Inmunoeskasia primarioa: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Nola dago diagnostikoa
• Inmunoeskasiaren lehen mailako tratamendua

Inmunoeskasia primarioa, edo PID, immunitate-sistemaren osagaietan aldaketak gertatzen diren egoera da, eta horrek hainbat gaixotasunen aurrean sentikorragoa bihurtzen du, sistema immunologikoa ez baita ondo funtzionatzen. PIDaren seinale adierazgarri nagusia bakterioen infekzio errepikakorrak izatea da, batez ere sinusitisa, otitisa eta pneumonia.

Inmunoeskasia primarioa gaixotasun genetiko eta sortzetikoa da eta ohikoagoa da ezkontza odoljarioen kasuetan, hau da, familia bereko pertsonen arteko ezkontza da, eta diagnostikoa ez da normalean jaio eta berehala egiten, gaixotasun horren inguruko ezagutzarik ez dagoelako. Hala ere, diagnostiko goiztiarra ezinbestekoa da haurraren ongizatea eta bizi-kalitatea bermatzeko, adibidez heriotza eragin dezaketen konplikazio larriak ekiditeaz gain.

Sintoma nagusiak

Inmunoeskasia primarioaren sintomak bizitzako lehen hilabeteetan agertu ohi dira, hala ere, zenbait kasutan, sintomak helduaroan bakarrik ager daitezke, alterazio genetikoaren motaren eta larritasunaren araberakoa baita.

Sintomak gorputzeko edozein ataletan antzeman daitezke, edozein organo edo sistematara irits baitaiteke; hala ere, batez ere arnas aparatuarekin lotutako sintomak antzematen dira eta horrek immunodefizientzia nagusia haurtzaroko arnas eta infekzio gaixotasunekin nahastu dezake.

Beraz, diagnostiko unean immunodefizientzia primarioa kontuan hartzeko garrantzitsua da zeinu eta sintoma batzuen berri izatea, hala nola:

• Belarriko 4 infekzio edo gehiago urtebete baino gutxiagoan;
• Arnasbideetako 2 infekzio edo gehiago urte bat baino gutxiagoan;
• Antibiotikoak 2 hilabete baino gehiago erabiltzea eraginik izan gabe;
• Pneumonia bi kasu baino gehiago urtebete baino gutxiagoan;
• Haurraren garapenean atzerapena;
• Hesteetako infekzio errepikatuak;
• Txertoen konplikazioak agertzea;
• Larruazalean abscesoak maiz agertzea.

Gainera, familiak lehen mailako immunoeskasiaren aurrekariak baditu edo haurra bikote senide baten alaba bada, lehen mailako immunodefizientzia izateko aukera handiagoa dago.

Garrantzitsua da gurasoak haurrak aurkeztutako sintomen berri izatea eta infekzio errepikariak gertatzea, diagnostikoa egin eta tratamendua ahalik eta lasterren hastea konplikazio larriak ekiditeko, hala nola, arnas urritasun larria eta septizemia. hilgarria.

Nola dago diagnostikoa

Diagnostikoa odol analisien eta azterketa genetiko zehatzen bidez egin daiteke, 100 immunitate-gabezia primario mota baino gehiago baitaude.

Garrantzitsua da immunitate-gabezien lehen diagnostikoa bizitzako lehen urtera arte egitea, horrela haurraren ongizatea mantentzeko eta konplikazioak ekiditeko beharrezkoak diren tratamendu eta zainketen inguruan familiari aholkua eman ahal izango zaio. Oinarrizko azterketa izan arren, immunoeskasiaren diagnostikoaren lehen proba ez dago eskuragarri Osasun Sistema Bateratuaren bidez, klinika pribatuetan soilik.

Inmunoeskasiaren lehen mailako tratamendua

Inmunoeskasiaren lehen mailako tratamendua pediatrikoaren jarraibideen arabera egin behar da eta haurrak aurkeztutako sintomen, larritasunaren eta identifikazio fasearen arabera aldatzen da.

PID berehala identifikatzen denean edo aurkeztutako sintomak arinak direnean, pediatrak immunoglobulinekin terapia gomendatu dezake, gorputzean falta diren antigorputzak administratzen direlarik, immunitate-sistemaren jarduera hobetuz. Gainera, antibiotikoak zainetan zuzenean ematea gomendatzen da errepikatzen diren infekzioei aurre egiteko.

Hala ere, PID larria denean, geroago diagnostikatzeagatik edo immunitatea gehiago arriskuan jartzen duten mutazioak egoteagatik izan daiteke, hezur-muinaren transplantea beharrezkoa izan daiteke. Ikusi nola egiten den hezur-muineko transplantea.