Fanconi sindromea
Alai
Fanconi sindromea giltzurrunetako gaixotasun arraroa da, glukosa, bikarbonatoa, potasioa, fosfatoak eta gehiegizko aminoazido batzuk gernuan pilatzea eragiten duena. Gaixotasun horretan gernuan proteinak galtzen dira eta gernua indartsuagoa eta azidoagoa da.
Fanconi herentziazko sindromeak aitatik semera transmititzen diren aldaketa genetikoak eragiten ditu. Kasuan Eskuratutako Fanconi sindromea, metal astunak irensteak, hala nola beruna, iraungitako antibiotikoak irensteak, D bitaminaren gabeziak, giltzurrun transplanteak, mieloma anizkoitzak edo amiloidosiak gaixotasuna garatzea ekar dezake.
Fanconi sindromeak ez du sendabiderik eta tratamendua gernuan galdutako substantziak ordezkatzean datza batez ere, nefrologoak adierazita.
Fanconi sindromearen sintomak
Fanconi sindromearen sintomak hauek izan daitezke:
- Gernu kopuru handiak egitea;
- Gernu sendoa eta azidoa;
- Egarri handia;
- Deshidratazioa;
- Laburra;
- Azidotasun handia odolean;
- Ahultasuna;
- Hezurretako mina;
- Kafe-esne koloreko adabakiak azalean;
- Erpuruan absentzia edo akatsa;
Oro har, Fanconi sindromearen ezaugarria oinordetza haurtzaroan agertzen da 5 urte inguruan.
O Fanconi sindromearen diagnostikoa sintometan oinarrituta egiten da, azidotasun handia agerian uzten duen odol-analisia eta gehiegizko glukosa, fosfatoa, bikarbonatoa, azido urikoa, potasioa eta sodioa erakusten dituen gernu-proba.
Fanconi sindromearen tratamendua
Fanconi sindromearen tratamenduak gernuan gizabanakoek galtzen dituzten substantziak osatzea du helburu. Horretarako, beharrezkoa izan daiteke pazienteek potasioa, fosfatoa eta D bitamina osagarriak hartzea, baita sodio bikarbonatoa ere odolaren azidosia neutralizatzeko.
Giltzurruneko narriadura larria duten gaixoetan, giltzurrun transplantea adierazten da.
Esteka erabilgarriak:
- Potasio ugari duten jakiak
- D bitaminan aberatsak diren elikagaiak
Giltzurrun transplantea
Gomendagarria
Rotavirusaren txertoa - jakin behar duzuna