Pompe gaixotasuna: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Pompe gaixotasunaren sintomak
• Pompe gaixotasunaren diagnostikoa
• Nola da tratamendua
• Pompe gaixotasunaren fisioterapia

Ponpeen gaixotasuna jatorri genetikoa duen nahaste neuromuskular arraroa da, muskulu ahultasun progresiboa eta bihotz eta arnas aldaketak dituena, bizitzako lehen 12 hilabeteetan edo geroago haurtzaroan, nerabezaroan edo helduaroan ager daitekeena.

Pompe gaixotasuna glukogenoaren muskuluen eta gibelaren, alfa-glukosidasa-azidoaren edo GAAren matxuraren ardura duen entzima baten gabeziaren ondorioz sortzen da. Entzima hori ez dagoenean edo oso kontzentrazio baxuetan aurkitzen denean, glukogeno pilatzen hasten da, eta horrek gihar ehunen zelulak suntsitzea eragiten du, sintomak agertuz.

Gaixotasun honek ez du sendabiderik, baina oso garrantzitsua da diagnostikoa ahalik eta azkarren egitea, pertsonaren bizi kalitatea arriskuan jartzen duten sintomak garatu ez daitezen. Sendabiderik ez dagoen arren, Pompe-ren gaixotasuna entzimak ordezkatzeko eta fisioterapia saioen bidez tratatzen da.

Pompe gaixotasunaren sintomak

Pompe gaixotasuna gaixotasun genetikoa eta hereditarioa da, beraz sintomak edozein adinetan ager daitezke. Sintomak entzimaren jardueraren eta metatutako glukogeno kopuruaren arabera daude lotuta: zenbat eta GAAren jarduera txikiagoa izan, orduan eta glukogeno kopuru handiagoa da eta, ondorioz, orduan eta kalte handiagoa izango dute muskulu zelulek.

Pompe gaixotasunaren seinale eta sintoma nagusiak hauek dira:

• Muskuluen ahultasun progresiboa;
• Muskulu mina;
• Oinez hanka-sartze ezegonkorra;
• Eskailerak igotzeko zailtasunak;
• Arnasketa zailtasunak arnas porrotaren garapenarekin gero;
• Murtxikatzeko eta irensteko zailtasunak;
• Garapen motorra adinerako gabezia;
• Mina bizkarrean;
• Esertzeko edo etzanda egoteko zailtasunak.

Gainera, GAA entzimaren jarduera gutxi edo bat ere ez badago, baliteke pertsona horrek bihotza eta gibela handituta izatea ere.

Pompe gaixotasunaren diagnostikoa

Pompe gaixotasunaren diagnostikoa GAA entzimaren jarduera ebaluatzeko odol pixka bat bilduz egiten da. Jarduera gutxi edo batere aurkitzen ez bada, azterketa genetikoak egiten dira gaixotasuna berresteko.

Haurra haurdun dagoela diagnostikatzea posible da, amniocentesiaren bidez. Proba hau Pompe-ren gaixotasuna duen haur bat izan duten gurasoen kasuan edo gurasoetako batek gaixotasunaren forma berantiarra duenean egin beharko litzateke. DNAren probak Pompe metodoaren gaixotasuna diagnostikatzeko laguntza metodo gisa ere erabil daitezke.

Nola da tratamendua

Pompe-ren gaixotasunaren tratamendua zehatza da eta pazienteak sortzen ez duen entzima, alfa-glukosidasa-azido entzimarekin aplikatuta egiten da. Horrela, pertsona glukogenoa degradatzen hasten da, giharretako kalteak eboluzionatuz. Entzimen dosia gaixoaren pisuaren arabera kalkulatzen da eta 15 egunetik behin zuzenean zainari aplikatzen zaio.

Emaitzak hobeak izango dira zenbat eta diagnostiko lehenago egin eta tratamendua ezarri, horrek glukogenoaren metaketak eragindako kalte zelularrak modu naturalean murrizten ditu, atzeraezinak baitira eta, horrela, gaixoak bizi-kalitate hobea izango du.

Pompe gaixotasunaren fisioterapia

Pompe gaixotasunaren fisioterapia tratamenduaren zati garrantzitsua da eta muskuluen erresistentzia indartzeko eta handitzeko balio du, fisioterapeuta espezializatu batek gidatu beharko lukeena. Gainera, garrantzitsua da arnas fisioterapia egitea, gaixo askok arnasa hartzeko zailtasunak izan ditzaketelako.

Diziplina anitzeko talde batean logopedarekin, neumologoarekin eta kardiologoarekin eta psikologoarekin batera egindako tratamendu osagarria oso garrantzitsua da.