V glukogenoa biltegiratzeko gaixotasuna

Glukogenoaren biltegiratze gaixotasuna (V) bost motako gaixotasuna (GSD V) heredatutako egoera arraroa da, gorputza glukogenoa hausteko gai ez dena. Glukogenoa ehun guztietan gordetzen den energia iturri garrantzitsua da, batez ere giharretan eta gibelean.

GSD V-i McArdle gaixotasuna ere deitzen zaio.

GSD V muskulu glukogeno fosforilasa izeneko entzima sortzen duen genearen akats batek eragiten du. Horren ondorioz, gorputzak ezin du muskuluen glukogenoa apurtu.

GSD V autosomal recessive desordena genetikoa da. Horrek esan nahi du bi gurasoengandik funtzionatzen ez duen genearen kopia jaso behar duzula. Lan egiten ez duen genea guraso bakarraengandik jasotzen duen pertsonak normalean ez du sindrome hori garatzen. GSD V-ren aurrekari familiarrek arriskua handitzen dute.

Sintomak lehen haurtzaroan hasi ohi dira. Baina zaila izan daiteke sintoma horiek haurtzaro arruntetik bereiztea. Baliteke diagnostikoa ez gertatzea pertsona batek 20 edo 30 urte baino gehiago izan arte.

• Borgoina koloreko gernua (mioglobinuria)
• Nekea
• Ariketa intolerantzia, egoera fisiko eskasa
• Muskulu karranpak
• Muskulu mina
• Giharren zurruntasuna
• Muskuluen ahultasuna

Proba hauek egin daitezke:

• Elektromiografia (EMG)
• Proba genetikoak
• Azido laktikoa odolean
• MRI
• Muskulu-biopsia
• Mioglobina gernuan
• Plasma amoniakoa
• Serum kreatina kinasa

Ez dago tratamendu zehatzik.

Osasun hornitzaileak honako hau iradoki dezake aktibo eta osasuntsu egoteko eta sintomak prebenitzeko:

• Kontuan izan zure muga fisikoez.
• Ariketa fisikoa egin aurretik, berotu leunki.
• Saihestu ariketa gogor edo luzeegia egitea.
• Jan proteina nahikoa.

Galdetu zure hornitzaileari ariketa fisikoa egin aurretik azukre pixka bat jatea komeni den. Horrek giharreko sintomak prebenitzen lagun dezake.

Ebakuntza egin behar baduzu, galdetu zure hornitzaileari ondo ote dagoen anestesia orokorra izateko.

Ondorengo taldeek informazio eta baliabide gehiago eskain ditzakete:

• Glikogenoa Biltegiratzeko Gaixotasunaren Elkartea - www.agsdus.org
• Gaixotasun Arraroen Nahasteetarako Erakunde Nazionala - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V duten pertsonek bizitza normala izan dezakete dieta eta jarduera fisikoa kudeatuz.

Ariketa fisikoa egiteak giharretako mina sor dezake, baita hezur muskuluaren matxura ere (rabdomiolisia). Egoera hori Borgoinako koloreko gernuarekin eta larria bada giltzurrunetako porrota izateko arriskuarekin lotuta dago.

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin ariketa egin ondoren muskulu mina edo estuaren errepikapenik izanez gero, batez ere gorria edo gorria arrosa ere badaukazu.

Demagun aholkularitza genetikoa GSD V. familiako aurrekariak badituzu.

Miofosforilasa gabezia; Muskulu glukogeno fosforilasa gabezia; PYGM gabezia

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glukogenoak biltegiratzeko muskuluen gaixotasunak. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, arg. Haurtzaro, Haurtzaro eta Nerabezaroaren Neuromuskulako Nahasteak. 2. arg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39. kap.

Brandow AM. Akats entzimatikoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 490. kap.

Weinstein DA. Glukogenoak biltegiratzeko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 196. kap.