Nola jokatzen du azterketa genetikoak bularreko minbiziaren tratamendu metastasikoan?

Alai

• Zer da azterketa genetikoa?
• Bularreko minbizi metastasikoaren azterketa genetikoen motak
• BRCA gene probak
• HER2 gene probak
• Proba genetikoak behar al ditut bularreko minbizia metastasikoa badaukat?
• Nola egiten dira proba hauek?
• Aholkulari genetiko bat ikusi behar al dut?
• Eraman

Bularreko minbizi metastatikoa zure bularretik kanpo biriketara, garunera edo gibelera zabaldu den minbizia da. Zure medikuak minbizi honi 4. fasea edo bukaerako etapa bularreko minbizia esan diezaioke.

Zure osasun taldeak bularreko minbizia diagnostikatzeko zenbait proba egingo ditu, noraino hedatu den ikusi eta tratamendu egokia aurkitzeko. Proba genetikoak diagnostiko prozesuaren zati bat dira. Proba hauek zure medikuari esan diezaiokezu zure minbizia mutazio genetiko batekin erlazionatuta dagoen eta zein tratamendu hobe funtziona dezakeen.

Denek ez dituzte azterketa genetikoak behar. Zure medikuak eta aholkulari genetikoak gomendatuko dizkizu proba hauek zure adinaren eta arriskuen arabera.

Zer da azterketa genetikoa?

Geneak DNAren segmentuak dira. Zure gorputzeko zelula bakoitzaren nukleoaren barruan bizi dira. Geneek zure gorputzaren jarduera guztiak kontrolatzen dituzten proteinak egiteko argibideak daramatzate.

Zenbait gene-aldaketak izateak, mutazioak deiturikoak, bularreko minbizia izateko aukera handitu dezake. Proba genetikoek gene bakoitzaren aldaketa horiek bilatzen dituzte. Geneen azterketek kromosomak ere aztertzen dituzte —ADN atal handiak—, bularreko minbiziarekin lotutako aldaketak bilatzeko.

Bularreko minbizi metastasikoaren azterketa genetikoen motak

Zure medikuak bilatzeko probak eska ditzake BRCA1, BRCA2, eta HER2 gene mutazioak. Beste gene azterketa batzuk daude eskuragarri, baina ez dira hain maiz erabiltzen.

BRCA gene probak

BRCA1 eta BRCA2 geneek proteina mota bat sortzen dute tumore-supresore proteina izenarekin. Gene horiek normalak direnean, kaltetutako DNA konpontzen dute eta minbizi zelulak hazten saihesten laguntzen dute.

Mutazioak BRCA1 eta BRCA2 geneek gehiegizko zelulen hazkundea eragiten dute eta bularreko nahiz obulutegiko minbizia izateko arriskua areagotzen dute.

BRCA gene azterketak zure medikuak bularreko minbiziaren arriskua ikasten lagun dezake. Dagoeneko bularreko minbizia baduzu, gene-mutazio hori aztertzeak zure medikuak bularreko minbiziaren aurkako tratamendu batzuek zuretzako funtzionatuko duten iragartzen lagun dezake.

HER2 gene probak

Giza hazkunde epidermikoaren faktore hartzailea 2 (HER2) HER2 proteina hartzailea ekoizteko kodeak. Proteina hori bularreko zelulen azalean dago. HER2 proteina piztean, bularreko zelulak hazteko eta banatzeko esaten die.

Mutazio bat HER2 geneak HER2 hartzaile gehiegi jartzen ditu bularreko zeluletan. Horrek bularreko zelulak kontrolik gabe haztea eta tumoreak sortzea eragiten du.

HER2 positiboa ematen duten bularreko minbiziei HER2 positiboa deritzote bularreko minbiziari. Azkarrago hazten dira eta HER2 negatiboak diren bularreko minbiziak baino gehiago hedatzen dira.

Zure medikuak bi proba horietako bat erabiliko du zure HER2 egoera egiaztatzeko:

• Immunohistokimikak (IHC) aztertzen du minbizi zeluletan HER2 proteina gehiegi duzun ala ez. IHC probak minbiziari 0tik 3ra arteko puntuazioa ematen dio minbiziarekiko HER2 zenbat duzun kontuan hartuta. 0tik 1era arteko puntuazioa HER2 negatiboa da. 2+ puntuazioa muga da. Eta 3+ puntuazioa HER2 positiboa da.

• Fluoreszentzia in situ hibridazioa (FISH) -ren kopia gehigarriak bilatzen ditu HER2 genea. Emaitzak HER2 positibo edo HER2 negatibo gisa ere ematen dira.

Proba genetikoak behar al ditut bularreko minbizia metastasikoa badaukat?

Bularreko minbizi metastasikoa diagnostikatu bazaizu, lagungarria izan daiteke herentziazko mutazio batek minbizia eragin duen ala ez jakitea. Proba genetikoak zure tratamendua bideratzen lagun dezake. Zenbait minbizi sendagaik gene mutazio zehatzak dituzten bularreko minbizietan bakarrik funtzionatzen dute edo eraginkorragoak dira.

Adibidez, olaparib (Lynparza) eta talazoparib (Talzenna) PARP inhibitzaileak sendagaiak FDAk onartutakoak dira bularreko minbizi metastasikoa tratatzeko. BRCA gene mutazioa. Mutazio horiek dituzten pertsonek ere hobeto erantzun diezaiokete karboplatina kimioterapia drogari docetaxelak baino.

Zure genearen egoerak zer ebakuntza mota egiten duzun zehazten lagun dezake eta entsegu kliniko jakin batzuetan sartzeko eskubidea duzun ala ez. Halaber, zure seme-alabek edo gertuko beste senide batzuek bularreko minbizia izateko arrisku handiagoa izan dezaketen eta azterketa gehigarria behar duten ikas dezakete.

Minbiziaren Sare Integral Nazionalaren jarraibideek bularreko minbizia duten pertsonei proba genetikoak egitea gomendatzen diete:

• 50 urterekin edo aurretik diagnostikatu ziren
• bularreko minbizi hirukoitza-negatiboa duten 60 urterekin edo aurretik diagnostikatu zen
• senide estua daukazu bularreko, obulutegiko, prostatako edo pankreako minbiziarekin
• minbizia bular bietan
• Europako ekialdeko juduen jatorria dute (Ashkenazi)

Hala ere, Bularreko Kirurgien Amerikako Elkartearen 2019ko jarraibide batek gomendatzen du bularreko minbizia diagnostikatu zaien pertsona guztiei proba genetikoak eskaintzea. Hitz egin zure medikuari probak egin behar dituzun ala ez jakiteko.

Nola egiten dira proba hauek?

For BRCA geneen azterketetan, zure medikuak edo erizainak zure odolaren lagina edo listu azukre bat hartuko dizute masailetik. Odolaren edo listuaren lagina laborategi batera joaten da eta bertan teknikariek aztertzen dute BRCA gene mutazioak.

Zure medikuak egiten du HER2 biopsian zehar kendutako bularreko zelulen gene-probak. Biopsia egiteko hiru modu daude:

• Orratz finak aspiratzeko biopsiak zelulak eta fluidoak orratz oso mehe batekin kentzen ditu.
• Core orratzaren biopsiak bularreko ehun lagin txiki bat kentzen du orratz huts eta handiago batekin.
• Biopsia kirurgikoak ebakuntza txikia egiten du bularrean prozedura kirurgikoan eta ehun zati bat kentzen du.

Zuk eta zure medikuak emaitzen kopia bat jasoko duzu, patologiaren txostenaren arabera.Txosten honek minbizi-zelulen mota, tamaina, forma eta itxurari buruzko informazioa biltzen du, eta zein azkar hazten diren. Emaitzek zure tratamendua bideratzen lagun dezakete.

Aholkulari genetiko bat ikusi behar al dut?

Aholkulari genetikoa espezialista da azterketa genetikoetan. Proba genetikoak eta proben onurak eta arriskuak behar dituzun erabakitzen lagun zaitzakete.

Azterketen emaitzak lortutakoan, orientatzaile genetikoak zer esan nahi duten eta zer urrats egin behar dituzun ulertzen lagun diezazuke. Zure senide minbizia duten arriskuen berri ematen lagun dezakete.

Eraman

Bularreko minbizi metastasikoa diagnostikatu bazaizu, hitz egin medikuari proba genetikoei buruz. Zure testek zer esan nahi duten jakiteko aholkulari genetiko batekin hitz egitea lagungarria izan daiteke.

Azterketa genetikoen emaitzek zure medikuak zuretzako tratamendu egokia aurkitzen lagun dezake. Zure emaitzek zure familiako beste kideei bularreko minbiziaren baheketa gehigarria egiteko duten arriskuaren eta beharren berri eman diezaiekete.