Osteogenesis imperfecta: zer den, motak eta tratamendua

Alai

• Mota nagusiak
• Zer eragiten du osteogenesis imperfecta
• Sintoma posibleak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Zein dira tratamendu aukerak
• Nola zaindu osteogenesi inperfektua duten haurrak

Osteogenesis imperfecta, beirazko hezurren gaitza bezala ere ezaguna, oso gaixotasun genetiko arraroa da, eta horrek hezur deformatuak, motzak eta hauskorragoak izatea eragiten du, etengabeko hausturak jasan ditzake.

Hauskortasun hori 1. motako kolagenoaren ekoizpenean eragina duen akats genetiko baten ondorioz omen dago, osteoblastoek naturalki sortzen dutena eta hezurrak eta artikulazioak indartzen laguntzen duena. Horrela, osteogenesi inperfektua duen pertsona dagoeneko jaiotzen da baldintzarekin, eta haurtzaroan maiz haustura kasuak aurkez ditzake, adibidez.

Osteogenesis imperfecta oraindik sendatu ez den arren, badira zenbait tratamendu pertsonaren bizi kalitatea hobetzen laguntzen dutenak, hausturen arriskua eta maiztasuna murriztuz.

Mota nagusiak

Sillence-ren sailkapenaren arabera, 4 osteogenesi inperfektu mota daude, besteak beste:

• I mota: gaixotasunaren forma ohikoena eta arinena da, hezurren deformazio gutxi edo batere ez eragiten duena. Hala ere, hezurrak hauskorrak dira eta erraz hautsi daitezke;
• II Mota: fetua amaren umetokiaren barruan haustura eragiten duen gaixotasun mota larriena da, kasu gehienetan abortua eragiten duena;
• III Mota: mota hau duten pertsonak, normalean, ez dira nahikoa hazten, deformazioak izaten dituzte bizkarrezurrean eta begi zuriek kolore grisa izan dezakete;
• IV Mota: gaixotasun mota moderatua da, eta hezurrek deformazio arinak izaten dituzte, baina ez da kolore aldaketarik begien zati zurian.

Kasu gehienetan, osteogenesi inperfektua haurrengana pasatzen da, baina gaixotasunaren sintomak eta larritasuna desberdinak izan daitezke, gaixotasun mota gurasoetatik seme-alabetara aldatu baitaiteke.

Zer eragiten du osteogenesis imperfecta

Beirazko hezurren gaixotasuna 1. motako kolagenoaren ekoizpenaz arduratzen den genearen alterazio genetikoa dela eta sortzen da, hezur sendoak sortzeko erabiltzen den proteina nagusia.

Alterazio genetikoa denez, osteogenesi inperfektua gurasoengandik seme-alabengana pasa daiteke, baina familian beste kasurik gabe ere ager daiteke, haurdunaldian izandako mutazioak direla eta, adibidez.

Sintoma posibleak

Hezur eraketan aldaketak eragiteaz gain, osteogenesi inperfektua duten pertsonek beste sintoma batzuk ere izan ditzakete, hala nola:

• Artikulazio laxagoak;
• Hortz ahulak;
• Begien zuriaren kolore urdinxka;
• Bizkarrezurraren kurbatura anormala (eskoliosia);
• Entzumen galera;
• Maiz arnasteko arazoak;
• Laburra;
• Inguinal eta zilbor herniak;
• Bihotz-balbulen aldaketa.

Gainera, osteogenesi inperfektua duten haurrengan, bihotzeko akatsak ere diagnostika daitezke, eta horrek bizitza arriskuan jarri dezake.

Diagnostikoa nola berretsi

Osteogenesi inperfektuaren diagnostikoa, zenbait kasutan, haurdunaldian ere egin daiteke, betiere haurra gaixotasunarekin jaiotzeko arrisku handia badago. Kasu horietan, zilbor hestetik lagina ateratzen da eta han haurdunaldiaren 10 eta 12 aste bitarteko fetuaren zelulek sortutako kolagenoak aztertzen dira. Ez da hain inbaditzailea, ultrasoinuak egitea da hezur-hausturak identifikatzeko.

Jaiotzaren ondoren, pediatrak edo pediatra ortopedak egin dezake diagnostikoa, sintomak behatuz, familiako aurrekariak edo erradiografiak, azterketa genetikoak eta odol analisi biokimikoak bezalako proben bidez.

Zein dira tratamendu aukerak

Ez dago osteogenesis imperfecta tratamendu zehatzik eta, beraz, garrantzitsua da ortopedista baten orientazioa izatea. Normalean, bifosfonatoak erabiltzen dira hezurrak indartzen eta haustura arriskua murrizten laguntzeko. Hala ere, oso garrantzitsua da tratamendu mota hori medikuak etengabe ebaluatzea, tratamenduaren dosiak denboran zehar egokitzea beharrezkoa izan baitaiteke.

Hausturak sortzen direnean, medikuak hezurra immobilizatu dezake edo ebakuntza egin dezake, batez ere haustura anizkoitzen kasuan edo sendatzeko denbora asko behar izanez gero. Hausturen tratamendua baldintza ez duten pertsonen antzekoa da, baina immobilizazio epea laburragoa izaten da.

Osteogenesis imperfecta fisioterapia kasu batzuetan ere erabil daiteke haiei eusten dieten hezurrak eta muskuluak indartzen laguntzeko, haustura arriskua gutxituz.

Nola zaindu osteogenesi inperfektua duten haurrak

Osteogenesi inperfektua duten haurrak artatzeko zenbait neurri hauek dira:

• Saihestu haurra besapeetatik altxatzea, pisua esku batekin ipurdiaren azpian eta bestea lepoaren eta sorbalden atzean jarrita;
• Ez tira haurra beso edo hanka batetik;
• Aukeratu segurtasuneko eserlekua betegarri leunarekin umea ahalegin txikiarekin kentzea eta jartzea ahalbidetuko duena.

Osteogenesi inperfektua duten zenbait haurrek ariketa arina egin dezakete, hala nola igeri egitea, haustura arriskua murrizten laguntzen baitute. Hala ere, medikuaren gidaritzapean eta gorputz hezkuntzako irakasle batek edo fisioterapeuta batek gainbegiratuta bakarrik egin beharko lukete.