Zer da Gilber-en sindromea eta nola tratatzen da

Alai

• Sintoma posibleak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Tratamendua nola egiten den

Gilbert-en Sindromea, gibeleko disfuntzio konstituzionala ere deitua, gaixotasun genetikoa da, icteriziaren ezaugarria da eta horrek jendeak larruazala eta begiak horiak izatea eragiten du. Ez da gaixotasun larritzat jotzen, ezta osasun arazo handirik eragiten ere, eta, beraz, sindromea duen pertsona gaixotasunaren eramailea ez den eta bizi kalitate berarekin bizi da.

Gilberren sindromea ohikoagoa da gizonezkoetan eta bilirrubina degradatzeaz arduratzen den gene baten aldaketek eragiten dute, hau da, genearen mutazioarekin, bilirrubina ezin da degradatu, odolean pilatu eta gaixotasun hori ezaugarritzen duen alderdi horixka garatzen da. .

Sintoma posibleak

Normalean, Gilbert-en Sindromeak ez ditu sintomak eragiten, azterrari eta begi horiei dagokien icterizia egotea izan ezik. Hala ere, gaixotasuna duten pertsona batzuek nekea, zorabioak, buruko mina, goragaleak, beherakoa edo idorreria dira eta sintoma horiek ez dira gaixotasunaren ezaugarriak. Normalean, Gilbert gaixotasuna duen pertsonak infekzio bat duenean edo oso egoera estresagarria izaten duenean sortzen dira.

Diagnostikoa nola egiten den

Gilbert-en sindromea ez da diagnostikatzeko erraza, normalean ez baitu sintomarik izaten eta anteriaren seinale gisa interpreta daiteke icterizia. Gainera, gaixotasun hau, adina edozein dela ere, estres garaian, ariketa fisiko bizietan, barau luzean, sukarreko gaixotasun batzuetan edo emakumezkoen hileko garaian soilik ageri da.

Diagnostikoa gibelaren disfuntzioaren beste kausa batzuk baztertzeko eta, beraz, gibeleko funtzio probetarako eskatu gabeko probak, hala nola TGO edo ALT, TGP edo AST, eta bilirrubina mailak, gernu azterketez gain, kontzentrazioa urobilinogenoa, odola ebaluatzeko egiten da. zenbaketa eta, emaitzaren arabera, gaixotasunaren erantzulea den mutazioa bilatzeko azterketa molekularra. Ikusi zein diren gibela ebaluatzen duten probak.

Normalean, Gilbert-en Sindromea duten pertsonen gibeleko funtzio proben emaitzak normalak dira, zeharkako bilirrubina kontzentrazioa izan ezik, hau da, 2,5 mg / dL-tik gorakoa, normala 0,2 eta 0,7 mg / dL artean dagoenean. Bilirrubina zuzena eta zeharkakoa zer den ulertu.

Hepatologoak eskatutako azterketez gain, pertsonaren alderdi fisikoak ere ebaluatzen dira, familiako historiaz gain, gaixotasun genetikoa eta heredatua baita.

Tratamendua nola egiten den

Sindrome horren aurkako tratamendu zehatzik ez dago, hala ere, zenbait neurri beharrezkoak dira, izan ere, beste gaixotasun batzuei aurre egiteko erabiltzen diren zenbait sendagai gibelean ez dira metabolizatzen, izan ere, sendagai horien metabolismoaz arduratzen den entzimaren jarduera murriztu dute, hala nola adibidez, Irinotecan eta Indinavir, hurrenez hurren minbiziaren kontrako eta birusen aurkakoak direnak.

Horrez gain, edari alkoholdunak ez dira gomendagarriak Gilbert-en sindromea dutenentzat, izan ere, gibeleko kalteak iraunkorrak izan daitezke eta sindromearen aurrerapena eta gaixotasun larriagoak ager daitezke.