Crigler-Najjar sindromea: zer den, mota nagusiak eta tratamendua

Alai

• Mota eta sintoma nagusiak
• Crigler-Najjar sindromea 1. motakoa
• Crigler-Najjar sindromea 2. motakoa
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Crigler-Najjar sindromea gibeleko gaixotasun genetikoa da, bilirrubina gorputzean pilatzea eragiten duena, substantzia hori behazunaren bidez ezabatzeko eraldatzen duen entzimaren aldaketen ondorioz.

Alterazio honek sintoma adierazteko gradu eta forma desberdinak izan ditzake, beraz, sindromea 1. motakoa, larriagoa edo 2. motakoa izan daiteke, arinagoa eta errazago tratatzeko.

Horrela, ezabatu eta gorputzean pilatu ezin den bilirrubina izterizia eragiten du, larruazala eta begiak horixkak eta gibeleko kalteak edo garuneko intoxikazioak izateko arriskua eragiten du.

Mota eta sintoma nagusiak

Crigler-Najjar sindromea 2 motatan sailka daiteke, bilirrubina eraldatzen duen gibeleko entzimaren inaktibitate mailaren arabera bereizten dena, glukoronil transferasa izenekoa, eta sintoma eta tratamenduaren arabera ere bereizten dira.

Crigler-Najjar sindromea 1. motakoa

Mota larriena da, bilirrubina eraldatzeko gibeleko jarduerarik ez dagoelako, odolean gehiegi pilatzen baita eta jaiotzerakoan sintomak eragiten dituena.

• Sintomak: izterrizio larria jaio zenetik, jaioberriaren hiperbilirrubinemia eragileetako bat izanik, gibeleko kalteak eta garuneko intoxikazioak izateko kerniktero izeneko arriskua dago. Desorientazioa, logura, asaldura, koma eta heriotza arriskua daude.

Lortu informazio gehiago zerk eragiten duen eta nola sendatu jaioberriaren hiperbilirubinemia motak.

Crigler-Najjar sindromea 2. motakoa

Kasu honetan, bilirrubina eraldatzen duen entzima oso baxua da, nahiz eta oraindik presente egon, eta larria ere bada ere, ikterizia ez da hain bizia, eta 1. motako sindromea baino sintoma eta konplikazio gutxiago dago. Garuna ere txikiagoa da, eta hori gerta daiteke. bilirrubina altxatutako pasarteak.

• Sintomak: intentsitate desberdineko icterizia, arina edo larria izan daiteke, eta beste urte batzuetan bizitza osoan zehar ager daiteke. Gorputzeko estresaren ondoren ere sor daiteke, adibidez infekzioa edo deshidratazioa, adibidez.

Sindrome horren motak haurrarentzako osasunerako eta bizitzarako dituen arriskuak gorabehera, posible da adierazpenen kopurua eta larritasuna murriztea tratamenduarekin, fototerapiarekin edo gibeleko transplantearekin ere.

Diagnostikoa nola berretsi

Crigler-Najjar sindromearen diagnostikoa pediatrak, gastroak edo hepatologoak egiten du, azterketa fisikoan eta odol analisietan oinarrituta, bilirrubina mailak handitzen direla frogatzen dutenak, gibeleko funtzioaren ebaluazioaz gain, AST, ALT eta albumina adibidea.

Diagnostikoa ADN azterketek edo gibeleko biopsiaren bidez baieztatzen dute, sindrome mota bereizteko gai direnak.

Tratamendua nola egiten den

Crigler-Najjar sindromearen 1. motako bilirrubina-mailak gutxitzeko tratamendu nagusia argi urdineko fototerapia da gutxienez egunean 12 orduz, pertsona bakoitzaren beharren arabera alda daitekeena.

Fototerapia eraginkorra da, bilirrubina hausten eta eraldatzen duelako, behazunera iritsi eta gorputzak desagerrarazi ahal izateko. Tratamendu honekin odol transfusioak edo bilirrubina quelante botikak erabiltzea ere lagun daiteke, hala nola kolestiramina eta kaltzio fosfatoa, eraginkortasuna hobetzeko zenbait kasutan. Argibide gehiago argibideei eta fototerapiaren funtzionamenduari buruz.

Hori gorabehera, haurra hazten den neurrian, gorputza tratamenduarekiko erresistentea da, larruazala erresistentea den heinean, gero eta fototerapia ordu gehiago behar baita.

Crigler-Najjar 2 motako sindromearen tratamendurako, fototerapia bizitzako lehen egunetan edo, beste adin batzuetan, forma osagarri gisa bakarrik egiten da, gaixotasun mota honek erantzun ona baitu Fenobarbital sendagaiarekin tratatzeko, bilirrubina behazunaren bidez ezabatzen duen gibeleko entzimaren jarduera areagotzea.

Hala ere, sindromearen edozein motatako behin betiko tratamendua gibeleko transplantearekin bakarrik lortzen da; beharrezkoa da emaile bateragarria topatzea eta ebakuntza egiteko baldintza fisikoak izatea. Jakin noiz adierazten den eta nola berreskuratzen den gibeleko transplantetik.