Zer da Lehen Mielofibrosia?

Alai

• Mielofibrosi sintoma primarioak
• Mielofibrosi primarioaren etapak
• Zerk eragiten du mielofibrosi primarioa?
• Mielofibrosi primarioaren arrisku faktoreak
• Mielofibrosia tratatzeko lehen mailako aukerak
• Sintomak kudeatzeko botikak
• JAK inhibitzaileak
• Zelula ama transplanteak
• Kimioterapia eta erradiazioa
• Odol transfusioak
• Kirurgia
• Egungo saiakuntza klinikoak
• Bizimodu aldaketak
• Outlook
• Eraman

Mielofibrosi primarioa (MF) minbizi arraroa da, eta hezur-muinean orbain ehuna, fibrosia izenaz ezagutzen dena, sortzea eragiten du. Horrek zure hezur-muinak odol zelula kopuru normala sortzea eragozten du.

MF primarioa odoleko minbizi mota bat da. Zelulak maiz zatitzen direnean edo behar bezain maiz hiltzen ez direnean gertatzen diren neoplasia mieloproliferatzaileen (MPN) motetako bat da. Beste MPN batzuk polizitemia vera eta funtsezko tronbozitemia dira.

Medikuek zenbait faktore aztertzen dituzte MF primarioa diagnostikatzeko. Odol-analisia eta hezur-muineko biopsia egin ditzakezu MF diagnostikatzeko.

Mielofibrosi sintoma primarioak

Baliteke urte askotan zehar sintomarik ez izatea. Sintomak normalean hezur-muineko orbainak okertzen hasi eta odol-zelulen ekoizpena oztopatzen hasi baino ez dira hasten.

Mielofibrosiaren lehen sintomak honako hauek izan daitezke:

• nekea
• arnasestua
• azala zurbila
• sukar
• maiz infekzioak
• ubeldura erraza
• gaueko izerdiak
• gosea galtzea
• argitu gabeko pisua galtzea
• oietako odoljarioak
• maiz sudur odoljarioak
• sabelaldean ezkerreko aldean betea edo mina (handitutako barea sortua)
• gibeleko funtzioarekin arazoak
• azkura
• artikulazioetako edo hezurreko mina
• goût

MF duten pertsonek globulu gorrien maila oso baxua izan ohi dute. Globulu zurien kopurua ere altu edo baxuegia izan dezakete. Medikuak irregulartasun horiek ohiko azterketa arruntetan bakarrik aurkitu ahal izango ditu ohiko odol zenbaketa egin ondoren.

Mielofibrosi primarioaren etapak

Beste minbizi mota batzuek ez bezala, MF primarioak ez ditu garbi zehaztutako etapak. Zure medikuak Nazioarteko Prognostic Puntuazio Sistema Dinamikoa (DIPSS) erabil dezake arrisku baxuko, tarteko edo arrisku handiko talde batean sailkatzeko.

Zuen ala ez aztertuko dute:

• dezilitro bakoitzeko 10 gramo baino gutxiagoko hemoglobina maila dute
• globulu zurien kopurua 25 × 10 baino handiagoa da⁹ litro bakoitzeko
• 65 urte baino gehiago dituzte
• zirkulazio zelulen eztanda ehuneko 1aren berdina edo txikiagoa dute
• nekea, gaueko izerdiak, sukarra eta pisua galtzea bezalako sintomak izaten dituzte

Arrisku txikitzat jotzen zaituzte aurreko hauetakoren bat aplikatzen ez bazaizu. Irizpide hauetako bat edo bi betetzeak arrisku tarteko taldean kokatzen zaitu. Irizpide hauetako hiru edo gehiago betetzeak arrisku handiko taldean kokatzen zaitu.

Zerk eragiten du mielofibrosi primarioa?

Ikertzaileek ez dute zehazki ulertzen zerk eragiten duen MF. Normalean ez da genetikoki heredatzen. Horrek esan nahi du ezin duzula gaixotasuna gurasoengandik jaso eta ezin diela seme-alabei transmititu, nahiz eta MF familietan ibiltzen den. Zenbait ikerketek iradokitzen dute zelulen seinaleztapen bideetan eragina duten geneen mutazio eskuratuak izan daitezkeela.

MF duten pertsonen artean janusekin lotutako kinasa 2 izenarekin ezagutzen den gene-mutazioa dute (JAK2) odoleko zelula amei eragiten diena. The JAK2 mutazioak arazo bat sortzen du hezur-muinak globulu gorriak nola sortzen dituen.

Hezur-muineko odoleko zelula ama anormalek azkar errepikatzen diren eta hezur-muina hartzen duten zelula helduak sortzen dituzte. Odol-zelulak pilatzeak hezur-muinaren odol-zelula normalak sortzeko gaitasuna eragiten duen orbaina eta hanturak eragiten ditu. Normalean globulu gorri normalak baino gutxiago eta globulu zuri gehiegi sortzen dira.

Ikertzaileek MF beste gene mutazio batzuekin lotu dute. MF duten pertsonen% 5-10 inguru dute MPL gene mutazioa. Ehuneko 23,5 inguruk kalretikulina izeneko gene mutazioa dute (CALR).

Mielofibrosi primarioaren arrisku faktoreak

Lehen MF oso arraroa da. Estatu Batuetan 100.000 pertsona bakoitzeko 1,5 inguru baino ez da gertatzen. Gaixotasunak gizonezkoei zein emakumezkoei eragin diezaieke.

Faktore batzuek pertsona batek lehen mailako MF eskuratzeko arriskua handitu dezakete, besteak beste:

• 60 urte baino gehiago izatea
• bentzenoa eta toluenoa bezalako petrokimikoen eraginpean egotea
• erradiazio ionizatzaileen esposizioa
• bat izatea JAK2 gene mutazioa

Mielofibrosia tratatzeko lehen mailako aukerak

MF sintomarik ez baduzu, baliteke zure medikuak ez dizula inolako tratamendurik jartzea eta horren ordez arreta handiz kontrolatuko zaitu ohiko kontrolekin. Sintomak hasi ondoren, tratamenduak sintomak kudeatzea eta zure bizi kalitatea hobetzea du helburu.

Mielofibrosiaren lehen mailako tratamenduaren aukerak honako hauek dira: botikak, kimioterapia, erradiazioa, zelula ama transplanteak, odol transfusioak eta kirurgia.

Sintomak kudeatzeko botikak

Hainbat botikek nekea eta koagulazioa bezalako sintomak tratatzen lagun dezakete.

Zure medikuak dosi baxuko aspirina edo hidroxiurea gomendatu dezake zain zaineko tronbosia (TEB) arriskua murrizteko.

MFri lotutako globulu gorrien kopuru txikia (anemia) tratatzeko botikak honako hauek dira:

• androgenoen terapia
• esteroideak, prednisona esaterako
• talidomida (Talomida)
• lenalidomida (Revlimid)
• eritropoiesia eragiteko eragileak (ESA)

JAK inhibitzaileak

JAK inhibitzaileek MF sintomak tratatzen dituzte JAK2 genea eta JAK1 proteina. Ruxolitinib (Jakafi) eta fedratinib (Inrebic) dira Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak (FDA) onartutako bi botikak, tarteko arriskua edo arrisku handiko MF tratatzeko. JAKren beste hainbat inhibitzaile probatzen ari dira saiakuntza klinikoetan.

Ruxolitinib-ek frogatu du spleen handitzea murrizten duela eta MFri lotutako hainbat sintoma gutxitzen dituela, hala nola sabeleko ondoeza, hezurreko mina eta azkura. Odolean hanturaren aldeko zitokinen maila ere murrizten du. Honek MF sintomak arintzen lagun dezake, besteak beste, nekea, sukarra, gaueko izerdiak eta pisua galtzea.

Fedratinib ruxolitinibek funtzionatzen ez duenean eman ohi da. JAK2 inhibitzaile selektibo oso indartsua da. Entzefalopatia izenarekin ezagutzen den garuneko kalte larriak eta larriak izan daitezkeen arrisku txikia du.

Zelula ama transplanteak

Zelula ama alogenikoen transplantea (ASCT) da MFren benetako sendabide bakarra. Hezur-muineko transplantea ere deitua, emaile osasuntsu baten zelula ama infusioa jasotzean datza. Zelula ama osasuntsu hauek funtzionatzen ez duten zelula amak ordezkatzen dituzte.

Prozedurak bizitza arriskuan jartzen duen bigarren mailako efektuak izateko arrisku handia du. Emaile batekin parekatu aurretik arreta handiz aztertuko zaituzte. ASCT normalean 70 urtetik beherako arrisku ertaineko edo arrisku handiko MF duten pertsonentzat bakarrik hartzen da kontuan.

Kimioterapia eta erradiazioa

Hidroxiurea duten kimioterapia sendagaiek MF-rekin loturiko barea handitu daiteke. Erradioterapia ere batzuetan erabiltzen da JAK inhibitzaileak eta kimioterapia nahikoa ez direnean milaren tamaina txikitzeko.

Odol transfusioak

Globulu gorri osasuntsuen odol transfusioa erabil daiteke globulu gorrien kopurua handitzeko eta anemia tratatzeko.

Kirurgia

Handitutako bazoiak sintoma larriak eragiten baditu, zure medikuak bazka kirurgikoa kentzea gomendatzen du batzuetan. Prozedura hau esplenektomia bezala ezagutzen da.

Egungo saiakuntza klinikoak

Dozenaka droga ikertzen ari dira egun mielofibrosi primarioa tratatzeagatik. Horien artean JAK2 inhibitzen duten beste hainbat droga daude.

MPN Research Foundation-ek MFren entsegu klinikoen zerrenda gordetzen du. Saiakuntza horietako batzuk dagoeneko probak egiten hasi dira. Beste batzuk gaixoak errekrutatzen ari dira. Saiakuntza kliniko batean sartzeko erabakia kontu handiz hartu behar da zure medikuarekin eta familiarekin.

Botikek lau entsegu klinikoen fase igarotzen dute FDAk oniritzia jaso aurretik. Droga berri batzuk bakarrik daude gaur egun entsegu klinikoen III. Fasean, besteak beste, pacritinib eta momelotinib.

I eta II faseetako saiakuntza klinikoek iradokitzen dute everolimus-ek (RAD001) MF duten pertsonen sintomak eta milaren tamaina murrizten lagun dezakeela. Botika honek odola sortzen duten zeluletan bide bat inhibitzen du, MF zelulen hazkunde anormala ekar dezakeena.

Bizimodu aldaketak

MF diagnostiko primarioa jaso ondoren estres emozionala senti dezakezu, sintomarik izan ez arren. Garrantzitsua da senide eta lagunei laguntza eskatzea.

Erizain edo gizarte langilearekin biltzeak minbizia diagnostikoak zure bizitzan izan dezakeen eraginari buruzko informazio ugari eman diezazuke. Baliteke zure medikuarekin ere nahi izatea osasun mentaleko profesional baimendu batekin lan egitea.

Bizimoduaren beste aldaketa batzuek estresa kudeatzen lagun dezakete. Meditazioak, yoga, natura ibilaldiak edo musika entzuteak zure aldartea eta ongizatea hobetzen lagun dezake.

Outlook

MF primarioak sintomak sor ez ditzake hasierako faseetan eta hainbat tratamendurekin kudea daiteke. MFren ikuspegia eta biziraupena aurreikustea zaila izan daiteke. Gaixotasunak ez du denbora luzez aurrera egiten zenbait pertsonarengan.

Biziraupenaren kalkuluak pertsona bat arrisku baxuko, tarteko edo arrisku handiko talde batean egotearen arabera daude. Ikerketa batzuek diotenez, arrisku baxuko taldeko kideek populazio orokorraren antzeko biziraupen tasak dituzte diagnostikoa egin ondorengo lehen 5 urteetan, eta orduan biziraupen tasak gutxitzen hasten dira. Arrisku handiko taldeko pertsonek 7 urte arte bizirik iraun zuten.

MF-k denboran zehar konplikazio larriak sor ditzake. MF primarioak leuzemia mieloide akutua (AML) izenez ezagutzen den odoleko minbizia larriagoa eta zailagoa bihurtzen du kasuen ehuneko 15-20 inguru.

MF primarioaren tratamendu gehienak MFri lotutako konplikazioak kudeatzera bideratzen dira. Besteak beste, anemia, larrua handitzea, odolaren koagulazio konplikazioak, globulu zuri edo plaketa gehiegi izatea eta plaketen kopurua txikia izatea. Tratamenduek nekea, gaueko izerdiak, azkura azala, sukarra, artikulazioetako mina eta gotoa bezalako sintomak ere kudeatzen dituzte.

Eraman

MF primarioa odol zeluletan eragiten duen minbizi arraroa da. Jende askok hasieran ez ditu sintomak izango minbizia aurrera egin arte. MF primarioaren sendabide potentzial bakarra zelula ama transplantea da, baina beste hainbat tratamendu eta entsegu kliniko daude martxan sintomak kudeatzeko eta zure bizi kalitatea hobetzeko.