Idazle: Monica Porter
Sorkuntza Data: 15 Martxoa 2021
Eguneratze Data: 1 Uztail 2024
Anonim
The Great Gildersleeve: Gildy’s New Car / Leroy Has the Flu / Gildy Needs a Hobby
Bidetsio: The Great Gildersleeve: Gildy’s New Car / Leroy Has the Flu / Gildy Needs a Hobby

Alai

Zer da talasemia?

Talasemia heredatutako odolaren nahastea da eta gorputzak hemoglobina forma anormala egiten du. Hemoglobina oxigeno eramaten duen globulu gorrietako proteina molekula da.

Nahasteak globulu gorriak gehiegiz suntsitzea eragiten du eta horrek anemia eragiten du. Anemia zure gorputzak globulu gorri normal eta osasuntsuak ez izateko baldintza da.

Talasemia heredatu egiten da, hau da, gutxienez zure gurasoetako batek nahastearen eramailea izan behar du. Mutazio genetiko batek edo zenbait gene gako zatiren ezabaketak eragindakoa da.

Talasemia txikia nahastearen forma ez hain larria da. Talasemia bi modu nagusi larriagoak dira. Alfa talasemian, alfa globinaren geneetako batek gutxienez mutazioa edo anomalia du. Beta talasemian, beta globinaren geneei eragiten zaie.

Talasemia mota horietako bakoitzak azpimota desberdinak ditu. Daukazun forma zehatzak zure sintomen larritasunean eta ikuspuntuan eragina izango du.


Talasemiaren sintomak

Talasemiaren sintomak aldatu egin daitezke. Ohikoenak dira:

  • hezurren deformazioak, batez ere aurpegian
  • gernu iluna
  • hazkunde eta garapen atzeratua
  • gehiegizko nekea eta nekea
  • larruazal horia edo zurbila

Denek ez dituzte talasemiaren sintoma ikusgarriak. Nahastearen zantzuak haurtzaroan edo nerabezaroan ere agertu ohi dira.

Talasemia kausak

Talasemia hemoglobina ekoizpenean parte hartzen duten geneetako batean anomalia edo mutazio bat dagoenean gertatzen da. Gurasoengandik jasotzen duzu anomalia genetiko hori.

Zure gurasoetako bat talasemiaren garraiatzailea bada, talasemia txikia deritzon gaixotasun bat sor dezakezu. Hori gertatzen bada, ziurrenik ez duzu sintomarik izango, baina garraiolaria izango zara. Talasemia txikia duten zenbait pertsonek sintoma txikiak sortzen dituzte.

Zure guraso biak talasemiaren eramaile badira, gaixotasunaren forma larriagoa jasotzeko aukera handiagoa duzu.


Asia, Ekialde Hurbilekoa, Afrika eta Mediterraneoko herrialdeetako jendea, hala nola Grezia eta Turkia.

Talasemia mota desberdinak

Hiru talasemia mota nagusi daude (eta lau azpimota):

  • beta talasemia, nagusien eta bitarteko azpimotak biltzen dituena
  • alfa talasemia, H hemoglobina azpimotak eta hydrops fetalis biltzen dituena
  • talasemia txikia

Mota eta azpimota horiek guztiak aldatu egiten dira sintomen eta larritasunaren arabera. Agerpena ere apur bat alda daiteke.

Talasemia diagnostikoa

Zure medikuak talasemia diagnostikatzen saiatzen ari bada, litekeena da odol lagin bat hartzea. Lagin hori laborategi batera bidaliko dute anemia eta hemoglobina anormala aztertzeko. Laborategiko teknikari batek ere odola mikroskopioz aztertuko du globulu gorriek forma bitxia duten ala ez ikusteko.

Forma anormaleko globulu gorriak talasemiaren seinale dira. Laborategiko teknikariak hemoglobinaren elektroforesi izenarekin ezagutzen den proba ere egin dezake. Proba honek globulu gorrietako molekula desberdinak bereizten ditu, mota anormala identifikatzeko.


Talasemiaren motaren eta larritasunaren arabera, azterketa fisiko batek zure medikuak diagnostikoa egiten lagun dezake. Adibidez, larruazala handituta, hemoglobina H gaixotasuna duzula iradoki diezaiokezu medikuari.

Talasemia tratatzeko aukerak

Talasemiaren tratamendua gaixotasun mota eta larritasunaren araberakoa da. Zure medikuak zure kasurako ondoen funtzionatuko duen tratamendu ikastaroa emango dizu.

Tratamenduetako batzuk honakoak dira:

  • odol transfusioak
  • hezur-muineko transplantea
  • botikak eta osagarriak
  • baztina edo behazuna kentzeko ebakuntza posiblea

Zure medikuak burdinak dituzten bitaminak edo osagarriak ez hartzeko aginduko dizu. Hori bereziki egia da odol transfusioak behar badituzu, jasotzen dituzten pertsonek gorputzak erraz kendu ezin duen burdin gehigarria pilatzen baitute. Burdina ehunetan pilatu daiteke, eta horrek potentzialki hilgarriak izan daitezke.

Odol transfusioa jasotzen baduzu, kelazio terapia ere beharko duzu. Orokorrean burdinarekin eta beste metal astunekin lotzen den produktu kimiko baten injekzioa jasotzean datza. Honek zure gorputzetik burdin gehigarria kentzen laguntzen du.

Talasemia beta

Beta talasemia zure gorputzak beta globina ezin duenean sortzen da. Bi gene, guraso bakoitzetik bat, heredatu dira beta globina egiteko. Talasemia mota hau bi azpimota larrietan datza: talasemia nagusia (Cooleyren anemia) eta talasemia intermedia.

Talasemia nagusia

Talasemia nagusia beta talasemia modurik larriena da. Beta globinaren geneak falta direnean garatzen da.

Talasemia handiaren sintomak orokorrean haurraren bigarren urtebetetzea baino lehen agertzen dira. Egoera horri lotutako anemia larria bizitza arriskuan jar daiteke. Beste zeinu eta sintoma batzuk hauek dira:

  • zalaparta
  • zurbiltasuna
  • maiz infekzioak
  • gosea eskasa
  • aurrera egin ezean
  • icterizia, hau da, larruazalaren horia edo begi zuriak
  • handitutako organoak

Talasemia mota hau oso larria izan ohi da, aldian-aldian odol transfusioak behar baititu.

Talasemia intermedia

Talasemia intermedia forma hain larria da. Bi beta globinaren geneen alterazioengatik garatzen da. Talasemia intermedia duten pertsonek ez dute odol transfusiorik behar.

Talasemia alfa

Alfa talasemia gorputzak alfa globina egin ezin duenean gertatzen da. Alfa globina egiteko, lau gene izan behar dituzu, guraso bakoitzetik bi.

Talasemia mota honek bi mota larri ditu ere: hemoglobina H gaixotasuna eta hydrops fetalis.

Hemoglobina H

H hemoglobina pertsona batek alfa globinaren hiru gene falta dituenean edo gene horietan aldaketak izaten dituenean garatzen da. Gaixotasun horrek hezur arazoak sor ditzake. Masailak, kopeta eta masailezurra gehiegi haz daitezke. Gainera, H hemoglobinak gaixotasunak sor ditzake:

  • icterizia
  • izugarri handitutako barea
  • desnutrizioa

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis talasemia oso larria da, jaio aurretik gertatzen dena. Egoera hori duten haurtxo gehienak jaiotzez jaiotzen dira edo jaio eta gutxira hiltzen dira. Egoera hau alfa globinaren lau geneak aldatzen edo falta direnean sortzen da.

Talasemia eta anemia

Talasemiak azkar eragin dezake anemia. Egoera hau ehunetara eta organoetara garraiatutako oxigeno faltak adierazten du. Globulu gorriak oxigenoa emateaz arduratzen direnez, zelula horien kopuru murriztuak esan nahi du gorputzean ere ez duzula nahikoa oxigeno.

Zure anemia arina edo larria izan daiteke. Anemiaren sintomak honako hauek dira:

  • zorabioak
  • nekea
  • suminkortasuna
  • arnasestua
  • ahultasuna

Anemiak ere kutsa zaitzake. Kasu larriek organoek oso kalteak eragin ditzakete, eta horrek hilgarriak izan daitezke.

Talasemia eta genetika

Talasemia izaera genetikoa du. Talasemia osoa garatzeko, biak zure gurasoen gaixotasuna izan behar dute. Ondorioz, bi gene mutatu izango dituzu.

Talasemiaren eramailea ere bihurtu daiteke, gene mutatu bakarra eta bi gurasoen bi ez dituzunean. Gurasoetako batek edo biek baldintza izan behar dute edo a izan behar dute garraiolaria horretaz. Horrek esan nahi du gene mutatu bat heredatu duzula gurasoetako batetik.

Garrantzitsua da zure guraso edo senideren batek gaixotasunen bat baldin badu probatzea.

Talasemia txikia

Alfa txikietan, bi gene falta dira. Beta minorrean, gene bat falta da. Talasemia txikia duten pertsonek normalean ez dute sintomarik izaten.Hala egiten badute, litekeena da anemia txikia izatea. Baldintza alfa edo beta talasemia txikian sailkatzen da.

Talasemia txikiak sintoma nabarmenik eragiten ez badu ere, gaixotasunaren eramailea izan zaitezke. Horrek esan nahi du, seme-alabak izanez gero, gene-mutazioaren nolabaiteko garapena izan dezaketela.

Talasemia haurrengan

Urtero talasemiarekin jaiotako haurtxo guztien artean, 100.000 mundu osoan forma larriekin jaiotzen direla kalkulatzen da.

Haurrek talasemiaren sintomak erakusten hasi daitezke bizitzako lehen bi urteetan. Seinale nabarmenetako batzuk honakoak dira:

  • nekea
  • icterizia
  • azala zurbila
  • apetitu eskasa
  • hazkunde motela

Garrantzitsua da talasemia haurrengan azkar diagnostikatzea. Zuk edo zure seme-alabaren beste gurasoak eramaileak bazarete, probak goiz egin beharko zenituzke.

Tratatu gabe uzten denean, egoera horrek gibelean, bihotzean eta milean arazoak sor ditzake. Infekzioak eta bihotz gutxiegitasuna dira talasemiaren bizitza arriskuan jartzen duten konplikazio ohikoenak haurrengan.

Helduek bezala, talasemia larria duten haurrek maiz odol transfusioak behar dituzte gorputzean soberako burdina kentzeko.

Talasemiaren dieta

Landareetan oinarritutako gantz gutxiko dieta bat da aukerarik onena jende gehienarentzat, talasemia dutenentzat. Hala ere, agian burdina aberatsa duten jakiak mugatu beharko dituzu dagoeneko odolean burdin maila altua baduzu. Arrainak eta haragiak burdin ugari dituzte, beraz, zure dietan mugatu beharko dituzu.

Zereal gotortuak, ogiak eta zukuak ekiditea ere pentsa dezakezu. Burdin maila altuak dituzte, gainera.

Talasemiak azido foliko (folato) gabeziak sor ditzake. B bitamina hau, batez ere, hosto iluneko berde eta lekadun elikagaietan aurki daiteke, funtsezkoa da burdin maila altuaren eraginak uxatzeko eta globulu gorriak babesteko. Zure dietan azido foliko nahikoa lortzen ez baduzu, zure medikuak egunero 1 mg osagarri bat gomendatu dezake.

Ez dago talasemia sendatzen duen dieta bat, baina janari egokiak jaten dituzula ziurtatzeak lagundu dezake. Ziurta ezazu aldez aurretik dieta-aldaketak zure medikuarekin eztabaidatzen dituzula.

Pronostikoa

Talasemia desoreka genetikoa denez, ez dago saihesteko modurik. Hala ere, badira gaixotasuna kudeatzeko moduak konplikazioak prebenitzen laguntzeko.

Etengabeko arreta medikoa emateaz gain, nahastea duten pertsona guztiek infekzioetatik babesten dute txerto hauek mantenduz:

  • haemophilus gripearen b mota
  • hepatitisa
  • meningokokoa
  • pneumokozikoa

Dieta osasungarriaz gain, ohiko ariketak zure sintomak kudeatzen eta pronostiko positiboagoa izaten lagun dezake. Intentsitate ertaineko entrenamenduak gomendatzen dira normalean, ariketa fisiko handiak sintomak okerrera egin baititzake.

Oinez eta bizikletaz ibiltzea intentsitate ertaineko entrenamenduen adibideak dira. Igeriketa eta yoga dira beste aukera batzuk, eta zure artikulazioetarako ere onak dira. Gakoa da gustuko duzun zerbait aurkitzea eta mugitzen jarraitzea.

Bizi-itxaropena

Talasemia gaixotasun larria da, tratamendurik gabe edo gutxiegi tratatzen denean bizitza arriskuan jartzeko konplikazioak sor ditzake. Bizi-itxaropen zehatza zehaztea zaila den arren, arau orokorra da egoera zenbat eta larriagoa izan, talasemia azkarragoa hil daitekeela.

Zenbait kalkuluren arabera, beta talasemia duten pertsonak (forma larriena) normalean 30 urterekin hiltzen dira. Bizitza laburtuak burdin gainkargarekin du zerikusia, azkenean zure organoetan eragina izan dezakeena.

Ikertzaileek azterketa genetikoak aztertzen jarraitzen dute, baita gene-terapia egiteko aukera ere. Zenbat eta lehenago talasemia antzeman, orduan eta lehenago jaso ahal izango duzu tratamendua. Etorkizunean, terapia genetikoak hemoglobina berraktibatu dezake eta gorputzean gene-mutazio anormalak desaktiba ditzake.

Nola eragiten du talasemiak haurdunaldian?

Talasemiak haurdunaldiarekin lotutako kezka desberdinak ere sortzen ditu. Nahasteak ugalketa organoen garapenean eragiten du. Hori dela eta, talasemia duten emakumeek ugalkortasun zailtasunak izan ditzakete.

Zure eta zure haurtxoaren osasuna bermatzeko, garrantzitsua da aurretik ahalik eta gehien antolatzea. Haurtxo bat izan nahi baduzu, eztabaidatu hau medikuarekin, ahalik eta osasunik onena duzula ziurtatzeko.

Burdinaren maila arretaz kontrolatu beharko da. Organo nagusiekin aurrez dauden arazoak ere kontuan hartzen dira.

Talasemia aztertzeko jaio aurreko probak 11 eta 16 astetan egin daitezke. Plazentatik edo fetutik lagin likidoak hartuz egiten da, hurrenez hurren.

Haurdunaldiak talasemia duten emakumeen arrisku faktore hauek ditu:

  • infekzioak izateko arrisku handiagoa
  • haurdunaldiko diabetesa
  • bihotzeko arazoak
  • hipotiroidismoa edo tiroide baxua
  • odol transfusio kopurua handitu
  • hezur-dentsitate txikia

Outlook

Talasemia baduzu, zure ikuspegia gaixotasun motaren araberakoa da. Talasemia mota arinak edo txikiak dituzten pertsonek normalean bizitza normala izan dezakete.

Kasu larrietan, bihotz-gutxiegitasuna da aukera. Beste konplikazio batzuk gibeleko gaixotasunak, hezur hezurdura anormala eta arazo endokrinoak dira.

Zure medikuak zure ikuspegiari buruzko informazio gehiago eman dezake. Gainera, zure tratamenduek zure bizitza kalitatea hobetzen edo bizitza iraun dezaten nola lagun dezaketen azalduko dute.

Irakurri Gaur

Tratatu al dezakezu Zelulitisa etxean?
Osasun

Tratatu al dezakezu Zelulitisa etxean?

Zer da zeluliti a?Zeluliti a azkar larria bihur daitekeen bakterio infekzio mota bat da. Zure larruazalari eragiten dio, hantura, gorrita una eta mina ortuz. Infekzio mota hau bakterioak larruazal ha...
Bizkarrezurreko Fusioko Kirurgia
Osasun

Bizkarrezurreko Fusioko Kirurgia

Zer da bizkarrezurreko fu ioa?Bizkarrezurreko fu ioa bi orno edo gehiago oreka behin edo behin hezur olido bakarrean elkartzen dira haien artean tarterik gabe. Ornoak bizkarrezurreko hezur txikiak et...