Gamstorp gaixotasuna (Paralisi Hiperkalemikoa Aldizka)

Alai

• Zer da Gamstorp gaixotasuna?
• Zein dira Gamstorp gaixotasunaren sintomak?
• Paralisia
• Miotonia
• Zein dira Gamstorp gaixotasunaren arrazoiak?
• Nor dago Gamstorp gaixotasuna izateko arriskuan?
• Nola diagnostikatzen da Gamstorp gaixotasuna?
• Zure medikua ikusteko prestatzen
• Zein dira Gamstorp gaixotasunaren aurkako tratamenduak?
• Botikak
• Etxeko erremedioak
• Gamstorp gaixotasunari aurre egitea
• Zein da epe luzerako ikuspegia?

Zer da Gamstorp gaixotasuna?

Gamstorp gaixotasuna oso baldintza genetiko arraroa da, giharren ahultasun edo aldi baterako paralisia pasarteak eragiten dizuna. Gaixotasuna izen askorekin ezagutzen da, tartean aldizkako paralisia hiperkalemikoa.

Heredatutako gaixotasuna da, eta posible da jendeak genea eramatea eta transmititzea inoiz sintomarik izan gabe. 250.000 pertsonatik batek du baldintza hori.

Gamstorp gaixotasunerako sendabiderik ez dagoen arren, duten gehienek nahiko bizitza aktiboa izan dezakete.

Medikuek atal paralitikoen kausa asko ezagutzen dituzte eta normalean gaixotasunaren ondorioak mugatzen lagun dezakete gaixotasun hori duten pertsonak identifikatutako zenbait eragile saihesteko.

Zein dira Gamstorp gaixotasunaren sintomak?

Gamstorp gaixotasunak sintoma bakarrak eragiten ditu, besteak beste:

• gorputz-adarren ahultasun larria
• paralisia partziala
• taupada irregularrak
• saltatutako bihotz taupadak
• giharren zurruntasuna
• ahultasun iraunkorra
• immobilismoa

Paralisia

Atal paralitikoak laburrak dira eta minutu batzuk igaro ondoren amaitu daitezke. Atal luzeagoa izan arren, normalean sintomak hasi eta 2 orduko epean guztiz berreskuratu beharko zenuke.

Hala ere, atalak bat-batean gertatzen dira. Baliteke atal bat itxaroteko leku segurua aurkitzeko abisu nahikorik ez duzula. Hori dela eta, erorketen ondorioz lesioak ohikoak dira.

Pasarteak normalean haurtzaroan edo lehen haurtzaroan hasten dira. Jende gehienaren kasuan, episodioen maiztasuna nerabeen artean eta 20ko hamarkadara arte handitzen da.

30eko hamarkadara hurbildu ahala, erasoak ez dira maiz gertatzen. Zenbait pertsonentzat guztiz desagertzen dira.

Miotonia

Gamstorp gaixotasunaren sintometako bat miotonia da.

Sintoma hori baduzu, zure muskulu talde batzuk aldi baterako zurrunak eta mugitzeko zailak bihur daitezke. Hau oso mingarria izan daiteke. Hala ere, pertsona batzuek ez dute ondoeza sentitzen atal batean zehar.

Etengabeko uzkurdurak direla eta, miotoniak kaltetutako muskuluak ondo zehaztuta eta sendoak dirudite askotan, baina muskulu horiek erabiliz indar gutxi edo batere indarra egin dezakezula aurkituko duzu.

Miotoniak behin betiko kalteak eragiten ditu kasu askotan. Gamstorp gaixotasuna duten pertsona batzuek gurpil-aulkiak erabiltzen dituzte azkenean hanken muskuluak hondatu direlako.

Tratamenduak muskulu ahultasun progresiboa prebenitu edo alderantzikatu dezake askotan.

Zein dira Gamstorp gaixotasunaren arrazoiak?

Gamstorp gaixotasuna SCN4A izeneko gene baten mutazio edo alterazio baten emaitza da. Gene honek sodio kanalak sortzen ditu, edo sodioa zure zeluletan zehar mugitzen den bao mikroskopikoak sortzen laguntzen du.

Zelula-mintzetatik igarotzen diren sodio eta potasio molekula desberdinek sortutako korronte elektrikoek muskuluen mugimendua kontrolatzen dute.

Gamstorp gaixotasunean, kanal hauek anomalia fisikoak dituzte, eta potasioa zelula-mintzaren alde batean bildu eta odolean sortzen da.

Horrek beharrezko korronte elektrikoa sortzea eragozten du eta kaltetutako muskulua mugitu ezinik gelditzen zara.

Nor dago Gamstorp gaixotasuna izateko arriskuan?

Gamstorp gaixotasuna heredatutako gaixotasuna da, eta autosomikoa da nagusi. Horrek esan nahi du gene mutatuaren kopia bakarra izan behar duzula gaixotasuna garatzeko.

Genearen ehuneko 50eko aukera dago zure gurasoetako bat eramailea bada. Hala ere, genea duten pertsona batzuek ez dute inoiz sintomarik sortzen.

Nola diagnostikatzen da Gamstorp gaixotasuna?

Gamstorp gaixotasuna diagnostikatzeko, zure medikuak giltzurruneko nahasteak baztertuko ditu, esate baterako, Addisonen gaixotasuna, giltzurrungaineko guruinek kortisol eta aldosterona hormona nahikoa sortzen ez dutenean gertatzen da.

Potasio maila anormala sor dezaketen giltzurrunetako gaixotasun genetikoak baztertzen ere saiatuko dira.

Giltzurruneko nahaste horiek eta heredatutako giltzurrunetako gaixotasunak baztertzen dituztenean, zure medikuak baieztatu dezake Gamstorp gaixotasuna ote den odol analisien bidez, DNAren analisien bidez edo zure serum elektrolito eta potasio mailak ebaluatuz.

Maila horiek ebaluatzeko, zure medikuak ariketa ertaineko probak egin ditzake eta ondoren atsedena hartu dezakezu zure potasio maila nola aldatzen den ikusteko.

Zure medikua ikusteko prestatzen

Gamstorp gaixotasuna izan dezakezula uste baduzu, egun osoan eguneko indarrak zure mailen jarraipena egiten jarraitzea lagun dezake. Egun horietan zure jarduerei eta dietari buruzko oharrak gorde behar dituzu zure eragileak zehazten laguntzeko.

Era berean, gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzun edo ez jakiteko bildu dezakezun informazioa ekarri beharko zenuke.

Zein dira Gamstorp gaixotasunaren aurkako tratamenduak?

Tratamendua zure pasarteen larritasunean eta maiztasunean oinarritzen da. Botika eta osagarriek ondo funtzionatzen dute gaixotasun hori duten pertsona askorentzat. Zenbait abiarazle ekiditeak ondo funtzionatzen du besteentzat.

Botikak

Jende gehienak botiketan oinarritu behar du eraso paralitikoak kontrolatzeko. Gehien agindutako botiketako bat azetazolamida (Diamox) da, krisiak kontrolatzeko erabili ohi dena.

Zure medikuak diuretikoak eska ditzake odoleko potasio maila murrizteko.

Gaixotasunaren ondorioz miotonia duten pertsonak tratatu ahal izango dira muskuluen espasmo larriak egonkortzen laguntzen duten mexiletina (Mexitil) edo paroxetina (Paxil) bezalako dosi txikiak erabiliz.

Etxeko erremedioak

Pasarte arinak edo gutxitan izaten dituzten pertsonek batzuetan eraso paralitikoa galarazi dezakete botikak erabili gabe.

Edari gozo bati mineral osagarriak gehi ditzakezu, hala nola kaltzio glukonatoa, pasarte arina gelditzeko.

Edalontzi bat ur toniko edateak edo gozoki gogor bat xurgatzeak atal paralitiko baten lehen zantzuetan ere lagundu dezake.

Gamstorp gaixotasunari aurre egitea

Potasio aberatsa duten jakiek edo zenbait jokaerek pasarteak sor ditzakete. Odol korrontean potasio gehiegi izateak muskuluen ahultasuna eragingo du Gamstorp gaixotasuna ez duten pertsonengan ere.

Hala ere, gaixotasuna dutenek Gamstorp gaixotasuna ez duen norbaiti eragingo ez lioketen potasio mailaren oso aldaketa txikien aurrean erreakzionatu dezakete.

Abiarazle arruntak hauek dira:

• potasio ugari duten fruituak, hala nola, platanoak, abrikotak eta mahaspasak
• potasio ugari duten barazkiak, hala nola espinakak, patatak, brokolia eta azalorea
• dilistak, babarrunak eta fruitu lehorrak
• alkohola
• atsedenaldi edo aktibitate epe luzeak
• luzeegia jan gabe
• hotz handia
• muturreko beroa

Gamstorp gaixotasuna duten guztiek ez dituzte abiarazle berdinak izango. Hitz egin medikuarekin eta saiatu zure jarduerak eta dieta eguneroko batean grabatzen zure eragile zehatzak zehazten laguntzeko.

Zein da epe luzerako ikuspegia?

Gamstorp gaixotasuna herentziazkoa denez, ezin duzu saihestu. Hala ere, egoeraren ondorioak moderatu ditzakezu zure arrisku faktoreak arretaz kudeatuz. Zahartzeak atalen maiztasuna murrizten du.

Garrantzitsua da zure medikuarekin zure pasarteak sor ditzaketen elikagaiei eta jarduerei buruz hitz egitea. Atal paralitikoak eragiten dituzten eragileak ekiditeak gaixotasunaren ondorioak muga ditzake.