Hunter sindromea: zer den, diagnostikoa, sintomak eta tratamendua

Alai

• Hunter sindromearen sintomak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Hunter sindromearen tratamendua

Hunter sindromea, Mucopolysaccharidosis mota II edo MPS II izenarekin ere ezaguna, gizonezkoen artean ohikoagoa den gaixotasun genetiko arraroa da, Iduronato-2-Sulfatasa entzima baten gabezia du, gorputza ondo funtzionatzeko garrantzitsua dena.

Entzima horren jarduera gutxitzen denez, zelulen barruan substantzia pilatzen da, sintoma larriak eta bilakaera progresiboa eragiten ditu, hala nola artikulazioen zurruntasuna, bihotz eta arnas aldaketak, larruazaleko lesioak agertzea eta aldaketa neurologikoak, adibidez .

Hunter sindromearen sintomak

Hunter sindromearen sintomak, gaixotasunaren progresioaren abiadura eta larritasuna aldatu egiten dira pertsonaz pertsona, gaixotasunaren ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Aldaketa neurologikoak, buruko gabezia izateko aukerarekin;
• Hepatosplenomegalia, hau da, gibelaren eta bazaren handitzea, sabelaldea handitzea eragiten duena;
• Artikulazio zurruntasuna;
• Aurpegi lodia eta neurrigabea, buru handia, sudur zabala eta ezpain lodiak, adibidez;
• Entzumen galera;
• Erretinaren endekapena;
• Mugitzeko zailtasunak;
• Arnas infekzio maiz;
• Hitz egiteko zailtasunak;
• Larruazaleko lesioen itxura;
• Hernia-presentzia, batez ere zilbor eta inguinalak.

Kasu larriagoetan, bihotz-aldaketak ere egon daitezke, bihotzaren funtzioa gutxitu eta arnas-aldaketak izan daitezkeenak, arnas bideetako buxadura eragin dezakete eta arnas infekzioak izateko aukera handitzen dute, larriak izan daitezkeenak.

Gaixotasuna duten gaixoen artean sintomak agerian eta modu desberdinean garatzen direnez, bizi itxaropena ere aldakorra da, bizitzako lehen eta bigarren hamarkadaren artean heriotza aukera handiagoa dago sintomak larriagoak direnean.

Diagnostikoa nola egiten den

Hunter sindromearen diagnostikoa genetistak edo mediku orokorrak egiten du, pertsonak aurkeztutako sintomen eta proba espezifikoen emaitzaren arabera. Garrantzitsua da diagnostikoa agerpen klinikoetan oinarrituta ez egitea, ezaugarriak beste mukopolisakaridosien antzekoak baitira eta garrantzitsua da medikuak proba zehatzagoak egitea. Lortu informazio gehiago mukopolisakaridosiari buruz eta nola identifikatu.

Beraz, garrantzitsua da glukosaminoglikanoak gernuan neurtzea eta, batez ere, Iduronato-2-Sulfatasa entzimaren jarduera-mailak ebaluatzea fibroblastoetan eta plasman. Horrez gain, sintomen larritasuna egiaztatzeko beste proba batzuk ere gomendatzen dira, hala nola ultrasoinuak, arnas ahalmena ebaluatzeko probak, audiometria, proba neurologikoak, begi azterketa eta garezurraren eta bizkarrezurraren erresonantzia, adibidez.

Hunter sindromearen tratamendua

Hunter sindromearen tratamendua pertsonek aurkezten dituzten ezaugarrien arabera aldatzen da, hala ere, normalean medikuak gomendatzen du entzimaren ordezkoa egitea, gaixotasunaren aurrerapena eta konplikazioak agertzea ekiditeko.

Gainera, sendagileak tratamendu espezifikoa gomendatzen du aurkeztutako sintometarako eta terapia okupazionala eta fisioterapia Sindromea duten gaixoen hizketa eta mugimendua estimulatzeko, adibidez, zailtasun motorrak eta mintzamenekoak saihesteko.