Bartter sindromea

Bartter sindromea giltzurrunetan eragina duten baldintza arraroen multzoa da.

Ezagunak dira Bartter sindromearekin lotura duten geneen akatsak. Baldintza jaiotzerakoan dago (sortzetikoa).

Gaixotasuna giltzurrunek sodioa berriro xurgatzeko duten gaitasunaren ondorioz sortzen da. Bartter sindromeak kaltetutako pertsonek sodio gehiegi galtzen dute gernuaren bidez. Horrek aldosterona hormonaren maila igotzea eragiten du eta giltzurrunek potasio gehiegi kentzen dute gorputzetik. Potasio xahutzea bezala ezagutzen da.

Egoerak, gainera, alkalosi hipokalemikoa izeneko odolean azidoen oreka anormala eragiten du, eta horrek gernuan kaltzio gehiegi eragiten du.

Gaixotasun hau haurtzaroan gertatu ohi da. Sintomak honakoak dira:

• Idorreria
• Pisu gehikuntza tasa adin eta sexu antzeko beste ume batzuena baino askoz txikiagoa da (hazkundearen porrota)
• Ohi baino maizago gernu egin behar izatea (gernu maiztasuna)
• Hipertentsio arteriala
• Giltzurrunetako harriak
• Giharretako estutasunak eta ahultasuna

Bartter sindromea susmatu ohi da odol analisi batek odolean potasio maila baxua aurkitzen duenean. Giltzurrunetako beste gaixotasun mota batzuek ez bezala, egoera horrek ez du hipertentsio arteriala eragiten. Hipertentsio arterialaren joera dago. Laborategiko probek agerian utzi dezakete:

• Gantzetan potasio, kaltzio eta kloruro maila altuak
• Odoleko hormona, renina eta aldosterona maila altuak
• Odol kloruro baxua
• Alkalosi metabolikoa

Seinale eta sintoma berberak diuretiko (ur pilulak) edo laxante gehiegi hartzen dituzten pertsonengan ere gerta daitezke. Gernu probak egin daitezke beste kausa batzuk baztertzeko.

Giltzurrunen ultrasoinu bat egin daiteke.

Bartter sindromea potasioan aberatsak diren jakiak janez edo potasio osagarriak hartuz tratatzen da.

Jende askok gatza eta magnesio osagarriak ere behar ditu.Baliteke giltzurrunek potasioa kentzeko gaitasuna blokeatzen duen medikuntza behar izatea. Antiinflamatorio esteroideen (AINE) dosi handiak ere erabil daitezke.

Hazkunde porrot larria duten haurtxoak normalean hazten dira tratamenduarekin. Denborarekin, gaixotasuna duten pertsona batzuek giltzurrunetako porrota garatuko dute.

Deitu zure osasun-hornitzaileari zure seme-alabak hauek badira:

• Muskulu karranpak izatea
• Ez hazten ondo
• Maiz pixa egitea

Potasioa xahutzea; Gatza xahutzeko nefropatia

• Aldosterona maila proba

Dixon BP. Herentziazko hodi garraio anomaliak: Bartter sindromea. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 549.1 kap

Guay-Woodford LM. Nefropatia hereditarioak eta gernu-aparatuaren garapenaren anomaliak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 119. kap.

DB mendia. Potasioaren orekaren nahasteak. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. kap.