Cri du Chat sindromea: zer den, zergatiak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Sindrome hori zerk eragiten duen
• Tratamendua nola egiten den
• Cri du Chat-en konplikazioak
• Bizi-itxaropena

Cri du Chat sindromea, cat meow sindromea izenarekin ezagutzen dena, kromosoman, kromosoman 5 anomalia genetiko baten ondorioz sortutako gaixotasun genetiko arraroa da eta garapen neuropsikomotorean, atzerapen intelektualean eta, kasu gehiagotan arazo larrietan, funtzionamendu okerrean atzerapena ekar dezake. bihotzaren eta giltzurrunen.

Sindrome horren izena sintoma bereizgarri baten ondorioz sortzen da, jaioberriaren oihua katu baten miauaren antzekoa baita, laringearen malformazioaren ondorioz, haurraren negarraren soinua aldatzen amaitzen baita. Baina 2 urte bete ondoren, miau soinua desagertu ohi da.

Miaua Cri du Chat sindromearen ezaugarri oso zehatza denez, diagnostikoa bizitzako lehen orduetan egin ohi da eta, beraz, haurra goiz bideratu daiteke tratamendu egokia lortzeko.

Sintoma nagusiak

Sindrome honen sintomarik bereizgarriena katuaren miau akutuaren antzeko negarra da. Gainera, jaio eta berehala antzeman daitezkeen beste seinale batzuk ere badaude:

• Hatzak edo behatzak elkartuta;
• Jaiotza pisu eta adin baxua;
• Lerro bakarra esku ahurrean;
• Garapen atzeratua;
• Kokots txikia;
• Muskuluen ahultasuna;
• Sudur zubi baxua;
• Begiak bananduta;
• Mikrozefalia.

Cri Du Chat sindromearen diagnostikoa amatasunean egiten da, haurra jaio eta ordu batzuetara, goiko zeinuak behatuz. Berretsi eta berehala, gurasoei haurrak hazkuntzan izan ditzakeen zailtasunen berri ematen zaie, hala nola, ikasteko eta elikatzeko zailtasunak.

Haur hauek 3 urte inguru beranduago hasi daitezke oinez, baldar eta itxuraz indarrik edo orekarik gabe ibiltzen aurkezten. Gainera, lehen haurtzaroan zenbait objektuekiko obsesioa, hiperaktibitatea eta indarkeria bezalako portaerak izan ditzakete, adibidez.

Sindrome hori zerk eragiten duen

Katu miau sindromea 5. kromosomaren aldaketak eragiten du, eta bertan kromosoma zati bat galtzen da. Gaixotasunaren larritasuna aldaketa horren hedadurari zor zaio, hau da, zenbat eta pieza handiagoa izan, orduan eta larriagoa izango da gaixotasuna.

Pieza hau baztertzeko arrazoiak ezezagunak dira oraindik, baina jakina da ez dela herentziazko egoera, hau da, aldaketa hori ausaz gertatzen da eta ez da gurasoengandik haurrera pasatzen.

Tratamendua nola egiten den

Kromosomaren aldaketa genetikoa denez, ez dago sendabiderik sendagai honetarako, umea jada jaio baita egoera horrekin eta ezin da egoera genetikoa aldatu jaio ondoren. Hala ere, bizi kalitatea handitzeko eta sindromearen sintomak gutxitzeko egiten da tratamendua.

Haurraren jarraipena egiten da logopeda, fisioterapeuta eta terapeuta okupazionalen laguntzarekin, koordinazio motorraren, trebetasun kognitibo eta hautemateen, eguneroko bizitzako jardueren eta pertsonen arteko harremanen bilakaera ahalbidetuz.

Garrantzitsua da tratamendua ahalik eta azkarren hastea, estimulazio goiztiarrak nerabezaroan eta helduaroan pertsonaren sindromea hobeto garatzeko, egokitzeko eta onartzeko aukera ematen baitu.

Cri du Chat-en konplikazioak

Sindrome honen konplikazioak kromosomaren alterazioaren larritasunaren arabera daude, eta kasu hauetan haurrek seinaleak izan ditzakete, hala nola bizkarrezurrean, bihotzean edo beste organo batzuetan, bizitzako lehen urteetan muskuluen ahultasuna eta entzumenean arazoak. eta ikusmena.

Hala ere, konplikazio horiek bizitzako lehen egunetatik tratamenduarekin eta jarraipenarekin murriztu daitezke.

Bizi-itxaropena

Bizitzako lehen hilabeteetan tratamendua hasten denean eta haurrek urtebete betetzen dutenean, bizi-itxaropena normaltzat jotzen da eta pertsona zahartzaroa izan daiteke. Hala ere, haurrak giltzurrunetako edo bihotzeko arazoak dituen kasu larrietan eta tratamendua egokia ez denean, bizitzako lehen urtean heriotza gerta daiteke.