Loeys-Dietz sindromea

Alai

• Motak
• Loeys-Dietz sindromeak gorputzeko zein eremutan du eragina?
• Bizi itxaropena eta pronostikoa
• Loeys-Dietz sindromearen sintomak
• Bihotz eta odol hodien arazoak
• Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak
• Hezur-sistemaren sintomak
• Larruazalaren sintomak
• Begietako arazoak
• Beste sintoma batzuk
• Zerk eragiten du Loeys-Dietz sindromea?
• Loeys-Dietz sindromea eta haurdunaldia
• Nola tratatzen da Loeys-Dietz sindromea?
• Eraman

Ikuspegi orokorra

Loeys-Dietz sindromea ehun konektiboari eragiten dion nahaste genetikoa da. Ehun konektiboa garrantzitsua da hezurrei, lotailuei, giharrei eta odol hodiei indarra eta malgutasuna emateko.

Loeys-Dietz sindromea 2005ean deskribatu zen lehen aldiz.Bere ezaugarriak Marfan sindromearen eta Ehlers-Danlos sindromearen antzekoak dira, baina Loeys-Dietz sindromea mutazio genetiko ezberdinek eragiten dute. Ehun konektiboaren nahasteak gorputz osoan eragina izan dezake, eskeleto sistema, azala, bihotza, begiak eta sistema immunologikoa barne.

Loeys-Dietz sindromea duten pertsonek aurpegiaren ezaugarri bereziak dituzte, hala nola, zabalak diren begiak, teilatuan irekidura bat ahoan (ahosabaia) eta norabide berean seinalatzen ez duten begiak (estrabismoa), baina ez dute bi pertsona nahasteak berdinak dira.

Motak

Loeys-Dietz sindromearen bost motak daude, Ietik V. etiketetara. Motak mutazio genetikoa zein den nahastea eragin duenaren araberakoa da:

• I. motakoa hazkunde faktorea beta hartzaile 1 eraldatzeak eragiten du (TGFBR1) gene mutazioak
• II motakoa hazkunde faktorearen beta hartzailea 2 eraldatzeak eragiten du (TGFBR2) gene mutazioak
• Mota III amek eragindako decapentaplegic homolog 3 aurka (SMAD3) gene mutazioak
• Mota IV hazkunde faktorea beta 2 ligand eraldatzeak eragiten du (TGFB2) gene mutazioak
• V. motakoa hazkunde faktorea beta 3 ligand eraldatzeak eragiten du (TGFB3) gene mutazioak

Loeys-Dietz oraindik nahiko ezaugarri berria den gaixotasuna denez, zientzialariek bost moten arteko ezaugarri klinikoen ezberdintasunak ikasten ari dira oraindik.

Loeys-Dietz sindromeak gorputzeko zein eremutan du eragina?

Ehun konektiboaren desoreka denez, Loeys-Dietz sindromeak ia gorputzeko atal guztietan eragina izan dezake. Honako hauek dira nahaste hau duten pertsonen kezka ohikoenak:

• bihotza
• odol hodiak, batez ere aorta
• begiak
• aurpegia
• hezur-sistema, garezurra eta bizkarrezurra barne
• artikulazioak
• larruazala
• sistema inmunologikoa
• digestio aparatua
• organo hutsak, hala nola, barea, umetokia eta hesteak

Loeys-Dietz sindromea aldatu egiten da pertsona batetik bestera. Beraz, Loeys-Dietz sindromea duten pertsona guztiek ez dituzte sintomak izango gorputzeko atal horietan guztietan.

Bizi itxaropena eta pronostikoa

Pertsona baten bihotzarekin, hezurdurarekin eta sistema immunologikoarekin lotutako bizitza arriskuan jartzen duten konplikazio ugari direla eta, Loeys-Dietz sindromea duten pertsonek bizitza luzeagoa izateko arrisku handiagoa dute. Hala ere, etengabeko laguntza medikoa ematen ari da nahasteak eragindakoen konplikazioak murrizten laguntzeko.

Sindromea duela gutxi aitortu denez, zaila da Loeys-Dietz sindromea duen baten benetako bizi itxaropena kalkulatzea. Sarritan, sindrome berri baten kasurik larrienak bakarrik joaten dira medikuaren arretara. Kasu horiek ez dute tratamenduan izandako arrakasta islatzen. Gaur egun, posible da Loeys-Dietz-ekin bizi den jendeak bizitza luzea eta osoa izatea.

Loeys-Dietz sindromearen sintomak

Loeys-Dietz sindromearen sintomak helduaroan haurtzaroan sor daitezke. Larritasuna asko aldatzen da pertsona batetik bestera.

Honako hauek dira Loeys-Dietz sindromearen sintomarik bereizgarrienak. Hala ere, garrantzitsua da aipatzea sintoma horiek ez direla pertsona guztiengan ikusten eta ez dutela beti nahastearen diagnostiko zehatza eragiten:

Bihotz eta odol hodien arazoak

• aortaren handitzea (odola bihotzetik gorputzeko gainerako lekura eramaten duen odol hodia)
• aneurisma bat, odol hodien horman puztuta
• disekzio aortikoa, aortako hormako geruzak bat-batean urratuz
• arterien tortuositatea, bihurrituz edo kiribildutako arteriak
• sortzetiko beste bihotzeko akatsak

Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak

• hipertelorismoa, espazio zabaleko begiak
• bifidoa (zatitua) edo uvula zabala (ahoaren atzealdean zintzilik dagoen haragi zati txikia)
• masail hezur lauak
• begietara beheranzko joera txikia
• craniosynostosis, garezur hezurren fusio goiztiarra
• paladar zirrikitua, ahoko teilatuan zuloa
• esklera urdinak, begi zurien ñabardura urdina
• mikrognatia, kokots txikia
• retrognatia, kokotsa atzeraka

Hezur-sistemaren sintomak

• behatzak eta behatzak luzeak
• hatzetako kontrakturak
• clubfoot
• eskoliosia, bizkarrezurraren kurbadura
• zerbikal-bizkarrezurreko ezegonkortasuna
• juntura laxotasuna
• pectus excavatum (hondoratutako bularra) edo pectus carinatum (irten den bularra)
• artrosia, artikulazioen hantura
• pes planus, oin lauak

Larruazalaren sintomak

• larruazal zeharrargia
• larru leuna edo belusatua
• ubeldura erraza
• odoljario erraza
• ekzema
• orbain anormala

Begietako arazoak

• miopia, miopia
• begietako giharretako nahasteak
• estrabismoa, norabide berean seinalatzen ez duten begiak
• erretinako desanexioa

Beste sintoma batzuk

• janari edo ingurumen alergiak
• hanturazko hesteetako gaixotasuna
• asma

Zerk eragiten du Loeys-Dietz sindromea?

Loeys-Dietz sindromea bost geneetako batean mutazio genetiko batek (errorea) eragindako nahaste genetikoa da. Bost gene horiek errezeptore eta beste molekula batzuk eratzeaz arduratzen dira hazkunde faktore eraldatzailea-beta (TGF-beta) bidean. Bide hori garrantzitsua da gorputzeko ehun konektiboaren hazkunde eta garapen egokian. Gene hauek dira:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Nahasteak oinordetza eredu autosomiko nagusia du. Horrek esan nahi du gene mutatuaren kopia bakarra nahikoa dela nahastea eragiteko. Loeys-Dietz sindromea baduzu, zure seme-alabak ere nahastea izateko ehuneko 50eko aukera dago. Hala ere, Loeys-Dietz sindromearen kasuen% 75 inguru nahastearen aurrekari familiarrik ez duten pertsonetan gertatzen da. Horren ordez, akats genetikoa berez gertatzen da sabelean.

Loeys-Dietz sindromea eta haurdunaldia

Loeys-Dietz sindromea duten emakumeentzako, haurdun geratu aurretik aholkularitza genetiko batekin zure arriskuak berrikustea gomendatzen da. Haurdunaldian egindako aukerak daude, fetuak nahastea izango duen jakiteko.

Loeys-Dietz sindromea duen emakumeak haortzan disekzioa eta umetokiko haustura arrisku handiagoa izango du haurdunaldian eta erditu ondoren. Haurdunaldiak bihotzean eta odol-hodietan estresa areagotzen duelako gertatzen da.

Gaixotasun aortikoa edo bihotzeko akatsak dituzten emakumeek medikuarekin edo obstetrikoarekin eztabaidatu beharko lukete arriskuak haurdunaldia aztertu aurretik. Zure haurdunaldia "arrisku handitzat" hartuko da eta seguru asko jarraipen berezia beharko du. Loeys-Dietz sindromearen tratamenduan erabilitako botika batzuk ere ez dira haurdunaldian erabili behar jaiotzako akatsak eta fetuaren galera izateko arriskua dagoelako.

Nola tratatzen da Loeys-Dietz sindromea?

Iraganean, Loeys-Dietz sindromea zuten askori Marfan sindromea gaizki diagnostikatu zitzaion. Gaur egun jakina da Loeys-Dietz sindromea mutazio genetiko desberdinetatik datorrela eta modu desberdinean kudeatu behar dela. Garrantzitsua da nahastea ezagutzen duen medikuarekin biltzea tratamendu plana zehazteko.

Ez dago nahastearen sendabiderik, beraz, tratamendua sintomak prebenitu eta tratatzera zuzenduta dago. Haustura arrisku handia dela eta, egoera hori duen norbait gertutik jarraitu behar da aneurismak eta bestelako konplikazioak sortzen direla kontrolatzeko. Jarraipenak honakoak izan daitezke:

• urtero edo bi urtean behin egiten diren ekokardiogramak
• urteko ordenagailu bidezko tomografia angiografia (CTA) edo erresonantzia magnetiko bidezko angiografia (MRA)
• zerbikal bizkarrezurreko X izpiak

Zure sintomen arabera, beste tratamendu eta prebentzio neurri batzuk hauek dira:

• botikak gorputzeko arteria nagusien tentsioa gutxitzeko bihotz taupada eta odol presioa murriztuz, hala nola angiotensina hartzaileen blokeatzaileak edo beta-blokeatzaileak.
• hodietako kirurgia esate baterako, aorten sustraiak ordezkatzea eta aneurismetarako arterien konponketak
• ariketa murrizketak, hala nola, lehiaketa kirolak saihestea, harremanetarako kirolak, ariketa fisikoa egitea eta muskuluak tentsionatzen dituzten ariketak, hala nola flexioak, tirabirak eta zuntzak.
• jarduera kardiobaskular arinak mendi ibilaldiak, bizikleta, footing eta igeriketa bezalakoak
• kirurgia ortopedikoa edo giltza eskoliosi, oinetako deformazio edo kontrakturetarako
• botika alergikoak eta alergologo batekin kontsultatzea
• terapia fisikoa Trápaga bizkarrezurreko ezegonkortasuna tratatzeko
• nutrizionista batekin kontsultatzea heste gastrointestinaletarako

Eraman

Loeys-Dietz sindromea duten bi pertsonek ez dute ezaugarri berak izango. Zuk edo zure medikuak Loeys-Dietz sindromea duzula susmatzen baduzu, ehun konektiboaren nahasteak ezagutzen dituen genetista batekin biltzea gomendatzen da. Sindromea 2005ean aitortu berri zenez, baliteke mediku asko ez jakitea. Gene mutazio bat aurkitzen bada, familiako kideei mutazio bera ere probatzea gomendatzen da.

Zientzialariek gaixotasunari buruz gehiago jakin ahala, diagnostiko goiztiarrek emaitza medikoak hobetu eta tratamendu aukera berriagoak lortuko dituztela espero da.