von Gierke gaixotasuna

Von Gierke gaixotasuna gorputzak glukogenoa apurtu ezin duen egoera da. Glukogenoa gibelean eta muskuluetan gordetzen den azukre (glukosa) forma da. Normalean glukosan zatitzen da behar duzunean energia gehiago emateko.

Von Gierke gaixotasunari glukogenoa biltegiratzeko I. motako gaixotasuna (GSD I) ere deitzen zaio.

Von Gierke gaixotasuna gorputzak glukogenotik glukosa askatzen duen proteina (entzima) falta duenean gertatzen da. Horrek glukogeno kopuru anormala sortzen du ehun jakin batzuetan. Glukogenoa behar bezala xehatzen ez denean, odoleko azukre baxua eragiten du.

Von Gierke gaixotasuna heredatu egiten da, hau da, familien bidez transmititzen da. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako genearen kopia ez lan bat baldin badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du.

Hauek dira von Gierke gaixotasunaren sintomak:

• Etengabeko gosea eta maiz jan beharra
• Erraz ubelduak eta sudurreko odoljarioak
• Nekea
• Suminkortasuna
• Masail puztuak, bular eta gorputz adarrak meheak eta sabel puztua

Zure osasun-hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du.

Azterketak honako zantzuak izan ditzake:

• Nerabezaroko atzerapena
• Handitutako gibela
• Goût
• Hesteetako hanturazko gaixotasuna
• Gibeleko tumoreak
• Odoleko azukre baxua larria
• Hazkunde gelditua edo hazteko porrota

Gaixotasun hori duten haurrei 1 urte baino lehen diagnostikatu ohi zaie.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Gibeleko edo giltzurruneko biopsia
• Odoleko azukre proba
• Proba genetikoak
• Azido laktikoaren odol analisia
• Triglizerido maila
• Azido urikoa odol analisia

Pertsona batek gaixotasun hori baldin badu, proben emaitzetan azukre baxua eta laktato maila altua (azido laktikotik sortutakoa), odoleko gantzak (lipidoak) eta azido urikoak agertuko dira.

Tratamenduaren helburua odoleko azukre baxua ekiditea da. Egunez maiz jan, batez ere karbohidratoak (almidoiak) dituzten jakiak. Haur helduek eta helduek arto almidoia ahotik har dezakete karbohidratoen kontsumoa handitzeko.

Haur batzuen kasuan, elikatzeko hodi bat jartzen zaie sudurretik urdailera gau osoan zehar azukreak edo egosi gabeko almidoia emateko. Hodia goizero atera daiteke. Bestela, gastrostomiaren hodia (G hodia) jar daiteke janaria urdailera zuzenean gau batetik bestera emateko.

Odolean azido urikoa jaisteko eta gotta izateko arriskua gutxitzeko sendagaia eman daiteke. Zure hornitzaileak giltzurrunetako gaixotasunak, lipido altuak tratatzeko eta infekzioen aurkako zelulak handitzeko sendagaiak ere agindu ditzake.

Von Gierke gaixotasuna duten pertsonek ezin dituzte fruituak edo esne azukrea behar bezala xehatu. Produktu horiek saihestea da onena.

Glikogenoa Biltegiratzeko Gaixotasunaren Elkartea - www.agsdus.org

Tratamenduarekin, hazkundea, pubertaroa eta bizi kalitatea hobetu egin dira von Gierke gaixotasuna duten pertsonentzat. Gaztetan identifikatu eta arreta handiz tratatzen dutenak helduaroan bizi daitezke.

Tratamendu goiztiarrak arazo larrien tasa murrizten du, hala nola:

• Goût
• Giltzurrunetako porrota
• Bizitza arriskuan jartzen duen odol azukre baxua
• Gibeleko tumoreak

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Maiz infekzioa
• Goût
• Giltzurrunetako porrota
• Gibeleko tumoreak
• Osteoporosia (hezurrak argaltzea)
• Krisiak, letargia, nahasmena odoleko azukre baxuaren ondorioz
• Altuera laburra
• Bigarren mailako sexu ezaugarri garatu gabeak (bularrak, pubis ilea)
• Ahoko edo hesteetako ultzerak

Deitu zure hornitzaileari glukogenoa biltegiratzeko gaixotasunen aurrekariak edo odoleko azukre baxua dela eta haurren heriotza goiztiarra baduzu.

Ez dago glukogenoa biltegiratzeko gaixotasuna prebenitzeko modu sinplerik.

Haurra izan nahi duten bikoteek aholkularitza eta azterketa genetikoak eska ditzakete von Gierke gaitza kutsatzeko arriskua zehazteko.

I glukogenoaren biltegiratze gaixotasuna

Bonnardeaux A, Bichet DG. Giltzurrun tubuluaren herentziazko nahasteak. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. kap.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbohidratoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kap.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, etab. Glukogenoa biltegiratzeko 1. gaixotasuna: profil klinikoa eta laborategia. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.