Adimen urritasuna
• Bakterioekin infekzio larria (E coli sepsia)
• Dardarak (astinduak) eta kontrolik gabeko funtzio motorrak
• Heriotza (dietan galaktosa badago)

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Zure haurtxoak galaktosemia sintomak ditu
• Galaktosemia familiako aurrekariak dituzu eta haurrak izatea pentsatzen ari zara

Zure familiaren historia ezagutzea lagungarria da. Galaktosemia familiako aurrekariak badituzu eta seme-alabak izan nahi badituzu, aholkularitza genetikoak haurdunaldiaren eta jaio aurreko proben inguruko erabakiak hartzen lagunduko dizu. Galaktosemia diagnostikoa egin ondoren, familiako beste kideei aholku genetikoa gomendatzen zaie.

Estatu askok jaioberri guztiei galaktosemia antzematen diete. Jaioberriaren azterketak galaktosemia posiblea erakusten badu, berehala haurrentzako esnekiak emateari utzi beharko diote eta bere hornitzaileari galaktosemia diagnostikoa berresteko egin daitezkeen odol analisiak galdetu beharko liokete.

Galaktosa-1-fosfato uridil transferasaren gabezia; Galaktokinasaren gabezia; Galaktosa-6-fosfato epimerasa gabezia; GALT; GALK; GALE; Epimerasa gabeziaren galaktosemia; GALE gabezia; Galaktosemia III motakoa; UDP-galaktosa-4; Duarte aldaera

• Galaktosemia

Berry GT. Galaktosemia klasikoa eta galaktosemia aldaera klinikoa. 2000ko otsaila 4 [2017ko martxoaren 9a eguneratua]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Giltzurrun tubuluaren herentziazko nahasteak. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. kap.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnostikoa, kudeaketa eta epe luzeko emaitza. Pediatria eta Haurren Osasuna. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Metabolismoaren eta nerbio sistemaren jaiotzetiko akatsak. Honetan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. kap.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbohidratoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kap.

Maitra A. Haurtzaroko eta haurtzaroko gaixotasunak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins eta Cotran gaixotasunaren oinarri patologikoak. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10. kap.