Bularreko minbizia metastatikorako azterketa genetikoak: zure medikuari egin beharreko galderak

Alai

• Zer da azterketa genetikoa? Nola egiten da?
• Bularreko minbizi metastasikoaren azterketa genetikoak egin behar al ditut?
• Nola jokatzen dute azterketa genetikoek bularreko minbiziaren tratamendu metastasikoan?
• Zergatik eragiten dute mutazio genetikoek tratamenduan? Zenbait mutazio beste batzuk baino "okerragoak" al dira?
• Zer da PIK3CA mutazioa? Nola tratatzen da?
• Bularreko minbizi metastasikoaren saiakuntza klinikoei buruz irakurri dut. Hautagarria baldin banaiz, seguruak al dira?
• Arriskurik al dago azterketa genetikoetan?
• Zenbat denbora beharko da azterketa genetikoen emaitzak lortzeko?
• Nola emango zaizkit emaitzak? Nork aztertuko ditu emaitzak nirekin eta zer esan nahi dute?

Zer da azterketa genetikoa? Nola egiten da?

Proba genetikoa laborategiko proba mota bat da, pertsona batek bere geneetan anomalia bat duen ala ez jakiteko, hala nola mutazio bat.

Proba laborategi batean egiten da, normalean gaixoaren odoleko edo ahoko zelulen laginarekin.

Mutazio genetiko batzuk minbizi jakin batzuekin lotuta daude, adibidez BRCA1 edo BRCA2 geneak bularreko minbizian.

Bularreko minbizi metastasikoaren azterketa genetikoak egin behar al ditut?

Proba genetikoak bularreko minbizia duen edonorentzat baliagarriak izan daitezke, baina ez da beharrezkoa. Nahi izanez gero edonor proba daiteke. Zure onkologia taldeak erabakia hartzen lagun zaitzake.

Zenbait irizpide betetzen dituzten pertsonek genearen mutazioa izateko joera handiagoa dute. Honek honako hauek ditu:

• 50 urte baino gutxiago izatea
• bularreko minbiziaren familiako historia handia izatea
• bularreko minbizia izatea bular bietan
• bularreko minbizi negatibo hirukoitza izatea

Mutazio genetikoak positibo ematen dituzten bularreko minbizi metastasikoentzako tratamendu aukera espezializatuak daude; beraz, ziurtatu azterketa genetikoei buruz galdetu.

Nola jokatzen dute azterketa genetikoek bularreko minbiziaren tratamendu metastasikoan?

Bularreko minbiziaren aurkako tratamendua norbanako bakoitzaren arabera egokitzen da, metastasikoak direnen barne. Mutazio genetikoak dituzten paziente metastasikoen kasuan, tratamendu aukera paregabeak daude.

Adibidez, PI3-kinasa (PI3K) inhibitzaileak bezalako tratamendu espezializatuak daude mutazio genetikoa duten pertsonentzat PIK3CA gene hormona-hartzaile irizpide batzuk betetzen badituzte.

PARP inhibitzaileak bularreko minbizi metastasikoa duten pertsonentzako aukera bat dira BRCA1 edo BRCA2 gene mutazioa. Tratamendu horien entsegu klinikoak etengabe daude. Zure medikuak hautagaia bazara jakinaraz diezazuke.

Zergatik eragiten dute mutazio genetikoek tratamenduan? Zenbait mutazio beste batzuk baino "okerragoak" al dira?

Mutazio genetikoarekin lotutako zenbait ezaugarri emaitzan eragina duen botika berezi batekin zuzendu daitezke.

Mutazio genetiko desberdinak hainbat arriskurekin lotzen dira. Bata ez da bestea baino nabarmen "okerragoa", baina zure mutazio espezifikoak zuzenean eragingo dizu lortuko duzun tratamenduan.

Zer da PIK3CA mutazioa? Nola tratatzen da?

PIK3CA zelularen funtziorako gene garrantzitsua da. Genearen anomaliek (hau da, mutazioak) ez diote behar bezala funtzionatzen uzten. Ikerketek erakutsi dute mutazio hori ohikoa dela bularreko minbizia duten pertsonengan. Pertsona batzuei, bularreko minbizi metastasikoa dutenei barne, gene azterketa egitea gomendatzen zaie mutazio hori ebaluatzeko.

Badaukazu, PI3K inhibitzailea bezalako terapia bideraturako hautagai izan zaitezke, mutazioaren zergatia zehazki jorratzen duena.

Bularreko minbizi metastasikoaren saiakuntza klinikoei buruz irakurri dut. Hautagarria baldin banaiz, seguruak al dira?

Saiakuntza klinikoak aukera ona dira bularreko minbizia metastasikoa duten askorentzat. Saiakuntza batek tratamendu onenen inguruko galdera garrantzitsuei erantzun nahi die. Baliteke bestela jaso ezin dituzun protokoloetarako sarbide espezializatua eskaintzea.

Saiakuntza klinikoekin arriskuak egon daitezke. Ezagutzen diren arriskuak zurekin partekatu behar dira hasi aurretik. Azterketari eta haren arriskuei buruz erabat informatu ondoren, baimena eman behar duzu hasi aurretik. Probako taldeak aldizka arriskuak ebaluatzen ditu eta informazio berria partekatzen du.

Arriskurik al dago azterketa genetikoetan?

Proba genetikoak arriskuak ditu jendeak bere geneen egoerari buruzko informazio larria aurkezten dienean. Horrek estresa emozionala sor dezake.

Aseguruen estalduraren arabera finantza-mugak ere egon daitezke. Familiako kideei informazioa nola emango diezun ere kontuan hartu beharko duzu. Zure laguntza taldeak lagun dezake erabaki honetan.

Proben emaitza positiboek tratamendu plan zabalagoa behar duzula ere esan dezakete.

Zenbat denbora beharko da azterketa genetikoen emaitzak lortzeko?

Ideia ona da diagnostikoa egin ondoren zure medikuarekin test genetikoak lehenbailehen eztabaidatzea, emaitzek prozesatzeko denbora behar baitute.

Proba genetiko gehienek 2 edo 4 aste behar dituzte emaitzak lortzeko.

Nola emango zaizkit emaitzak? Nork aztertuko ditu emaitzak nirekin eta zer esan nahi dute?

Normalean, proba agindu duen medikuak edo genetista batek emaitzak zurekin aztertuko ditu. Hau aurrez aurre edo telefonoz egin daiteke.

Normalean gomendatzen da genetikako aholkulari bat ikustea zure emaitzak gehiago aztertzeko.

Michelle Azu doktorea bularreko kirurgian eta bularreko gaixotasunetan espezializatutako taula da. Azu doktorea Missouri-Columbia Unibertsitatean lizentziatu zen 2003an, bere medikuntza doktorearekin. Gaur egun, New York-Presbyterian / Lawrence Ospitaleko bularreko kirurgia zerbitzuen zuzendaria da. Irakasle laguntzaile gisa ere lan egiten du Columbia Unibertsitateko Medikuntza Zentroan eta Rutgers Osasun Publikoko Eskolan. Bere aisialdian, Azu doktoreak bidaiatzea eta argazkiak egitea gustatzen zaio.