Zer da Kallmann sindromea

Alai

• Zein dira sintomak
• Balizko arrazoiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Zein da tratamendua

Kallmanen sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, nerabezaroko atzerapena eta usaimen murrizketa edo urritasuna izaten dituena, gonadotropina askatzeko hormona ekoizteko gabezia dela eta.

Tratamendua gonadotropinak eta sexu hormonak administratzean datza eta ahalik eta goizen egin behar da ondorio fisiko eta psikologikoak ekiditeko.

Zein dira sintomak

Sintomak mutazioak jasaten dituzten geneen araberakoak dira, ohikoenak usaina ez egotea edo nerabezaroko atzerapena murriztea da.

Hala ere, beste sintoma batzuk gerta daitezke, hala nola, kolore itsutasuna, ikusmen aldaketak, gorreria, ahosabaia zirrikitua, giltzurruneko eta neurologiako anomaliak eta barrabilak scrotumera jaistea.

Balizko arrazoiak

Kallmann-en sindromea garapen neuronalaren erantzuleak diren proteinak kodetzen dituzten geneen mutazioen ondorioz gertatzen da, usaimen bonbillaren garapenean aldaketak eragiten ditu eta, ondorioz, gonadotropina askatzen duten hormonen (GnRH) mailak aldatzen dira.

Sortzetiko GnRH gabeziak esan nahi du LH eta FSH hormonak ez direla kantitate nahikotan ekoizten sexu organoek testosterona eta estradiola sortzeko, adibidez, pubertaroa atzeratzeko. Ikusi zein diren pubertaroan gertatzen diren gorputz aldaketak.

Diagnostikoa nola egiten den

Medikuak ebaluatu beharko lituzke neskengan 13 urte inguruan sexu garapena hasten ez duten haurrak eta 14 urte mutiletan edo normalean aurrera egiten ez duten haurrak.

Medikuak pertsonaren historia medikoa aztertu, azterketa fisikoa egin eta gonadotropina plasmikoaren maila neurtzeko eskatu beharko luke.

Diagnostikoa garaiz egin behar da hormona ordezkatzeko tratamendua hasteko eta nerabezaroko pubertaroaren ondorio fisiko eta psikologikoak ekiditeko

Zein da tratamendua

Gizonen tratamendua epe luzera egin behar da, giza gonadotropina korionikoa edo testosterona emanez eta estrogeno ziklikoa eta progesterona duten emakumeetan.

Ugalkortasuna berreskura daiteke gonadotropinak administratuz edo infusio ponpa eramangarri bat erabiliz larruazalpeko GnRH pultsatua emateko.