Zer da traidorearen collins sindromea, zergatiak, sintomak eta tratamendua

Alai

• Treacher Collins sindromearen arrazoiak
• Sintoma posibleak
• Tratamendua nola egiten den

Treacher Collins sindromea, mandibulofazialaren disostosia ere deitua, gaixotasun genetiko arraroa da, buruan eta aurpegian malformazioak dituena, pertsona horrek begi eroriak eta masailezur deszentralizatua uzten du garezurreko garapen osatugabea dela eta, gerta daiteke bai gizonezkoetan bai emakumezkoetan.

Hezur eraketa txarra dela eta, sindrome hau duten pertsonek entzumena, arnasketa eta jateko zailtasunak izan ditzakete; hala ere, Treacher Collins sindromeak ez du heriotza arriskua handitzen eta ez du nerbio sistema zentralean eragiten, garapen normala izatea ahalbidetuz.

Treacher Collins sindromearen arrazoiak

Sindrome hau batez ere 5. kromosoman kokatutako TCOF1, POLR1C edo POLR1D geneen mutazioek eragiten dute, proteina bat kodetzen baitu neurona-gandorretik eratorritako zelulak mantentzeko, hau da, belarriaren, aurpegiaren hezurrak osatuko dituzten zelulak dira. eta belarriak ere enbrioiaren garapenaren lehen asteetan.

Treacher Collins sindromea nahaste genetiko autosomiko nagusia da, beraz, gaixotasuna izateko aukera% 50ekoa da guraso batek arazo hori baldin badu.

Garrantzitsua da medikuak beste gaixotasun batzuen diagnostiko diferentziala egitea, hala nola Goldenhar sindromea, Nagerren disostosi akrofaziala eta Millers sindromea, antzeko zeinu eta sintomak baitituzte.

Sintoma posibleak

Treacher Collins sindromearen sintomak honako hauek dira:

• Begiak moztuta, ezpain zirrikitua edo aho teilatua;
• Belarri oso txikiak edo ez daudenak;
• Betileen gabezia;
• Entzumen galera progresiboa;
• Aurpegiko hezur batzuk ez egotea, adibidez, masailak eta masailezurrak;
• Murtxikatzeko zailtasunak;
• Arnasa hartzeko arazoak.

Gaitzak eragindako deformazio nabariak direla eta, sintoma psikologikoak ager daitezke, hala nola depresioa eta suminkortasuna, txandaka agertzen direnak eta psikoterapiarekin konpon daitezkeenak.

Tratamendua nola egiten den

Tratamendua sintoma eta pertsona bakoitzaren behar zehatzen arabera egin behar da, eta gaixotasuna sendatzen ez den arren, ebakuntzak egin daitezke aurpegiko hezurrak berrantolatzeko, organoen eta zentzumenen estetika eta funtzionaltasuna hobetuz. .

Gainera, sindrome honen tratamendua aurpegiko deformazioak eta mihiaren hipofaringea oztopatzeagatik gertatzen diren arnas konplikazio posibleak eta elikadura arazoak hobetzean datza.

Horrela, trakeostomia egitea ere beharrezkoa izan daiteke, arnasbide egokia edo gastrostomia mantentzeko, kaloria-hartze ona bermatuko duena.

Entzumena galtzeko kasuetan, diagnostikoa oso garrantzitsua da, beraz, adibidez, protesien erabilerarekin edo ebakuntzarekin zuzendu daiteke.

Logopedia saioa haurraren komunikazioa hobetzeko eta irensteko eta murtxikatzeko prozesuan laguntzeko ere adieraz daiteke.