Fibrosi kistikoa

Fibrosi kistikoa biriketan, digestio-aparatuan eta gorputzeko beste gune batzuetan muki lodi eta itsaskorra sortzea eragiten duen gaixotasuna da. Haur eta gazteen biriketako gaixotasun kroniko ohikoenetako bat da. Bizitza arriskuan jartzen duen nahastea da.

Fibrosi kistikoa (CF) familien bidez transmititzen den gaixotasuna da. Gorputzak muki izeneko fluido anormalki lodia eta itsaskorra sortzen duen gene akats batek eragiten du. Muki hori biriketako arnasguneetan eta pankreasean sortzen da.

Mukiak pilatzeak bizitza arriskuan jartzen duen biriketako infekzioak eta digestio arazo larriak eragiten ditu. Gaixotasunak izerdi guruinetan eta gizakiaren ugalketa sisteman ere eragina izan dezake.

Jende askok CF genea darama, baina ez dute sintomarik. Hau da, CF duen pertsona batek 2 gene akastun heredatu behar dituelako, 1 guraso bakoitzetik. Amerikar batzuek CF genea dute. Europako iparraldeko edo erdialdeko jatorria dutenen artean ohikoagoa da.

FK duten haur gehienei 2 urterekin diagnostikatzen zaie, batez ere jaioberrien azterketa Estatu Batuetan egiten delako. Kopuru txiki batean, gaixotasuna ez da antzematen 18 urte edo gehiago izan arte. Haur hauek gaixotasunaren forma arinagoa izaten dute.

Jaioberrien sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hazkunde atzeratua
• Haurtzaroan normalean ez pisatzea
• Bizitzaren lehen 24 eta 48 orduetan ez da heste mugimendurik egin
• Zapore gaziko azala

Hesteetako funtzioarekin lotutako sintomak honako hauek izan daitezke:

• Idorreria larriaren ondorioz sabeleko mina
• Gas handiagoa, puztuta edo puztuta (distenduta) agertzen den sabela
• Goragalea eta gosea galtzea
• Ahaztutako zurbilak edo buztin kolorekoak, usain txarra dutenak, mukiak dituztenak edo flotatzen dutenak
• Pisua galtzea

Birikekin eta sinusekin lotutako sintomak honako hauek izan daitezke:

• Eztula edo muki handitzea sinusetan edo biriketan
• Nekea
• Sudurreko polipoek eragindako sudur pilaketa
• Pneumonia errepikatutako episodioak (fibrosi kistikoa duen norbaiten pneumonia sintomak: sukarra, eztul eta arnasestuka, muki handitzea eta jateko gogoa galtzea)
• Infekzioek edo polipoek eragindako mina edo presio sinusalak

Bizitzan geroago antzeman daitezkeen sintomak:

• Antzutasuna (gizonezkoetan)
• Pankreako hantura errepikatua (pankreatitisa)
• Arnas sintomak
• Klabazko hatzak

Odol analisia egiten da CF detektatzen laguntzeko. Probak CF genearen aldaketak bilatzen ditu. CF diagnostikatzeko erabilitako beste proba batzuk hauek dira:

• Tripsinogeno immunorreaktiboaren (IRT) proba jaioberrien azterketa estandarra da CF. IRT maila altuak CF posibleak iradokitzen ditu eta proba gehiago egitea eskatzen du.
• Izerdi kloruroaren proba da CFren diagnostiko proba estandarra. Pertsonaren izerdian gatz maila altua gaixotasunaren seinale da.

CFarekin erlazionatu daitezkeen arazoak identifikatzen dituzten beste proba batzuk honako hauek dira:

• Bularreko erradiografia edo TC eskanerra
• Gorotz-koipearen proba
• Biriketako funtzio probak
• Pankreako funtzioaren neurketa (aulki pankreako elastasa)
• Secretinaren estimulazio proba
• Tripsina eta kimotripsina aulkietan
• Goiko GI eta heste meharreko serieak
• Biriketako kulturak (esputoaren bidez, bronkoskopiaren bidez edo eztarriko swab bidez lortuak)

FK eta tratamendu planaren diagnostiko goiztiarrak biziraupena eta bizi kalitatea hobe ditzake. Jarraipena eta jarraipena oso garrantzitsuak dira. Ahal izanez gero, arreta fibrosi kistikoaren espezialitateko klinikan jaso behar da. Haurrak heldutasunera iristen direnean, helduentzako fibrosi kistikoaren espezialitateko zentro batera eraman beharko lirateke.

Biriketako arazoen tratamenduak honako hauek ditu:

• Biriketako eta sinuko infekzioak prebenitzeko eta tratatzeko antibiotikoak. Ahotik hartu edo zainetan edo arnasketa tratamenduekin eman daitezke. FK duten pertsonek antibiotikoak behar izanez gero edo denbora guztian har ditzakete. Dosi normalak baino altuagoak izaten dira.
• Arnastutako sendagaiak arnas bideak irekitzen laguntzeko.
• Mukuak argaltzeko eta eztula errazteko arnasketa tratamenduak ematen dituen beste sendagai batzuk DNAren entzimaren terapia eta oso kontzentratutako gatz-soluzioak (gatz hipertonikoa) dira.
• Gripearen aurkako txertoa eta pneumokokoaren polisakaridoaren aurkako txertoa (PPV) urtero (galdetu zure medikuari).
• Biriketako transplantea aukera da kasu batzuetan.
• Oxigeno terapia beharrezkoa izan daiteke biriketako gaixotasunak okertzen diren heinean.

Biriketako arazoak mukia argaltzeko terapiekin ere tratatzen dira. Horrek mukia biriketatik eztul egitea errazten du.

Metodo horien artean daude:

• Arnasa sakon eragiten duen jarduera edo ariketa
• Egunean zehar erabiltzen diren gailuak arnasbideei muki gehiegi kentzen laguntzeko
• Eskuzko bularreko perkusioa (edo bularreko fisioterapia), familiako kide batek edo terapeuta batek pertsonaren bularra, bizkarra eta besoen azpiko eremua txalotzen dituena.

Hesteetako eta elikadura arazoen tratamendua honako hauek izan daitezke:

• Proteina eta kaloria ugari duen dieta berezi bat haur helduentzat eta helduentzat
• Pankreako entzimak gantzak eta proteinak xurgatzen laguntzeko, bazkari guztietan hartzen direnak
• Bitamina osagarriak, batez ere A, D, E eta K bitaminak
• Zure hornitzaileak beste tratamendu batzuk aholka ditzake aulki oso gogorrak baldin badituzu

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor eta elexacaftor zenbait CF mota tratatzen dituzten sendagaiak dira.

• CF eragiten duten gene akastunen baten funtzioa hobetzen dute.
• FK duten eta sendagai horietako bat edo gehiago bakarrik edo konbinatuta jasotzeko gaixoen% 90 arte.
• Ondorioz, biriketan muki lodi gutxiago pilatzen da. Beste CF sintoma batzuk ere hobetzen dira.

Etxean zaindu eta kontrolatu behar dira:

• Kea, hautsa, zikinkeria, keak, etxeko produktu kimikoak, tximiniaren kea eta lizuna edo lizuna ekiditea.
• Likido ugari ematea, batez ere eguraldi beroan haurtxoei eta haurrei, beherakoa edo gorotz solteak daudenean edo jarduera fisiko estra egiten dutenean.
• Astean 2 edo 3 aldiz ariketa fisikoa egitea. Igeriketa, footing eta txirrindularitza aukera onak dira.
• Mukiak edo jariakinak garbitu edo ekartzea arnasbideetatik. Hori egunero 1 edo 4 aldiz egin behar da. Gaixoek, familiek eta zaintzaileek bularreko perkusioa eta posturako drainatzea egiten ikasi behar dute, arnasguneak garbi mantentzeko.
• Ez da gomendatzen FK duten beste pertsonekin harremanik izatea infekzioak truka ditzaketelako (ez zaie familiako kideei aplikatzen).

Gaixotasunaren estresa arindu dezakezu fibrosi kistikoaren laguntza-talde batean sartuz. Esperientzia eta arazo komunak dituzten beste batzuekin partekatzeak zure familia bakarrik sentitzen lagun dezake.

FK duten haur gehienek osasun ona izaten dute heldutasunera iritsi arte. Ekintza gehienetan parte hartzeko eta eskolara joateko gai dira. CF duten heldu gazte askok unibertsitatea amaitu edo lana aurkitzen dute.

Biriketako gaixotasuna larriagotzen da azkenean pertsona desgaituta dagoen puntura arte. Gaur egun, heldutasunera arte bizi diren CF duten pertsonen batez besteko bizitza 44 urte ingurukoa da.

Heriotza biriketako konplikazioek eragiten dute gehienetan.

Konplikaziorik ohikoena arnas infekzio kronikoa da.

Beste konplikazio batzuk honakoak dira:

• Hesteetako arazoak, hala nola erkameak, hesteetako blokeoa eta ondesteko prolapsoa
• Odol eztula
• Arnas porrot kronikoa
• Diabetesa
• Antzutasuna
• Gibeleko gaixotasuna edo gibeleko gutxiegitasuna, pankreatitisa, zirkosi biliarra
• Desnutrizioa
• Sudurreko polipoak eta sinusitisa
• Osteoporosia eta artritisa
• Berriro itzultzen den pneumonia
• Pneumotoraxa
• Eskuineko bihotzeko gutxiegitasuna (cor pulmonale)
• Kolore-ondesteko minbizia

Deitu zure hornitzaileari haurrak edo haurrak FK sintomak baditu, eta esperientziak:

• Sukarra, eztula areagotzea, esputoaren edo odolaren esputumaren aldaketak, jateko gogoa galtzea edo pneumoniaren beste zantzu batzuk
• Pisu galera handitu
• Gutxiago usaintzen diren edo muki gehiago duten heste mugimenduak edo aulkiak maizago
• Sabela puztuta edo bloating handitu

Deitu zure hornitzaileari FK duen pertsona batek sintoma berriak sortzen baditu edo sintomak okertzen badira, bereziki arnasketa zailtasun larriak edo odola eztultzen badu.

CF ezin da saihestu. Gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituztenen azterketak CF genea antzeman dezake eramaile askotan.

CF

• Elikadura enterala - umea - arazoak kudeatzeko
• Gastrostomia elikatzeko hodia - boloa
• Nola arnasa hartu arnasa falta zaizunean
• Jejunostomia elikatzeko hodia
• Jarrera drainatzea

• Klubak
• Jarrera drainatzea
• Klabazko hatzak
• Fibrosi kistikoa

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor fibrosi kistikoa eta F508del / F508del-CFTR edo F508del / G551D-CFTR duten gaietan. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosi kistikoa. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 432 kap.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Fibrosi kistikoaren diagnostikoa: Fibrosi Kistikoaren Fundazioaren adostasun jarraibideak. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Lumacaftor / ivacaftor terapiaren efektuak Fibrosi kistikoa duten Phe508del gaixo homozigotoen CFTR funtzioan. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosi kistikoa. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 83. kap.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosi kistikoa. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al. Murray eta Nadelen Arnas Medikuntzako Testuliburua. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 47. kap.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor phe508delentzako fibrosi kistikoa homozigotoa duten gaixoetan. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.