Paramiloidosia: zer da eta zein sintoma

Alai

• Zein dira sintomak
• Balizko arrazoiak
• Tratamendua nola egiten den

Paramiloidosia, oinetako gaixotasuna edo Polineuropatia Amiloidotiko Familiakoa ere deitzen dena, sendabiderik ez duen gaixotasun arraroa da, jatorri genetikoa duena, gibelak zuntz amiloideak ekoizten dituena, ehunetan eta nerbioetan metatzen direnak, poliki suntsituz.

Gaixotasun horri oinen gaixotasuna deitzen zaio, oinetan sintomak lehenengo aldiz agertzen direlako eta, pixkanaka, gorputzeko beste gune batzuetan agertzen direlako.

Paramiloidosian, nerbio periferikoen narriadurak nerbio horiek inerbatzen dituzten eremuak kaltetzea eragiten du, beroarekiko, hotzarekiko, minarekiko, ukimeneko eta bibrazioekiko sentikortasunean aldaketak sortuz. Gainera, gaitasun motorra ere kaltetuta dago eta giharrek muskulu masa galtzen dute, atrofia handia eta indarra galtzen dute eta horrek ibiltzeko eta gorputz adarrak erabiltzeko zailtasunak ditu.

Zein dira sintomak

Paramiloidosiak nerbio sistema periferikoa eragiten du, eta honako hauek ager daitezke:

• Bihotzeko arazoak, hala nola hipertentsio arteriala, arritmiak eta oztopo aurriobentrikularrak;
• Zutitzearen disfuntzioa;
• Heste gastrointestinala, hala nola idorreria, beherakoa, gorotz-inkontinentzia eta goragaleak eta botaka, gastrikoa hustutzeko zailtasunak direla eta;
• Gernu-disfuntzioak, hala nola gernu-atxikipena eta inkontinentzia eta iragazki glomerularreko aldaketak;
• Begietako nahasteak, hala nola ikasleen narriadura eta ondorioz itsutasuna.

Gainera, gaixotasunaren fase terminal batean, pertsonak mugikortasun murriztua izan dezake, gurpildun aulkia behar du edo ohean egon daiteke.

Gaixotasuna 20 eta 40 urte bitartean ageri da normalean, eta lehen sintomak hasi eta 10 eta 15 urte arteko heriotza eragiten du.

Balizko arrazoiak

Paramiloidosia sendatzen ez duen herentziazko gaixotasun autosomiko nagusia da, eta TTR proteinaren mutazio genetiko batek sortzen du, gibelak sortutako substantzia fibrilarraren ehunetan eta nerbioetan amiloide izenekoa jartzean datza.

Substantzia hori ehunetan jartzeak estimuluekiko eta ahalmen motorrarekiko sentikortasuna progresiboki gutxitzea dakar.

Tratamendua nola egiten den

Paramiloidosirako tratamendu eraginkorrena gibelaren transplantea da, gaixotasunaren progresioa apur bat moteltzeko gai dena. Sendagai immunosupresiboak erabiltzea norbanakoaren gorputzak organo berria baztertzea ekiditeko adierazten da, baina bigarren mailako efektu desatseginak sor daitezke.

Gainera, medikuak gaixotasunaren aurrerapena moteltzen laguntzen duen botikak ere gomendatu ditzake, Tafamidis izenarekin.