Zer da Weaver-en sindromea eta nola tratatu

Alai

• Sintoma nagusiak
• Sindromea zerk eragiten duen
• Tratamendua nola egiten den

Weaver-en sindromea haurtzaroan oso azkar hazten den egoera genetiko arraroa da, baina garapen intelektualean atzerapenak ditu, aurpegiaren ezaugarri bereizgarriak izateaz gain, adibidez, kopeta handia eta begi oso zabalak, adibidez.

Zenbait kasutan, haur batzuek artikulazio eta bizkarrezurreko deformazioak izan ditzakete, baita muskulu ahula eta larruazal flaskoa ere.

Ez dago Weaver sindromearen sendabiderik, hala ere, pediatrak jarraipena egiteak eta sintometara egokitutako tratamenduak haurraren eta gurasoen bizi kalitatea hobetzen lagun dezakete.

Sintoma nagusiak

Weaver sindromearen ezaugarri nagusietako bat normala baino azkarrago hazten dela da, horregatik pisua eta altuera ia beti ehuneko oso altuetan daude.

Hala ere, beste sintoma eta ezaugarri batzuk hauek dira:

• Muskulu indar gutxi;
• Gehiegizko erreflexuak;
• Borondatezko mugimenduen garapenean atzeratzea, hala nola objektu bat harrapatzea;
• Negar baxua eta zakarra;
• Begiak zabal-zabalik;
• Gehiegizko larruazala begi ertzean;
• Lepo laua;
• Kopeta zabala;
• Belarri oso handiak;
• Oinaren deformazioak;
• Hatzak etengabe itxita.

Sintoma horietako batzuk jaio eta gutxira antzeman daitezke, beste batzuk bizitzako lehen hilabeteetan identifikatzen dira, adibidez, pediatrarekin egindako kontsultetan. Horrela, badaude sindromea jaio eta hilabete batzuetara bakarrik identifikatzen den kasuak.

Gainera, sintomen mota eta intentsitatea alda daitezke sindromearen mailaren arabera eta, beraz, zenbait kasutan oharkabean pasa daitezke.

Sindromea zerk eragiten duen

Oraindik ez da ezagutzen Weaver-en sindromea agertzeko kausa zehatzik, hala ere, gerta liteke EZH2 genearen mutazio batengatik gertatzea, DNAren kopia batzuk egiteaz arduratzen dena.

Horrela, sindromearen diagnostikoa askotan proba genetiko baten bidez egin daiteke, ezaugarriak behatzeaz gain.

Gaixotasun hori amarengandik haurrengana pasa daitekeenaren susmoa ere bada, beraz, familian sindromearen kasuren bat baldin badago aholku genetikoa egitea gomendatzen da.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago Weaver sindromearen tratamendu zehatzik, hala ere, hainbat teknika erabil daitezke haur bakoitzaren sintomen eta ezaugarrien arabera. Tratamendu mota erabilienetako bat oinetako deformazioak zuzentzeko fisioterapia da, adibidez.

Sindrome hori duten haurrek ere minbizia izateko arrisku handiagoa dutela dirudi, batez ere neuroblastoma, eta, beraz, komeni da pediatrarekin aldian-aldian bisitak egitea sintomak dauden ala ez jakiteko, hala nola gosea galtzea edo distentsioa. presentzia tumorea, tratamendua ahalik eta lasterren hasten. Lortu informazio gehiago neuroblastomari buruz.