TP53 Proba Genetikoa

Alai

• Zer da TP53 proba genetikoa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut TP53 proba genetikoa?
• Zer gertatzen da TP53 proba genetikoan?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• TP53 test bati buruz jakin behar al dut beste zerbait?
• Erreferentziak

Zer da TP53 proba genetikoa?

TP53 proba genetiko batek aldaketa bat bilatzen du, mutazio izenarekin ezagutzen dena, TP53 (tumore proteina 53) izeneko gene batean. Geneak zure ama eta aitarengandik transmititutako oinordetza oinarrizko unitateak dira.

TP53 tumoreen hazkundea geldiarazten laguntzen duen genea da. Tumore-supresore gisa ezagutzen da. Tumore-supresore gene batek auto baten balaztak bezala funtzionatzen du. "Balaztak" jartzen ditu gelaxketan, beraz, ez dira azkarregi banatzen. TP53 mutazioa baduzu, agian geneak ezin izango du zure zelulen hazkundea kontrolatu. Kontrolik gabeko zelula hazkundeak minbizia sor dezake.

TP53 mutazioa zure gurasoengandik jaso daiteke, edo bizitzan geroago, ingurunetik edo zelulen banaketan zure gorputzean gertatzen den akats batetik.

• Heredatutako TP53 mutazio bat Li-Fraumeni sindromea bezala ezagutzen da.
• Li-Fraumeni sindromea minbizi mota batzuk izateko arriskua areagotu dezakeen egoera genetiko arraroa da.
• Minbizi horien artean bularreko minbizia, hezurretako minbizia, leuzemia eta ehun bigunen minbizia daude, sarkomak ere deituak.

Jasotako (somatiko gisa ere ezagunak) TP53 mutazioak askoz ere ohikoagoak dira. Mutazio horiek minbizi kasu guztien erdian eta minbizi mota desberdin askotan aurkitu dira.

Beste izen batzuk: TP53 mutazioaren analisia, TP53 gene osoaren analisia, TP53 mutazio somatikoa

Zertarako erabiltzen da?

Proba TP53 mutazioa bilatzeko erabiltzen da. Ez da ohiko proba.Normalean, aurrekari familiarrak, sintomak edo minbiziaren aurreko diagnostikoa kontuan hartuta ematen zaie jendeari.

Zergatik behar dut TP53 proba genetikoa?

Baliteke TP53 proba bat egitea:

• Hezur edo ehun bigunen minbizia diagnostikatu dizute 45 urte baino lehen
• Menopausiaren aurreko bularreko minbizia, garuneko tumorea, leuzemia edo biriketako minbizia diagnostikatu dizute 46 urte baino lehen
• Tumore bat edo gehiago izan dituzu 46 urte baino lehen
• Zure senideetako bati edo gehiagori Li-Fraumeni sindromea diagnostikatu diete eta / edo minbizia izan dute 45 urte baino lehen

TP53 genearen herentziazko mutazioa izan dezakezuen seinaleak dira.

Minbizia diagnostikatu bazaizu eta gaixotasunaren aurrekari familiarrak ez badituzu, zure osasun-hornitzaileak proba hau eska dezake TP53 mutazioak minbizia eragin dezakeen. Mutazioa duzun ala ez jakiteak zure hornitzailea tratamendua planifikatzen eta zure gaixotasunaren emaitza litekeena aurreikusten lagun dezake.

Zer gertatzen da TP53 proba genetikoan?

TP53 proba normalean odolean edo hezur-muinean egiten da.

Odol analisia egiten ari bazara, osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Hezur-muineko proba egiten ari bazara, zure prozedurak urrats hauek izan ditzake:

• Alboan edo sabelean etzango zara, probetarako zein hezur erabiliko den kontuan hartuta. Hezur-muineko proba gehienak aldakako hezurretik hartzen dira.
• Zure gorputza oihalez estalita egongo da, beraz, azterketa gunearen ingurua soilik ager daiteke.
• Gunea antiseptiko batekin garbituko da.
• Irtenbide konponbide baten injekzioa jasoko duzu. Baliteke pikatzea.
• Eremua larrituta dagoenean, osasun-hornitzaileak lagina hartuko du. Probetan zehar oso geldi egon beharko duzu.
• Osasun-hornitzaileak hezurrean bihurritzen den tresna berezi bat erabiliko du hezur-muineko ehun lagina ateratzeko. Lagina hartzen ari den bitartean presioaren bat sor dezakezu gunean.
• Proba egin ondoren, osasun-hornitzaileak benda batekin estaliko du gunea.
• Asmoa ezazu norbaitek etxera eramateko, probak egin aurretik lasaigarri bat eman ahal izango zaizulako eta horrek logura eragin diezazuke.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Normalean ez duzu prestaketa berezirik behar odoleko edo hezur-muineko proba egiteko.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku gutxi dago odol analisia egiteko. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Hezur-muinaren proba egin ondoren, injekzio gunean zurrun edo minduta senti zaitezke. Hau egun gutxitan desagertzen da normalean. Zure osasun-zerbitzuak mina arintzeko gomendatu edo agindu dezake laguntzeko.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Li-Fraumeni sindromea diagnostikatu bazaizu, hori bai Ez du minbizia duzula esan nahi du, baina arriskua jende gehienak baino handiagoa da. Baina mutazioa baduzu, arriskua murrizteko neurriak har ditzakezu, hala nola:

• Minbizi emanaldi maizagoak. Minbizia tratagarriagoa da hasierako faseetan aurkitzen denean.
• Bizimodu aldaketak egitea, hala nola, ariketa fisikoa egitea eta dieta osasuntsuagoa egitea
• Kimi-prebentzioa, zenbait sendagai, bitamina edo beste substantzia batzuk hartzea minbizia garatzeko arriskua murrizteko edo atzeratzeko.
• "Arriskuan" dauden ehunak kentzea

Urrats hauek zure osasun-historiaren eta familiaren arabera aldatuko dira.

Minbizia baduzu eta emaitzek eskuratutako TP53 mutazio bat adierazten badute (mutazio bat aurkitu da, baina ez duzu minbizia edo Li-Fraumeni sindromearen aurrekari familiarrik), zure hornitzaileak informazioa erabil dezake zure gaixotasuna nola garatuko den aurreikusteko eta tratamendua.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

TP53 test bati buruz jakin behar al dut beste zerbait?

Li-Fraumeni sindromea diagnostikatu bazaizu edo susmoa baduzu, lagungarria izan daiteke aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Oraindik probatu ez baduzu, aholkulariak proben arriskuak eta onurak ulertzen lagun diezazuke. Probatu bazaituzte, aholkulariak emaitzak ulertzen eta zerbitzu eta bestelako baliabideetara zuzentzen lagun zaitzake.

Erreferentziak

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeneak eta tumoreak kentzeko geneak; [2014ko ekainaren 25ean eguneratua; 2018ko ekainaren 29an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Minbizia tratatzeko bideratutako terapiak nola erabiltzen diren; [eguneratua 2019ko abenduaren 27a; 2020ko maiatzaren 13an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni sindromea; 2017 Urria [2018ko Ekainaren 29a]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2020. Helburuko terapia ulertzea; 2019 urtarrilak 20 [2020ko maiatzaren 13a aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbiziaren prebentzioa eta kontrola: baheketa-probak; [2018ko maiatzaren 2an eguneratua; 2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindromea: LFSA Elkartea [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni sindromearen elkartea; c2018. Zer da LFS ?: Li-Fraumeni sindromea elkartea; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Hezur-muineko biopsia eta nahia: ikuspegi orokorra; 2018 urtarrilak 12 [2018ko ekainaren 29a aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: P53CA: Neoplasia hematologikoak, TP53 mutazio somatikoa, DNA sekuentziatzeko 4-9 exoiak: klinikoa eta interpretatzailea; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: TP53Z: TP53 Genea, Genearen Analisi Osoa: Klinikoa eta Interpretatzailea; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Minbizia Zentroa [Internet]. Texaseko Unibertsitateko MD Anderson Minbizia Zentroa; c2018. TP53 mutazioaren analisia; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Hezur-muinaren azterketa; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: kimioprebentzioa; [2018ko uztailaren 11an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbizi Hereditarioaren Sindromeak Froga Genetikoak; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: genea; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomika [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomika Laborategiak; c2018. TP53 mutazioaren analisia; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; TP53 genea; 2018 ekainak 26 [2018ko ekainaren 29a aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene-mutazioa eta nola gertatzen dira mutazioak ?; 2018 ekainak 26 [2018ko ekainaren 29a aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Minbizi Terapiarako p53 mutante onkogenikoa bideratzea. Front Oncol [Internet]. 2015eko abenduaren 21a [2020ko maiatzaren 13a aipatua]; 5: 288. Hemen eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun Entziklopedia: Bularreko Minbizia: Proba Genetikoak; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Proba Zentroa: TP53 Mutazio Somatikoa, Pronostikoa; [2018ko ekainaren 29an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2017. Osasunari buruzko informazioa: Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia: nola egiten da; [2017ko maiatzaren 3a eguneratua; 2018ko uztailaren 17an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.