Porfiria: zer den, sintomak eta tratamendua nola egiten den

Alai

• Porfiria sintomak
• Tratamendua nola egiten den

Porfiria gaixotasun genetiko eta arraroen multzoari dagokio. Porfirina sortzen duten substantziak pilatzen dira, odol korrontean oxigenoa garraiatzeaz arduratzen den proteina baita, hemoa eta, ondorioz, hemoglobina eratzeko ezinbestekoa baita. Gaixotasun horrek batez ere nerbio sisteman, larruazalean eta beste organo batzuetan eragiten du.

Porfiria heredatu ohi da, edo gurasoengandik heredatzen da, hala ere, zenbait kasutan, pertsonak mutazioa izan dezake baina ez du gaixotasuna garatzen, porfirak ezkutatzen deitzen zaio. Horrela, ingurumen-faktore batzuek sintomen agerpena estimula dezakete, hala nola eguzkiaren esposizioa, gibeleko arazoak, alkoholaren erabilera, erretzea, estres emozionala eta gehiegizko burdina gorputzean.

Porfiriaren sendabiderik ez badago ere, tratamenduak sintomak arintzen eta agerpenak saihesten laguntzen du, eta sendagilearen gomendioa garrantzitsua da.

Porfiria sintomak

Porfiriak agerpen klinikoen arabera sailka daitezke akutuen eta kronikoen arabera. Porfiria akutuak nerbio-sistemako sintomak eragiten dituzten eta azkar agertzen diren gaixotasunaren formak biltzen ditu, 1-2 asteko iraupena izan dezakete eta progresiboki hobetzen dira. Porfiria kronikoen kasuan, sintomak jada ez daude larruazalarekin lotuta eta haurtzaroan edo nerabezaroan hasi eta zenbait urte iraun dezakete.

Sintoma nagusiak hauek dira:

• Porfiria akutua

  • Min handia eta hantura sabelaldean;
  • Bularrean, hanketan edo bizkarrean mina;
  • Idorreria edo beherakoa;
  • Oka egitea;
  • Insomnioa, antsietatea eta asaldura;
  • Palpitazioak eta hipertentsio arteriala;
  • Buruko aldaketak, hala nola nahasmena, haluzinazioak, desorientazioa edo paranoia;
  • Arnasa hartzeko arazoak;
  • Muskuluen mina, ziztadak, engainuak, ahultasuna edo paralisia;
  • Gernu gorria edo marroia.

• Porfiria kronikoa edo larruazala:

  • Eguzkiarekiko eta argi artifizialarekiko sentikortasuna, batzuetan mina eta larruazala erretzea eragiten du;
  • Gorritasuna, hantura, mina eta larruazaleko azkurak;
  • Sendatzeko asteak behar dituzten babak.
  • Azal hauskorra;
  • Gernu gorria edo marroia.

Porfiriaren diagnostikoa azterketa klinikoen bidez egiten da, eta bertan medikuak pertsonak aurkezten eta deskribatzen dituen sintomak behatzen ditu eta laborategiko proben bidez, hala nola, odolaren, gorotzaren eta gernuaren azterketak. Gainera, gaixotasun genetikoa denez, proba genetikoa gomendatu daiteke porfiriaren erantzulea den mutazioa identifikatzeko.

Tratamendua nola egiten den

Tratamendua pertsonaren porfiria motaren arabera aldatzen da. Porfiria akutuen kasuan, adibidez, tratamendua ospitalean egiten da, sintomak arintzeko botikak erabiliz, baita serum gaixoaren zainean zuzenean emanez deshidratazioa eta hemin injekzioak ekiditeko ekoizpeneko porfirina mugatzeko.

Porfiriaren larruazalaren kasuan, eguzkiarekiko esposizioa saihestea eta botikak erabiltzea gomendatzen da, hala nola beta-karotenoak, D bitaminaren osagarriak eta malaria tratatzeko erremedioak, hala nola gehiegizko porfirina xurgatzen laguntzen duen hidroxiklorokina. Gainera, kasu honetan, odola atera daiteke zirkulatzen duen burdin kopurua eta, ondorioz, porfirina kopurua gutxitzeko.