Zer da Holt-Oram sindromea?

Alai

• Holt-Oram sindromearen ezaugarriak
• Holt-Oram sindromearen diagnostikoa
• Holt-Oram sindromearen tratamendua

Holt-Oram sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, goiko gorputz adarretan deformazioak eragiten dituena, hala nola eskuetan eta sorbaldetan, eta bihotzeko arazoak, hala nola arritmiak edo malformazio txikiak.

Gaixotasuna da, askotan haurraren jaiotzaren ondoren bakarrik diagnostika daiteke eta sendabiderik ez dagoen arren, haurraren bizi kalitatea hobetzea helburu duten tratamenduak eta ebakuntza egiten dira.

Holt-Oram sindromearen ezaugarriak

Holt-Oram sindromeak hainbat malformazio eta arazo sor ditzake:

• Goiko gorputz-adarretako deformazioak, batez ere eskuetan edo sorbaldaren eskualdean sortzen direnak;
• Bihotzeko bi aretoen artean zulo txiki bat dagoenean gertatzen diren bihotzeko arritmia eta septio aurikularraren akatsak dituzten bihotzeko arazoak eta malformazioak;
• Biriketako hipertentsioa, hau da, birikaren barruko odol-presioaren gehikuntza, nekea eta arnasestua bezalako sintomak eragiten dituena.

Eskuak malformazioek gehien kaltetutako gorputz-adarrak izan ohi dira, erpuruak ez egotea ohikoa baita.

Holt-Oram sindromea mutazio genetiko batek sortzen du, haurdunaldiaren 4 eta 5 aste artean gertatzen dena, beheko gorputz adarrak oraindik behar bezala osatuta ez daudenean.

Holt-Oram sindromearen diagnostikoa

Sindrome hau erditzearen ondoren diagnostikatu ohi da, haurraren gorputz-adarretan malformazioak eta malformazioak daudenean eta bihotzaren funtzionamenduan aldaketak gertatzen direnean.

Diagnostikoa egiteko, beharrezkoa izan daiteke zenbait proba egitea, hala nola erradiografiak eta elektrokardiogramak. Gainera, laborategian egindako proba genetiko espezifikoa eginez, gaixotasuna eragiten duen mutazioa identifikatu daiteke.

Holt-Oram sindromearen tratamendua

Sindrome hori sendatzeko tratamendurik ez dago, baina zenbait tratamenduk, hala nola Fisioterapiak, jarrera zuzentzeko, muskuluak indartzeko eta bizkarrezurra babesteko haurraren garapenean laguntzen dute. Gainera, beste arazo batzuk daudenean, hala nola malformazioak eta bihotzaren funtzionamenduaren aldaketak, kirurgia beharrezkoa izan daiteke. Arazo horiek dituzten umeak aldizka kardiologo batek kontrolatu behar ditu.

Arazo genetiko hau duten haurtxoak jaiotzetik kontrolatu behar dira eta jarraipena bizitza guztian luzatu behar da, haien osasun egoera aldizka ebaluatu ahal izateko.