Down sindromearen probak

Alai

• Zer dira Down sindromearen probak?
• Zertarako erabiltzen dira probak?
• Zergatik behar dut Down sindromearen proba?
• Zein dira Down sindromearen proba mota desberdinak?
• Zer gertatzen da Down sindromearen probetan?
• Probak prestatzeko zerbait egin beharko al dut?
• Arriskurik al dago probetan?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste zerbait jakin behar dudan Down sindromearen probei buruz?
• Erreferentziak

Zer dira Down sindromearen probak?

Down sindromea adimen urritasunak, ezaugarri fisiko bereizgarriak eta osasun arazo desberdinak eragiten dituen nahastea da. Bihotzeko akatsak, entzumen-galera eta tiroideo gaixotasunak izan daitezke. Down sindromea kromosomen nahaste mota bat da.

Kromosomak zure geneak dituzten zure zelulen atalak dira. Geneak zure amaren eta aitarengandik igorritako DNA zatiak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea.

• Jendeak normalean 46 kromosoma ditu, 23 bikotan banatuta, zelula bakoitzean.
• Kromosoma bikote bakoitzeko bat zure amarengandik dator, eta beste bikotea zure aitarengandik dator.
• Down sindromean, 21. kromosomaren kopia gehigarria dago.
• Kromosoma gehigarriak gorputza eta garuna garatzeko modua aldatzen du.

Down sindromea, trisomia 21 ere deitua, Estatu Batuetan kromosomaren nahaste ohikoena da.

Down sindromearen bi forma bakanetan, mosaiko trisomia 21 eta translokazio trisomia 21 izenekoetan, kromosoma estra ez da agertzen zelula guztietan. Nahaste horiek dituzten pertsonek Down sindromearen forma arruntarekin lotutako ezaugarri eta osasun arazo gutxiago izaten dituzte.

Down sindromearen baheketa probek erakusten dute jaio gabeko haurrak Down sindromea izateko aukera gehiago duten ala ez. Beste proba mota batzuek diagnostikoa baieztatu edo baztertzen dute.

Zertarako erabiltzen dira probak?

Down sindromearen probak Down sindromea aztertzeko edo diagnostikatzeko erabiltzen dira. Down sindromearen baheketa probek arrisku gutxi edo bat ere ez dute zuretzat edo zure haurtxoarentzat, baina ezin dizute ziur esan zure haurrak Down sindromea duen ala ez.

Haurdunaldian egiten diren azterketa diagnostikoek diagnostikoa baieztatu edo bazter dezakete, baina probek abortua egiteko arrisku txikia dute.

Zergatik behar dut Down sindromearen proba?

Osasun-laguntzaile askok Down sindromearen baheketa edo / eta diagnostiko-probak gomendatzen dituzte 35 urte edo gehiago dituzten haurdun dauden emakumeei. Amaren adina Down sindromea duen haurra izateko arrisku faktorea da. Arriskua handitzen da emakumea zahartzen den heinean. Baliteke arrisku handiagoa izatea ere jada Down sindromea duen haurra izan baduzu edo / eta nahastearen familiako aurrekariak badituzu.

Gainera, emaitzak zure haurrak Down sindromea izan dezakeela erakusten baduzu probak egin nahi izatea nahi duzu. Aldez aurretik jakiteak denbora eman diezaioke zure seme-alabari eta familiari osasun arreta eta laguntza zerbitzuak planifikatzeko.

Baina probak ez dira denontzat. Probak egitea erabaki aurretik, pentsatu nola sentituko zinatekeen eta zer egin dezakezun emaitzak ikasi ondoren. Zure bikotearekin eta zure osasun-hornitzailearekin eztabaidatu beharko zenituzke zure zalantzak eta zalantzak

Haurdunaldian probarik egin ez baduzu edo beste proba batzuen emaitzak baieztatu nahi badituzu, zure haurra probatu nahi izatea nahi baduzu, Down sindromearen sintomak baditu. Hauek dira:

• Aurpegia eta sudurra berdinduta
• Gorantz okertzen diren almendra itxurako begiak
• Belarri eta aho txikiak
• Orban zuri txikiak begian
• Gihar tonu eskasa
• Garapenaren atzerapenak

Zein dira Down sindromearen proba mota desberdinak?

Down sindromearen oinarrizko bi proba mota daude: baheketa eta diagnostiko probak.

Down sindromearen baheketan haurdunaldian egindako proba hauek daude:

• Lehen hiruhilekoaren emanaldia amaren odoleko proteina batzuen mailak egiaztatzen dituen odol-analisia biltzen du. Maila normalak ez badira, haurrak Down sindromea izateko aukera handiagoa dagoela esan nahi du. Proiekzioaren bidez ultrasoinu bat dago, jaio gabeko haurrari Down sindromearen zantzuak aztertzen dituen irudi bidezko proba. Proba haurdunaldiaren 10. eta 14. astearen artean egiten da.
• Bigarren hiruhilekoaren emanaldia. Odol analisiak dira, amaren odolean Down sindromearen seinale izan daitezkeen zenbait substantzia ere bilatzen dituztenak. Pantaila hirukoitzeko probak hiru substantzia desberdin bilatzen ditu. Haurdunaldiaren 16. eta 18. astearen artean egiten da. Pantaila-proba laukoiztu batek lau substantzia desberdin bilatzen ditu eta haurdunaldiko 15. eta 20. astearen artean egiten da. Zure hornitzaileak proba horietako bat edo biak eska ditzake.

Down sindromearen baheketetan Down sindromea izateko aukera handiagoak agertzen badira, baliteke diagnostiko proba bat egitea nahi izatea diagnostikoa baieztatzeko edo baztertzeko.

Haurdunaldian egindako Down sindromearen diagnostiko probak honako hauek dira:

• Amniocentesis, likido amniotikoaren lagina hartzen duena, jaio gabeko haurra inguratzen duen likidoa. Haurdunaldiko 15. eta 20. astearen artean egin ohi da.
• Villus korionikoen laginketa (CVS), horrek lagin bat hartzen du plazentatik, umetokian jaio gabeko haurra elikatzen duen organotik. Haurdunaldiaren 10. eta 13. astearen artean egin ohi da.
• Zilbor zilborreko odol-laginketa (PUBS), zilbor hestetik odol lagina hartzen duena. PUBSek Down sindromearen diagnostiko zehatzena ematen du haurdunaldian, baina ezin da haurdunaldiaren berandu arte egin, 18 eta 22 astearen artean.

Down sindromearen diagnostikoa jaio ondoren:

Zure haurtxoak bere kromosomari begiratzen dion odol-analisia egin dezake. Proba honek ziur esango dizu zure haurrak Down sindromea duen ala ez.

Zer gertatzen da Down sindromearen probetan?

Odol analisi batean zehar, osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Lehen hiruhilekoaren ekografia egiteko, osasun-hornitzaile batek ultrasoinu gailu bat zure sabelaren gainean mugituko du. Gailuak soinu uhinak erabiltzen ditu jaio gabeko haurrari begiratzeko. Zure hornitzaileak haurraren lepoaren atzealdean loditasuna egiaztatuko du, Down sindromearen seinale.

Amniocentesis egiteko:

• Bizkarrean etzango zara azterketa mahai baten gainean.
• Zure hornitzaileak ultrasoinu gailu bat mugituko du sabelaren gainean. Ultrasoinuek soinu uhinak erabiltzen dituzte umetokiaren, plazentaren eta haurtxoaren posizioa egiaztatzeko.
• Zure hornitzaileak orratz mehe bat sartuko du sabelaldean eta likido amniotiko kopuru txikia aterako du.

Villus korionikoen laginketarako (CVS):

• Bizkarrean etzango zara azterketa mahai baten gainean.
• Zure hornitzaileak ultrasoinu gailu bat mugituko du sabelaren gainean, umetokiaren, plazentaren eta haurtxoaren kokapena egiaztatzeko.
• Zure hornitzaileak plazentako zelulak bi modu hauetako batean bilduko ditu: zerbixaren bidez kateter izeneko hodi mehe batekin edo sabeletik orratz mehe batekin.

Zilbor zilborreko perkutaneoko laginketarako (PUBS):

• Bizkarrean etzango zara azterketa mahai baten gainean.
• Zure hornitzaileak ultrasoinu gailu bat mugituko du sabelaren gainean, umetokiaren, plazentaren, haurtxoaren eta zilbor hestearen kokapena egiaztatzeko.
• Zure hornitzaileak orratz mehe bat sartuko du zilbor hestean eta odol lagin txiki bat aterako du.

Probak prestatzeko zerbait egin beharko al dut?

Ez dago Down sindromea probatzeko prestaketa berezirik behar. Baina zure osasun-hornitzailearekin hitz egin beharko zenuke proben arrisku eta onurei buruz.

Arriskurik al dago probetan?

Oso arrisku txikia dago odol analisia edo ekografia egiteko. Odol analisia egin ondoren, orratza jarri zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Amniocentesis, CVS eta PUBS probak oso prozedura seguruak izan ohi dira, baina abortua egiteko arrisku txikia dute.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Down sindromearen baheketen emaitzek Down sindromea izateko haurtxo bat izateko arrisku handiagoa baduzu soilik ager dezakete, baina ezin dizute ziur esan zure haurrak Down sindromea duen. Normalak ez diren emaitzak izan ditzakezu, baina hala ere osasuntsu ematen badituzu. akats kromosomikorik edo nahasmendurik ez duen haurra.

Down sindromearen baheketen emaitzak normalak ez badira, diagnostiko proba bat edo gehiago egitea aukeratu dezakezu.

Probak egin aurretik eta / edo emaitzak lortu ondoren aholkulari genetiko batekin hitz egitea lagun dezake. Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Zure emaitzak zer esan nahi duen ulertzen lagun zaitzake.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste zerbait jakin behar dudan Down sindromearen probei buruz?

Down sindromea duen haurra haztea erronka izan daiteke, baina baita aberasgarria ere. Espezialisten laguntza eta tratamendua bizitzaren hasieran lortzeak zure seme-alabak bere ahalmena lortzen lagun dezake. Down sindromea duten haur asko hazten dira bizitza osasuntsua eta zoriontsua izateko.

Hitz egin zure sendagilearekin eta aholkulari genetikoarekin Down sindromea duten pertsonei eta haien familiei arreta espezializatua, baliabideak eta laguntza taldeei buruz.

Erreferentziak

1. ACOG: Emakumeen Osasun Medikuak [Internet]. Washington D.C .: Obstetrikoen eta Ginekologoen Amerikako Unibertsitatea; c2017. Jaio aurreko diagnostiko genetikoen probak; 2016 iraila [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Amniocentesis; [2016ko irailaren 2an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Villus laginketa korionikoa: CVS; [2016ko irailaren 2an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Kordozentesia: zilbor zilborreko odol-laginketa (PUBS); [2016ko irailaren 2an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Down sindromea: Trisomia 21; [eguneratua 2015 uztaila; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Ekografia Sonograma; [2017ko azaroaren 3an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Down sindromeari buruzko datuak; [2018ko otsailaren 27an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Aholkularitza genetikoa; [2016ko martxoaren 3an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Kromosomen Analisia (Kariotipaketa); [2018ko urtarrilaren 11 eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Down sindromea; [2018ko urtarrilaren 19an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Down sindromea; [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Down sindromea (Trisomia 21); [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Haur Osasun eta Giza Garapenerako Institutu Nazionala (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Nola diagnostikatzen dute osasun-hornitzaileek Down sindromea; [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Haur Osasun eta Giza Garapenerako Institutu Nazionala (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zein dira Down sindromearen ohiko sintomak ?; [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Giza Genomaren Ikerketa Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Kromosomaren anomaliak; 2016 urtarrilak 6 [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Down sindromea; 2018 uzt 17 [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun entziklopedia: kromosomen analisia; [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun Entziklopedia: Down sindromea (Trisomia 21) haurrengan; [2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Amniocentesis: Nola egiten da; [2017ko ekainaren 6an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [6 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasun informazioa: Villus laginketa korionikoa (CVS): Nola egiten da; [2017ko maiatzaren 17an eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [6 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Down sindromea: azterketak eta probak; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [8 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Down sindromea: gaiaren ikuspegi orokorra; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: jaiotzako akatsen lehen hiruhilekoaren baheketa; [2017ko azaroaren 21ean eguneratua; 2018ko uztailaren 21ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.