Alagille sindromearen arrazoiak eta nola tratatu

Alai

• Sintoma posibleak
• Alagille sindromearen kausak
• Alagille sindromearen diagnostikoa
• Alagille gaixotasunaren tratamendua

Alagille sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, hainbat organori larriki eragiten diena, batez ere gibelari eta bihotzari, eta hilgarria izan daiteke. Gaixotasun hau behazun eta gibel hodi nahikorik ez izatea da. Horrela, gibelean behazun pilaketa sortzen da, eta horrek odoletik hondakinak ezabatzeko normaltasunez lan egitea eragozten du.

Sintomak oraindik haurtzaroan agertzen dira, eta jaioberriengan izterriz luzearen kausa izan daitezke. Zenbait kasutan, sintomak oharkabean pasa daitezke, ez dute kalte larririk eragiten eta kasu larriagoetan beharrezkoa izan daiteke kaltetutako organoak transplantatzea.

Sintoma posibleak

Behazun-hodien gutxiegitasuna izateaz gain, Alagille sindromeak hainbat zeinu eta sintoma eragiten ditu, hala nola:

• Azala horixka;
• Begien orbanak;
• Bizkarrezurreko hezurrak tximeleta forman;
• Kopeta, kokotsa eta sudurra irtena;
• Bihotzeko arazoak;
• Garapenaren atzerapena;
• Azkura orokortua;
• Kolesterol depositua larruazalean;
• Biriketako estenosia periferikoa;
• Aldaketa oftalmikoak.

Sintoma horiez gain, gibeleko porrota progresiboki ere gerta daiteke, bihotzeko eta giltzurrunetako anomaliak. Oro har, gaixotasuna 4 eta 10 urte artean egonkortzen da, baina gibeleko gutxiegitasuna edo bihotzeko kalteak egonez gero, hilkortasun arriskua handiagoa da.

Alagille sindromearen kausak

Alagille sindromea gaixotasun autosomiko nagusia da, hau da, haurraren gurasoetako batek arazo hori baldin badu, haurrak gaixotasuna izateko% 50 handiagoa du. Hala ere, mutazioa haurrarengan ere gerta daiteke, nahiz eta bi gurasoak osasuntsu egon.

Gaixotasun hau 20. kromosoman kokatutako gene zehatz bat kodetzen duen DNA sekuentzian gertatzen diren aldaketak edo mutazioak direla eta sortzen da, gibelaren, bihotzaren eta beste organo batzuen funtzionamendu normalaren erantzule dena, normal funtzionatu ez dezaten.

Alagille sindromearen diagnostikoa

Sintoma ugari eragiten dituenez, gaixotasun honen diagnostikoa hainbat modutan egin daiteke, eta ohikoena gibeleko biopsia da.

Zeinu eta sintomen balorazioa

Larruazala horixka bada edo aurpegiko eta bizkarrezurreko anomalia bereziak, bihotzeko eta giltzurrunetako arazoak, oftalmologia aldaketak edo garapenaren atzerapena badaude, oso litekeena da haurrak sindrome hori pairatzea. Hala ere, gaixotasuna diagnostikatzeko beste modu batzuk daude.

Pankreako funtzionamendua neurtzea

Pankreako funtzionamendua ebaluatzeko probak egin daitezke, haurrak jandako elikagaiek zenbat gantz xurgatzen duten zehazteko, gorotzak aztertuta. Hala ere, proba gehiago egin beharko lirateke, proba hori bakarrik beste gaixotasun batzuen adierazle izan baitaiteke.

Kardiologo batek egindako ebaluazioa

Kardiologoak bihotzeko arazoren bat antzeman dezake ekokardiograma baten bidez, hau da, bihotzaren ultrasoinu bat egitura eta funtzionamendua ikusteko edo bihotzaren erritmoa neurtzen duen elektrokardiogramaren bidez.

Oftalmologo batek egindako ebaluazioa

Oftalmologoak begi azterketa espezializatua egin dezake, edozein anomalia, begiaren asaldura edo erretinan pigmentazio aldaketak hautemateko.

Bizkarrezurraren X izpien ebaluazioa 

Bizkarrezurrari X izpiak egiteak bizkarrezurreko hezurrak tximeleta moduan antzematen lagun dezake, hori baita sindrome honekin lotutako akatsik ohikoena.

Alagille gaixotasunaren tratamendua

Gaixotasun honek ez du sendabiderik, hala ere, sintomak eta bizi-kalitatea hobetzeko, behazun-fluxua erregulatzen duten sendagaiak gomendatzen dira, hala nola Ursodiol eta A bitamina, D, E, K, kaltzioa eta zinka dituzten bitaminaminak, hala nola, elikadura-gabeziak zuzentzeko. gaixotasunaren ondorioz gertatzen dira.

Kasu larriagoetan, beharrezkoa izan daiteke kirurgiara jotzea edo gibela eta bihotza bezalako organoak transplantatzea.