Pendred sindromea

Alai

• Pendred sindromearen sintomak
• Suspendatutako sindromearen diagnostikoa
• Suspendatutako sindromearen tratamendua
• Esteka erabilgarriak:

Pendred sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, gortasuna eta tiroideo handitua dituena, bocca agertzea eragiten duena. Gaixotasun hau haurtzaroan garatzen da.

Pendred-en sindromeak ez du sendabiderik, baina badira zenbait botika gorputzeko tiroideo hormonen maila erregulatzen lagun dezaketenak edo entzumena eta hizkuntza hobetzeko zenbait teknika.

Mugak gorabehera, Pendred sindromea duen pertsonak bizitza normala izan dezake.

Pendred sindromearen sintomak

Pendred sindromearen sintomak hauek izan daitezke:

• Entzumen galera;
• Goitarra;
• Hitz egiteko zailtasunak edo aho zabalik;
• Oreka eza.

Pendred-en sindromearen gorreria progresiboa da, jaio eta berehala hasi eta urteekin okertzen doa. Hori dela eta, haurtzaroan hizkuntzaren garapena korapilatsua da, eta askotan haurrak aho zabalik gelditzen dira.

Goiteria tiroidearen funtzionamenduan dauden arazoen ondorioz sortzen da, gorputzeko hormonen mailetan aldaketak eragiten dituena, gizabanakoen hipotiroidismoa sor dezakeena. Hala ere, hormona horiek gizabanakoen hazkuntzan eragina duten arren, gaixotasun hori duten gaixoek garapen normala dute.

Suspendatutako sindromearen diagnostikoa

Pendred-en sindromearen diagnostikoa audiometriaren bidez egin daiteke, norbanakoak entzuteko duen gaitasuna neurtzen laguntzen duen azterketa; erresonantzia magnetikoa barne belarriaren funtzionamendua ebaluatzeko edo sindrome honen agerpenaren erantzule den genearen mutazio bat identifikatzeko proba genetikoak. Gaixotasun hori berresteko tiroideo funtzioaren proba ere baliagarria izan daiteke.

Suspendatutako sindromearen tratamendua

Pendred-en sindromearen tratamenduak ez du gaixotasuna sendatzen, pazienteek aurkezten dituzten sintomak kontrolatzen laguntzen du.

Entzumena guztiz galdu ez duten pazienteetan, entzumen-protesiak edo koklear inplanteak jar daitezke entzumenaren zati bat berreskuratzeko. Kasu horietan kontsultatu ahal izateko espezialistarik onena otorrinolaringologoa da. Logopedia eta logopedia saioek pertsonen hizkuntza eta hizketa hobetzen lagun dezakete.

Tiroideen arazoak, batez ere bocca eta gorputzean tiroideen hormonak gutxitzeko, gomendatzen da endokrinologoarekin kontsultatzea tiroxina hormonarekin osagarria adierazteko tiroideoaren funtzioa kontrolatzeko.

Esteka erabilgarriak:

• Hurler sindromea
• Alport sindromea
• Goitarra