Nola jakin zure haurrak Down sindromea duen

Alai

• Proba diagnostikoak haurdunaldian
• Nola dago diagnostikoa jaio ondoren

Down sindromearen diagnostikoa haurdunaldian egin daiteke, hala nola nuklaren zeharrargitasuna, kordozentesia eta amniocentesis bezalako proba zehatzen bidez, haurdun dauden emakume guztiek egin behar ez dituztenak, baina normalean obstetrikoak gomendatzen du amak 35 urte baino gehiago dituenean edo haurdunak Down sindromea du.

Proba horiek emakumeak Down sindromea duen haurra jada izan dezakeenean ere eska daitezke, obstetrikoak ultrasoinuan sindromea susmatzera eramaten duen alterazioren bat ikusten duenean edo haurraren aitak 21. kromosomarekin lotutako edozein mutazio badu.

Down sindromea duen haurtxoaren haurdunaldia sindrome hori ez duen haurraren berdina da, hala ere, proba gehiago egin behar dira haurraren garapenaren osasuna ebaluatzeko. Zertxobait txikiagoa eta pisu txikiagoa izan behar du haurtxoa. haurdunaldiaren adina.

Proba diagnostikoak haurdunaldian

Emaitzan% 99ko zehaztasuna ematen duten eta Down sindromea duen haurtxo baten harrerarako gurasoak prestatzeko balio duten probak hauek dira:

• Villi korionikoen bilketa, haurdunaldiaren 9. astean egin daitekeena eta plazentaren kantitate txikia kentzean datza, haurtxoarena bezalako material genetikoa duena;
• Amaren profil biokimikoa, haurdunaldiaren 10. eta 14. astearen artean egiten dena eta proteinak eta plazentak eta haurrak haurdunaldian sortutako beta hCG hormona kopurua neurtzen duten probek osatzen dute;
• Nukalaren zeharrargitasuna, haurdunaldiko 12. astean adieraz daiteke eta haurraren lepoaren luzera neurtzea du helburu;
• Amniocentesis, likido amniotikoaren lagin bat hartzean datza eta haurdunaldiaren 13tik 16ra bitartean egin daiteke;
• Kordocentesia, hau da, umeari zilbor hestearen bidez odol lagin bat hartzeari dagokiona eta haurdunaldiaren 18. astetik aurrera egin daiteke.

Diagnostikoa jakitean, gurasoek sindromeari buruzko informazioa bilatzea da Down sindromea duen haurraren hazkuntzan zer espero dezaketen jakiteko. Aurkitu ezaugarrien eta beharrezko tratamenduen xehetasun gehiago: Down sindromearen diagnostikoa egin ondoren, nolakoa da bizitza.

Down sindromea duen haurra

Nola dago diagnostikoa jaio ondoren

Jaio ondorengo diagnostikoa haurrak dituen ezaugarriak behatu ondoren egin daiteke, besteak beste:

• Begien betazalean beste lerro bat, itxiagoago uzten dituena eta alboetara eta gorantz tiratzen duena;
• Esku ahurrean lerro bakarra dago, nahiz eta Down sindromea ez duten beste haur batzuek ere ezaugarri horiek izan ditzaketen;
• Bekainen batasuna;
• Sudur zabalagoa;
• Aurpegi laua;
• Mihi handia, aho oso altua;
• Belarri txikiagoak eta txikiagoak;
• Ile mehea eta mehea;
• Hatz motzak, eta arrosa makurra izan daiteke;
• Beste hatzetako behatz handien arteko distantzia handiagoa;
• Lepo zabala gantz pilarekin;
• Gorputz osoko giharren ahultasuna;
• Pisua irabazteko erraztasuna;
• Zilbor hernia izan dezake;
• Gaixotasun zeliakoa izateko arrisku handiagoa;
• Baliteke abdominis zuzenak muskuluak bereiztea eta horrek sabelaldea flakatuagoa bihurtzea.

Haurrak zenbat eta ezaugarri gehiago izan, orduan eta aukera gehiago izango ditu Down sindromea izateko, hala ere, biztanleriaren% 5 inguruk ere baditu ezaugarri horietako batzuk eta horietako bakarra edukitzea ez da sindrome horren adierazgarri. Hori dela eta, garrantzitsua da odol analisiak egitea gaixotasunaren mutazio bereizgarria identifikatzeko.

Sindromearen beste ezaugarri batzuk bihotzeko gaixotasunen presentzia dira, kirurgia behar izatea eta belarriko infekzioak izateko arriskua areagotzea, baina pertsona bakoitzak bere aldaketak ditu eta horregatik Sindrome hau duen haur bakoitza pediatrak jarraitu behar du. kardiologoari, neumologoari, fisioterapeutari eta logopedari.

Down Sindromea duten umeek ere garapen psikomotorea atzeratua izaten dute eta espero baino beranduago hasten dira esertzen, arakatzen eta ibiltzen. Gainera, buruko atzerapen bat izan ohi du, arinetik oso larria izatera pasa daitekeena, garapenaren bidez egiaztatu daitekeena.

Ikusi hurrengo bideoa eta ikasi Down sindromea duen haurraren garapena nola suspertu:

Down Sindromea duen pertsonak beste osasun arazoak izan ditzake, hala nola diabetesa, kolesterola, triglizeridoak, beste edonork bezala, baina autismoa edo beste sindrome bat izan dezake aldi berean, oso ohikoa ez den arren.